Леш-Нихан синдромы

Леш-Нихан синдромы - бұл отбасылар арқылы берілетін ауру (тұқым қуалайтын). Бұл дененің пуриндерді қалай құрып, бұзатынына әсер етеді. Пуриндер - бұл дененің генетикалық жоспарын құруға көмектесетін адам тінінің қалыпты бөлігі. Олар көптеген түрлі тағамдарда да кездеседі.

Леш-Нихан синдромы X-ге байланысты немесе жыныстық байланысты белгі ретінде беріледі. Бұл көбінесе ер балаларда кездеседі. Бұл синдроммен ауыратын адамдар гипоксантин гуанинфосфорибосилтрансфераза (HPRT) деп аталатын ферменттің жетіспеуінде немесе жетіспеуінде. Денеге пуриндерді қайта өңдеу үшін бұл зат қажет. Онсыз денеде несеп қышқылының нормадан тыс көп мөлшері жиналады.

Зәр қышқылының көптігі кейбір буындарда подагра тәрізді ісінуді тудыруы мүмкін. Кейбір жағдайларда бүйрек пен қуықтағы тастар дамиды.

Леш-Ниханмен ауыратын адамдар моторлық дамуды кешіктіреді, содан кейін қалыптан тыс қимылдар және рефлекстер күшейеді. Леш-Нихан синдромының таңқаларлық ерекшелігі - аутодеструктивті мінез-құлық, оның ішінде саусақ пен ерінді шайнау. Аурудың бұл мәселелерді қалай тудыратыны белгісіз.

Мұндай жағдайдың отбасылық тарихы болуы мүмкін.

Денсаулық сақтау ұйымы физикалық тексеруден өтеді. Емтихан мыналарды көрсетуі мүмкін:

• Рефлекстердің жоғарылауы
• Икемділік (спазмы бар)

Қан мен зәр анализі несеп қышқылының жоғары деңгейін көрсете алады. Тері биопсиясында HPRT1 ферментінің деңгейінің төмендеуі байқалуы мүмкін.

Леш-Нихан синдромын емдеудің нақты әдістері жоқ. Подаграға қарсы дәрі зәр қышқылының деңгейін төмендетуі мүмкін. Алайда емдеу жүйке жүйесінің нәтижесін жақсартпайды (мысалы, рефлекстер мен спазмдардың жоғарылауы).

Кейбір дәрі-дәрмектер келесі дәрілермен жойылуы мүмкін:

• Карбидопа / леводопа
• Диазепам
• Фенобарбитал
• Галоперидол

Өзіне зиян келтіруді тістерді алып тастау арқылы немесе тіс дәрігері ойлап тапқан қорғаныш аузын пайдалану арқылы азайтуға болады.

Сіз осы синдромы бар адамға стрессті төмендету және жағымды мінез-құлық әдістерін қолдана отырып көмектесе аласыз.

Нәтижесі нашар болуы мүмкін. Мұндай синдроммен ауыратын адамдарға жүру және отыру кезінде көмек қажет. Көбіне мүгедектер арбасы қажет.

Мүмкіндігі шектеулі, прогрессивті.

Егер сіздің балаңызда осы аурудың белгілері пайда болса немесе сіздің отбасыңызда Леш-Нихан синдромы болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

Леш-Нихан синдромының отбасылық тарихы бар болашақ ата-аналарға генетикалық кеңес беру ұсынылады. Тестілеуді әйелдің осы синдромның тасымалдаушысы екендігін анықтау үшін жасауға болады.

Харрис Дж. Пурин мен пиримидин алмасуының бұзылуы. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 108-тарау.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Генетикалық синдромы бар науқастар. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, редакция. Массачусетс жалпы ауруханасы Жалпы ауруханалық психиатрия туралы анықтама. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 35-тарау.