Нәзік X синдромы

Сынғыш Х синдромы - Х хромосомасының бір бөлігінің өзгеруіне байланысты генетикалық жағдай. Бұл ер балаларда туындайтын ақыл-ой кемістігінің ең кең тараған түрі.

Сынғыш X синдромы деп аталатын геннің өзгеруінен пайда болады FMR1. Гендік кодтың кішкене бөлігі Х хромосомасының бір аймағында бірнеше рет қайталанады. Неғұрлым көп қайталанса, жағдайдың соғұрлым ықтимал болуы мүмкін.

The FMR1 ген мидың дұрыс жұмыс істеуі үшін қажетті ақуызды жасайды. Гендегі ақаулық сіздің денеңізде ақуыздың аз мөлшерін шығарады немесе мүлдем жоқ етеді.

Ұлдар мен қыздар екеуіне де әсер етуі мүмкін, бірақ ер балаларда тек бір Х хромосома болғандықтан, Х-нің бір осал кеңеюі оларға едәуір қатерлі әсер етуі мүмкін. Ата-аналарыңызда жоқ болса да, сізде нәзік X синдромы болуы мүмкін.

Отбасылық Х осал синдромы, даму проблемалары немесе ақыл-ой кемістігі болмауы мүмкін.

Нәзік X синдромымен байланысты мінез-құлық проблемаларына мыналар жатады:

• Аутизм спектрінің бұзылуы
• Сойлауды, жүруді немесе бұрауды кешіктіру
• Қолды қағу немесе қолды шағу
• Гиперактивті немесе импульсивті мінез-құлық
• Ақыл-ой кемістігі
• Сөйлеу және тілдің кешігуі
• Көзге тигізбеу тенденциясы

Физикалық белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Жалпақ табан
• Иілгіш буындар және бұлшықет тонусы төмен
• Дененің үлкен мөлшері
• Көрнекті жақпен үлкен маңдай немесе құлақ
• Ұзын жүз
• Жұмсақ тері

Осы проблемалардың кейбіреулері туылған кезде пайда болады, ал басқалары жыныстық жетілуден кейін дамымауы мүмкін.

Ішінде қайталануы азырақ отбасы мүшелері FMR1 геннің интеллектуалды кемістігі болмауы мүмкін. Әйелдер мерзімінен бұрын менопауза немесе жүктілік кезінде қиындықтарға тап болуы мүмкін. Ерлерде де, әйелдерде де діріл проблемалары болуы мүмкін және үйлестіру нашар.

Сәбилерде нәзік X синдромының сыртқы белгілері өте аз. Медицина қызметкері іздеуі мүмкін кейбір нәрселер:

• Нәрестелердегі бастың үлкен шеңбері
• Ақыл-ой кемістігі
• Жыныстық жетілу басталғаннан кейінгі үлкен аталық бездер
• Бет ерекшеліктеріндегі нәзік айырмашылықтар

Әйелдерде артық ұялшақтық бұзылыстың жалғыз белгісі болуы мүмкін.

Генетикалық тестілеу бұл ауруды анықтай алады.

Нәзік X синдромын емдеудің нақты әдісі жоқ. Оның орнына зардап шеккен балалардың мүмкіндігінше жоғары деңгейде жұмыс істеуіне көмектесетін оқыту мен білім беру әзірленді. Клиникалық зерттеулер жалғасуда (www.clinicaltrials.gov/) және нәзік Х синдромын емдеуге арналған бірнеше дәрі-дәрмектерді қарастырады.

National Fragile X Foundation: fragilex.org/

Адамның қаншалықты жақсы жұмыс істейтіні ақыл-ой кемістігінің мөлшеріне байланысты.

Симптомдардың түріне және ауырлығына байланысты асқынулар әр түрлі болады. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Балалардағы қайталанатын құлақ инфекциясы
• Ұстаманың бұзылуы

Нәзік Х синдромы аутизмнің немесе онымен байланысты бұзылулардың себебі болуы мүмкін, бірақ Х сынғыш Х синдромы бар балалардың барлығында мұндай жағдайлар кездеспейді.

Егер сіздің отбасыңызда осы синдроммен ауыратын болсаңыз және жүкті болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңес пайдалы болуы мүмкін.

Мартин-Белл синдромы; X синдромы

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 бұзушылықтар. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. 2019 жылдың 21 қарашасында жаңартылды.

Кумар V, Аббас AK, Aster JC. Генетикалық және балалар аурулары. In: Кумар V, Аббас А.К., Aster JC, редакция. Роббинстің негізгі патологиясы. 10-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 7 тарау.

Мадан-Хетарпал S, Арнольд Г.Генетикалық бұзылулар және дисморфтық жағдайлар. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, редакция. Зителли және Дэвистің балалар физикалық диагностикасының атласы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 1 тарау.