Интерсекс
Интерсекс - бұл сыртқы жыныс мүшелері мен ішкі жыныс мүшелері (аталық бездер мен аналық бездер) арасында сәйкессіздік болатын жағдайлар тобы.
Бұл жағдайдың ескі термині - гермафродитизм. Ескі терминдер осы мақалада сілтеме жасау үшін әлі де болса да, оларды көптеген сарапшылар, пациенттер мен отбасылар алмастырды. Жағдайлардың бұл тобы барған сайын жыныстық дамудың бұзылыстары деп аталады (DSD).
Intersex-ті 4 санатқа бөлуге болады:
- 46, ХХ интерсекс
- 46, XY қиылысы
- Шынайы жыныс безі
- Күрделі немесе анықталмаған интерекс
Әрқайсысы төменде толығырақ талқыланады.
Ескерту: көптеген балаларда интерсекстің себебі анықталмаған күйінде қалуы мүмкін, тіпті қазіргі диагностикалық әдістермен.
46, XX INTERSEX
Адамда әйелдің хромосомалары, әйелдің аналық безі бар, бірақ сыртқы (сыртқы) жыныс мүшелері еркек болып көрінеді. Бұл көбінесе туылғанға дейін әйел ұрықтың артық ерлер гормонына ұшырауының нәтижесі болып табылады. Еріндер («еріндер» немесе сыртқы әйел жыныс мүшелерінің терісінің қатпарлары) қосылып, клитор пенис тәрізді ұлғаяды. Көптеген жағдайларда бұл адамның жатыры мен жатыр түтіктері қалыпты. Бұл жағдай вирилизациямен бірге 46, XX деп аталады. Бұрын оны әйел псевдогермафродитизм деп атаған. Бірнеше себеп болуы мүмкін:
- Бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы (ең көп таралған себебі).
- Жүктілік кезінде анасы қабылдаған немесе кездестірген ерлер гормондары (мысалы, тестостерон).
- Анасында аналық гормон түзетін ісіктер: Бұл көбінесе аналық без ісіктері. 46, XX интерсексі бар балалары бар аналарды, егер басқа нақты себеп болмаса, тексеру керек.
- Ароматаздың жетіспеушілігі: бұл жыныстық жетілуге дейін байқалмауы мүмкін. Ароматаза - бұл еркек гормонын әйел гормонына айналдыратын фермент. Ароматаза белсенділігінің шамадан тыс көп болуы эстрогеннің жоғарылауына әкелуі мүмкін (әйел гормоны); 46, XX интерсексіне өте аз. Жыныстық жетілу кезінде қыз болып өскен бұл ХХІ балалар ерлерге тән қасиеттерді ала бастайды.
46, XY INTERSEX
Адамда ер адамның хромосомалары бар, бірақ сыртқы жыныс мүшелері толық қалыптаспаған, екіұшты немесе анық әйел. Іште аталық бездер қалыпты, дұрыс емес немесе болмауы мүмкін. Бұл жағдай сонымен бірге 46, XY деп аталады, ол жеткіліксіз. Бұрын оны ерлер псевдогермафродитизм деп атаған. Қалыпты ерлердің сыртқы жыныс мүшелерінің қалыптасуы ерлер мен әйелдер гормондарының арасындағы тепе-теңдікке байланысты. Сондықтан ол ерлер гормондарының барабар өндірісі мен қызметін қажет етеді. 46, XY intersex-тің көптеген себептері болуы мүмкін:
- Аталық бездермен проблемалар: аталық бездерде әдетте ерлер гормондары түзіледі. Егер аталық бездер дұрыс қалыптаспаса, бұл қоршаған ортаға зиян келтіреді. Бұған бірқатар ықтимал себептер болуы мүмкін, соның ішінде XY таза жыныс безінің дисгенезиясы.
- Тестостерон түзілуіндегі проблемалар: Тестостерон бірқатар кезеңдер арқылы түзіледі. Осы қадамдардың әрқайсысы әр түрлі ферментті қажет етеді. Осы ферменттердің кез-келгенінің жетіспеушілігі тестостеронның жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін және 46, XY intersex синдромын тудыруы мүмкін. Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясының түрлері осы санатқа жатуы мүмкін.
- Тестостеронды қолданудағы проблемалар: Кейбір адамдарда қалыпты тестостерон бар және олар тестостеронның жеткілікті мөлшерін жасайды, бірақ 5-альфа-редуктаза жетіспеушілігі немесе андрогенге сезімталдық синдромы (AIS) сияқты жағдайларға байланысты 46, XY интерсекциясы бар.
- 5-альфа-редуктаза жетіспеушілігі бар адамдарда тестостеронды дигидротестостеронға (DHT) айналдыру үшін қажетті фермент жетіспейді. 5-альфа-редуктаза тапшылығының кем дегенде 5 түрлі түрі бар. Кейбір нәрестелердің ерлердің жыныс мүшелері қалыпты, ал кейбіреулерінде әйелдердің жыныс мүшелері қалыпты, ал көбінің арасында бір нәрсе бар. Көбіне жыныстық жетілу кезеңінде сыртқы еркек жыныс мүшелері өзгереді.
- AIS - 46, XY интерекстің ең көп тараған себебі. Ол сондай-ақ аталық без феминизациясы деп аталды. Мұнда гормондардың барлығы қалыпты, бірақ ерлер гормондарының рецепторлары дұрыс жұмыс істемейді. Осы уақытқа дейін анықталған 150-ден астам әр түрлі ақаулар бар және олардың әрқайсысы әр түрлі AIS түрін тудырады.
