Аненцефалия

Аненцефалия - бұл мидың және бас сүйегінің көп бөлігі болмауы.

Аненцефалия - жүйке түтігінің ең көп таралған ақауларының бірі. Жүйке түтігінің ақаулары - бұл жұлын мен миға айналатын тіндерге әсер ететін туа біткен ақаулар.

Аненцефалия болашақ нәрестенің дамуының басында пайда болады. Бұл жүйке түтігінің жоғарғы бөлігі жабылмаған кезде пайда болады. Нақты себебі белгісіз. Мүмкін себептерге мыналар жатады:

• Экологиялық токсиндер
• Жүктілік кезінде ананың фолий қышқылын аз қабылдауы

Аненцефалиямен ауыратындардың нақты саны белгісіз. Мұндай жүктіліктің көп бөлігі түсік тастауға әкеледі. Осындай нәресте туылуы жүйке түтігінің ақауы бар басқа баланың туылу қаупін арттырады.

Аненцефалияның белгілері:

• Бас сүйегінің болмауы
• Мидың бөліктерінің болмауы
• Бет ерекшеліктерінің ауытқулары
• Дамудың кешігуі

Жүректің ақаулары 5 жағдайдың 1-де болуы мүмкін.

Диагнозды растау үшін жүктілік кезіндегі ультрадыбыстық зерттеу жасалады. Ультрадыбыспен жатырда сұйықтық тым көп болуы мүмкін. Бұл жағдай полигидрамниоз деп аталады.

Жүктілік кезінде анасы келесі сынақтан өтуі мүмкін:

• Амниоцентез (альфа-фетопротеин деңгейінің жоғарылауын іздеу үшін)
• Альфа-фетопротеин деңгейі (деңгейдің жоғарылауы жүйке түтігінің ақауын білдіреді)
• Зәрдегі эстрил деңгейі

Жүктілікке дейін фолий қышқылына арналған қан сарысуына тест жасалуы мүмкін.

Қазіргі емдеу әдісі жоқ. Күтім туралы шешімдер туралы дәрігермен сөйлесіңіз.

Бұл жағдай көбінесе туылғаннан кейін бірнеше күн ішінде өлімге әкеледі.

Провайдер бұл жағдайды әдеттегі пренатальды тестілеу және ультрадыбыстық зерттеу кезінде анықтайды. Әйтпесе, ол туылған кезде танылады.

Егер аненцефалия туылғанға дейін анықталса, қосымша кеңес беру қажет болады.

Фолий қышқылы туа біткен ақаулардың, оның ішінде аненцефалия қаупін азайтуға көмектесетіні туралы жақсы дәлелдер бар. Жүкті немесе жүкті болуды жоспарлап отырған әйелдер күн сайын фолий қышқылымен мультивитаминді қабылдауы керек. Қазіргі кезде туа біткен ақаулардың алдын алуға көмектесетін көптеген тағамдар фолий қышқылымен байытылған.

Фолий қышқылын жеткілікті мөлшерде қабылдау жүйке түтігінің ақауларын екі есе азайтуға мүмкіндік береді.

Апросенцефалия ашық краниуммен

• Ультрадыбыстық, қалыпты ұрық - мидың қарыншалары

Хуанг С.Б., Дохерти Д. Орталық жүйке жүйесінің туа біткен ақаулары. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Жаңа туылған нәрестенің Avery's аурулары. 10-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 59-тарау.

Kinsman SL, Джонстон М.В. Орталық жүйке жүйесінің туа біткен ауытқулары. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 609 тарау.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Жүйке жүйесінің дамуындағы бұзылыстар. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, редакциялары. Брэдлидің клиникалық практикадағы неврологиясы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 89-тарау.