Трисомия 13

Трисомия 13 (Патау синдромы деп те аталады) - генетикалық бұзылыс, онда адамда әдеттегі 2 дананың орнына 13-хромосомадан алынған 3 даналық генетикалық материал бар. Сирек жағдайда, қосымша материал басқа хромосомаға қосылуы мүмкін (транслокация).

Трисомия 13 организмнің кейбір немесе барлық жасушаларында хромосомадан 13 қосымша ДНҚ пайда болған кезде пайда болады.

• Трисомия 13: барлық жасушаларда қосымша (үшінші) 13-хромосоманың болуы.
• Мозаикалық трисомия 13: кейбір жасушаларда қосымша 13 хромосоманың болуы.
• Ішінара трисомия 13: жасушаларда қосымша 13 хромосома бөлігінің болуы.

Қосымша материал қалыпты дамуға кедергі келтіреді.

Трисомия 13 әр 10000 жаңа туған нәрестенің 1-інде кездеседі. Көптеген жағдайлар отбасылар арқылы берілмейді (мұрагерлік). Оның орнына трисомияға әкелетін оқиғалар ұрық түзетін ұрықта немесе жұмыртқада пайда болады.

Симптомдарға мыналар жатады:

• Ерін немесе таңдай саңылауы
• Қысылған қолдар (ішкі саусақтардың үстіңгі саусақтарымен)
• Жақын көздер - көздер бір-біріне біріктірілуі мүмкін
• Бұлшықет тонусы төмендеген
• Қосымша саусақтар немесе саусақтар (полидактилия)
• Грыжа: кіндік грыжасы, шап жарасы
• Ирисдегі тесік, бөліну немесе жырық (колобома)
• Төмен қойылған құлақтар
• Ақыл-ой кемістігі, ауыр
• Бас терісінің ақаулары (терінің жетіспеуі)
• Ұстама
• Алақанның бір қыртысы
• Қаңқа (аяқ-қол) ауытқулары
• Кішкентай көздер
• Кішкентай бас (микроцефалия)
• Кіші төменгі жақ (микрогнатия)
• Тұқым қуысы (крипторхизм)

Бала туылған кезде жалғыз кіндік артериясы болуы мүмкін. Жүректің туа біткен ауруының белгілері жиі кездеседі, мысалы:

• Жүректің қалыптан тыс орналасуы сол жаққа емес, кеуде қуысының оң жағына қарай
• Жүрекшелер аралық пердесінің ақауы
• Артериоздың патенттік каналы
• Қарыншалық перде ақауы

Асқазан-ішек рентгенографиясы немесе ультрадыбыстық зерттеу кезінде ішкі органдардың айналуы байқалуы мүмкін.

Бастың МРТ немесе КТ-да ми құрылымында проблема болуы мүмкін. Мәселе холопросенцефалия деп аталады. Бұл мидың екі жағының қосылуы.

Хромосома зерттеулері трисомия 13, трисомия 13 мозаика немесе жартылай трисомияны көрсетеді.

Трисомияны емдеудің нақты әдісі жоқ. Емдеу әр балада әр түрлі болады және нақты белгілеріне байланысты.

13-трисомияны қолдау топтарына мыналар кіреді:

• Трисомия 18, 13 және онымен байланысты бұзылыстарды қолдау ұйымы (SOFT): trisomy.org
• Трисомия 13 және 18 үміті: www.hopefortrisomy13and18.org

13-ші трисомиямен ауыратын балалардың 90% -дан астамы бірінші жылы қайтыс болады.

Асқынулар бірден басталады. 13 трисомиясы бар сәбилердің көпшілігінде туа біткен жүрек ақауы бар.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Тыныс алудың қиындауы немесе тыныстың жетіспеуі (апноэ)
• Саңырау
• Тамақтану проблемалары
• Жүрек жетімсіздігі
• Ұстама
• Көру проблемалары

Егер сізде 13 трисомиямен ауырған бала болса және сіз тағы бір бала туғыңыз келсе, дәрігерге қоңырау шалыңыз. Генетикалық кеңес отбасыларға жағдайды, мұрагерліктің қаупін және адамға қалай қарау керектігін түсінуге көмектеседі.

Трисомия 13-ті амниотикалық жасушалардың хромосомалық зерттеулерімен амниоцентез арқылы диагноз қоюға болады.

Трелоксиядан туындаған 13 трисомиясы бар нәрестелердің ата-аналары генетикалық тестілеуден және кеңес беруден өтуі керек. Бұл оларға осы аурумен тағы бір бала туылу мүмкіндігі туралы білуге ​​көмектесуі мүмкін.

Патау синдромы

• Полидактилия - нәрестенің қолы
• Синдактилия

Bacino CA, Lee B. Цитогенетика. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 98-тарау.

Мадан-Хетарпал S, Арнольд Г.Генетикалық бұзылулар және дисморфтық жағдайлар. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, редакция. Зителли және Дэвистің балалар физикалық диагностикасының атласы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 1 тарау.