Нейрондық цероидты липофусциноздар (NCL)

Нейрондық цероидты липофусциноздар (NCL) жүйке жасушаларының сирек кездесетін бұзылыстар тобына жатады. NCL отбасылар арқылы беріледі (мұрагерлік).

Бұл NCL үш негізгі түрі:

• Ересек (Куфтар немесе Парри ауруы)
• Ювениль (Бәттен ауруы)
• Кеш инфантильді (Янский-Бильшовский ауруы)

NCL мида липофусцин деп аталатын анормальды материалдың жиналуын қамтиды. NCL мидың белоктарды кетіру және қайта өңдеу қабілеттеріне байланысты туындаған деп саналады.

Липофусциноздар аутосомды-рецессивтік белгілер ретінде тұқым қуалайды. Бұл дегеніміз, әрбір ата-ана балаға жағдайды дамыту үшін геннің жұмыс істемейтін көшірмесін береді.

Автосомалық-доминантты қасиет ретінде тек бір ересек типтегі NCL тұқым қуалайды.

NCL белгілеріне мыналар жатады:

• Бұлшықет тонусы немесе спазмы қалыптан тыс жоғарылаған
• Соқырлық немесе көру проблемалары
• Деменция
• Бұлшықет үйлестіруінің болмауы
• Ақыл-ой кемістігі
• Қозғалыстың бұзылуы
• Сөйлеуді жоғалту
  
• Ұстама
• Тұрақсыз жүру

Бұзушылық туа біткен кезде байқалуы мүмкін, бірақ әдетте ол балалық шақта әлдеқайда кейінірек анықталады.

Тесттерге мыналар кіреді:

• Автофлуоресценция (жеңіл техника)
• ЭЭГ (мидағы электрлік белсенділікті өлшейді)
• Тері биопсиясының электронды микроскопиясы
• Электроретинограмма (көз сынағы)
• Генетикалық тестілеу
• Мидың МРТ немесе КТ сканерлері
• Тіндердің биопсиясы

NCL бұзылуларын емдеу мүмкін емес. Емдеу NCL түріне және симптомдардың дәрежесіне байланысты. Сіздің дәрігеріңіз тітіркену мен ұйқының бұзылуын бақылау үшін бұлшықет релаксанттарын тағайындай алады. Ұстамалар мен мазасыздықты бақылау үшін дәрі-дәрмектер де тағайындалуы мүмкін. NCL-мен ауыратын адамға өмір бойы көмек пен күтім қажет болуы мүмкін.

Келесі ресурстар NCL туралы көбірек ақпарат бере алады:

• Генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Баттен ауруын қолдау және зерттеу қауымдастығы - bdsra.org

Ауру пайда болған кезде адам қаншалықты жас болса, мүгедектік пен ерте өлім қаупі соғұрлым көп болады. Ауруды ерте дамытатындардың көру қабілеті нашарлап, соқырлыққа ауысып, психикалық функциялары нашарлайды. Егер ауру өмірдің бірінші жылынан басталса, 10 жасқа дейінгі өлім ықтималдығы жоғары.

Егер ауру ересек жаста пайда болса, симптомдар жұмсақ болады, көру қабілеті төмендейді және қалыпты өмір сүру ұзақтығы болады.

Бұл асқынулар пайда болуы мүмкін:

• Көрудің нашарлауы немесе соқырлық (аурудың ерте басталуымен бірге)
• Психикалық бұзылулар, дамудың туа біткен ауыр дамуының кешеуілдеуінен, өмірдің кейінгі кезеңінде деменцияға дейін
• Қатты бұлшықеттер (бұлшықет тонусын басқаратын жүйкелердегі күрделі мәселелерге байланысты)

Адам күнделікті іс-әрекетте басқаларға тәуелді болуы мүмкін.

Егер сіздің балаңызда соқырлық немесе ақыл-ой кемістігінің белгілері байқалса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

Егер сіздің отбасыңызда NCL-нің белгілі тарихы болса, генетикалық кеңес беру ұсынылады. Пренатальды тестілер немесе имплантацияның генетикалық диагнозы (PGD) деп аталатын тест аурудың нақты түріне байланысты болуы мүмкін. PGD-де эмбрион әйелдің құрсағына салмас бұрын ауытқуларға тексеріледі.

Липофусциноздар; Batten ауруы; Янский-Бильшовский; Куфс ауруы; Шпилмейер-Фогт; Галтиа-Сантавори ауруы; Хагберг-Сантавори ауруы

Elitt CM, Volpe JJ. Жаңа туылған нәрестенің дегенеративті бұзылыстары. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Волпенің жаңа туған нәрестенің неврологиясы. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 29 тарау.

Glykys J, Sims KB. Нейрондық цероидты липофусциноздың бұзылуы. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Суэйманның педиатриялық неврологиясы: принциптері мен практикасы. 6-шы басылым Эльзевье; 2017: 48-тарау.

Грабовски Г.А., Бурроу А.Т., Лесли Н.Д., Прада CE. Лизосомалық сақтау аурулары. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, редакциялары. Натан мен Оскидің гематологиясы және нәресте мен балалық шақтың онкологиясы. 8-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2015: 25-тарау.