Канаван ауруы

Канаван ауруы - бұл организмнің қалай бұзылатынына және аспарагин қышқылын қолдануына әсер ететін жағдай.

Канаван ауруы отбасылар арқылы беріледі (тұқым қуалайды). Бұл жалпы халыққа қарағанда Ашкенази еврей халқының арасында жиі кездеседі.

Аспартоацилаза ферментінің жетіспеушілігі мида N-ацетиласпар қышқылы деп аталатын материалдың жиналуына әкеледі. Бұл мидың ақ заттарының бұзылуына әкеледі.

Аурудың екі түрі бар:

• Жаңа туған (инфантильді) - Бұл ең көп таралған түрі. Симптомдары өте ауыр. Бала туылғаннан кейінгі алғашқы айларда қалыпты болып көрінеді. 3-тен 5 айға дейін олардың дамуында проблемалар бар, мысалы, төменде осы мақаланың белгілері бөлімінде көрсетілген.
• Кәмелетке толмаған - Бұл аз таралған түрі. Белгілері жеңіл. Даму проблемалары неонатальды түрге қарағанда онша ауыр емес. Кейбір жағдайларда симптомдар соншалықты жеңіл, олар канаван ауруы ретінде диагноз қойылмайды.

Симптомдар көбінесе өмірдің бірінші жылында басталады. Ата-аналар мұны балалары белгілі бір межелерге жете алмаған кезде байқайды, соның ішінде бас бақылауы.

Симптомдарға мыналар жатады:

• Қолдың иілуімен және түзу аяқтарымен қалыптан тыс қалып
• Азық-түлік материалы мұрынға қайта ағып кетеді
• Тамақтану проблемалары
• Бастың өлшемін ұлғайту
• Тітіркену
• Нашар бұлшықет тонусы, әсіресе мойын бұлшықеттері
• Нәрестені өтіріктен отыруға дейін тарту кезінде бастың бақылауының жеткіліксіздігі
• Нашар көрнекі бақылау немесе соқырлық
• Құсумен рефлюкс
• Ұстама
• Ауыр ақыл-ой кемістігі
• Қиындықтар

Физикалық емтихан мыналарды көрсетуі мүмкін:

• Артық рефлекстер
• Буындардың қаттылығы
• Көздің көру жүйкесіндегі тіндердің жоғалуы

Осы жағдайға арналған тестілерге мыналар кіреді:

• Қан химиясы
• CSF химиясы
• Аспартоацилаза гендерінің мутациясына генетикалық сынақ
• Компьютерлік томография
• МРТ сканерлеу
• Жоғары деңгейдегі аспарагин қышқылына арналған зәр немесе қан химиясы
• ДНҚ анализі
  

Емдеудің нақты әдісі жоқ. Аурудың белгілерін жеңілдету үшін демеуші көмек өте маңызды. Литий және гендік терапия зерттелуде.

Келесі ресурстар канаван ауруы туралы көбірек ақпарат бере алады:

• Сирек кездесетін бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Ұлттық Tay-Sachs және одақтас аурулар қауымдастығы - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Канаван ауруымен орталық жүйке жүйесі бұзылады. Адамдар мүгедек болып қалуы мүмкін.

Жаңа туылған нәресте формасы бар адамдар көбінесе балалық шақтан тыс өмір сүрмейді. Кейбір балалар жасөспірімдерінде өмір сүруі мүмкін. Кәмелетке толмаған формасы бар адамдар көбінесе қалыпты өмір сүреді.

Бұл бұзылыс ауыр мүгедектікке әкелмейді, мысалы:

• Соқырлық
• Жүре алмау
• Ақыл-ой кемістігі

Егер сіздің балаңызда канаван ауруының белгілері болса, дәрігерге қоңырау шалыңыз.

Генетикалық кеңес бала көтергісі келетін және отбасылық тарихы бар канаван ауруы бар адамдарға ұсынылады. Ата-аналардың екеуі де ашкенази еврей ұлтынан болса, кеңес беру керек. Бұл топ үшін ДНҚ-тестілеу әрдайым ата-аналардың тасымалдаушы екендігін анықтай алады.

Бала туылмас бұрын диагноз қоюға болады (пренатальды диагноз) амниотикалық сұйықтықты, жатырды қоршап тұрған сұйықтықты сынау арқылы.

Мидың губкалы дегенерациясы; Аспартоацилаза тапшылығы; Канаван - ван Богерт ауруы

Elitt CM, Volpe JJ. Жаңа туылған нәрестенің дегенеративті бұзылыстары. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Волпенің жаңа туған нәрестенің неврологиясы. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 29 тарау.

Маталон РК, Трапассо Дж. Аминқышқылдарының метаболизміндегі ақаулар: N-ацетиласпар қышқылы (Канаван ауруы). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 103.15 тарау.

Вандервер А, Қасқыр Н.И. Ақ заттың генетикалық және метаболикалық бұзылыстары. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Суэйманның педиатриялық неврологиясы: принциптері мен практикасы. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 99-тарау.