НАҚТЫ ГОНАЛДЫҚ ИНТЕРЕКС
Адамда аналық без де, аталық без ұлпасы да болуы керек. Бұл бір жыныс безінде болуы мүмкін (овотестис), немесе адамның 1 аналық безі мен 1 аталық безі болуы мүмкін. Адамда ХХ хромосома, XY хромосома немесе екеуі де болуы мүмкін. Сыртқы жыныс мүшелері екі мағыналы болуы немесе әйел немесе еркек болып көрінуі мүмкін. Бұрын бұл жағдай шын гермафродитизм деп аталды. Нақты жыныстық жынысаралық жынысы бар адамдардың көпшілігінде негізгі себеп белгісіз, дегенмен кейбір жануарларды зерттеуде бұл жалпы ауылшаруашылық пестицидтерінің әсерімен байланысты болды.
ЖЫНЫС ДАМУЫНЫҢ КЕШЕНДІ НЕМЕСЕ ЕНГІЗІЛГЕН ИНТЕРЕКС ҚЫЗМЕТТЕРІ
Қарапайым 46, XX немесе 46, XY-ден басқа көптеген хромосомалардың конфигурациясы жыныстық дамудың бұзылуына әкелуі мүмкін. Оларға 45, XO (тек бір X хромосома) және 47, XXY, 47, ХХХ жатады - екі жағдайда да X немесе Y қосымша жыныстық хромосома болады. Бұл бұзылулар ішкі жүйелер арасындағы сәйкессіздікке әкеліп соқтырмайды. және сыртқы жыныс мүшелері. Алайда, жыныстық гормондардың деңгейімен, жалпы жыныстық дамумен және жыныстық хромосомалардың өзгеруімен байланысты проблемалар болуы мүмкін.
Интерсекске байланысты белгілер негізгі себепке байланысты болады. Оларға мыналар кіруі мүмкін:
- Туылған кезде екі жыныстық мүшелер
- Микропенис
- Клиторегегалия (кеңейтілген клитор)
- Лабиальды жартылай біріктіру
- Ер балаларда жасушалар (аналық без болып шығуы мүмкін)
- Қыздардағы еріндік немесе шаптық (шап) массалары (олар аталық без болып шығуы мүмкін)
- Гипоспадиялар (жыныс мүшесінің ашылуы ұшынан басқа жерде болады; әйелдерде уретрия [зәр каналы] қынапқа ашылады)
- Әйтпесе туылған кезде әдеттен тыс пайда болатын жыныс мүшелері
- Электролиттік ауытқулар
- Жыныстық жетілу кешіктірілген немесе болмаған
- Жыныстық жетілу кезінде күтпеген өзгерістер
Келесі сынақтар мен емтихандар өткізілуі мүмкін:
- Хромосома анализі
- Гормондардың деңгейі (мысалы, тестостерон деңгейі)
- Гормондарды ынталандыруға арналған тесттер
- Электролит сынақтары
- Арнайы молекулалық тестілеу
- Эндоскопиялық емтихан (қынаптың немесе жатыр мойнының жоқтығын немесе болуын тексеру үшін)
- Ішкі жыныстық органдардың бар-жоғын бағалау үшін ультрадыбыстық немесе МРТ (мысалы, жатыр)
Ең дұрысы, интерсекс саласында тәжірибесі бар денсаулық сақтау мамандарының тобы баланы түсіну және оларды интернекстпен емдеу және отбасын қолдау үшін бірлесіп жұмыс жасауы керек.
Ата-аналар соңғы жылдардағы интерсексуалды емдеудегі қайшылықтар мен өзгерістерді түсінуі керек.Бұрын жынысты мүмкіндігінше тезірек тағайындаған дұрыс деген пікір басым болды. Бұл көбінесе хромосомалық жынысқа емес, сыртқы жыныс мүшелеріне негізделген. Ата-аналарға баланың жынысына қатысты түсініксіз болуы керек деп айтылды. Жедел хирургиялық араласу жиі ұсынылды. Басқа жыныстың аналық безі немесе аталық без тіні алынып тасталынады. Жалпы, жұмыс істейтін еркек жыныс мүшелерінен гөрі әйел жыныс мүшелерін қалпына келтіру оңай деп саналды, сондықтан «дұрыс» таңдау анық болмаса, балаға көбінесе қыз бала тағайындалды.
Жақында көптеген сарапшылардың пікірі өзгерді. Әйелдердің жыныстық қызметінің қиындығына деген үлкен құрмет оларды оңалту «жеңілірек» болса да, оңтайлы емес әйел жыныс мүшелері субоптимальды еркек жыныс мүшелерінен жақсы болмауы мүмкін деген қорытындыға келді. Сонымен қатар, жыныстық қанағаттануда сыртқы жыныс мүшелеріне қарағанда басқа факторлар маңызды болуы мүмкін. Хромосомалық, жүйке, гормоналды, психологиялық және мінез-құлық факторлары гендерлік сәйкестілікке әсер етуі мүмкін.
Қазір көптеген сарапшылар нақты хирургияны сау болғанша кешіктіруге шақырады және баланы гендерлік шешім қабылдауға қатыстырады.
Интерекстің күрделі мәселе екендігі және оны емдеудің қысқа және ұзақ мерзімді салдары болатыны анық. Жақсы жауап көптеген факторларға, соның ішінде интерсекстің нақты себептеріне байланысты болады. Шешім қабылдауға асықпас бұрын, уақытты түсініп алған жөн. Интерсекс қолдау тобы отбасыларды соңғы зерттеулермен таныстыруға көмектесуі мүмкін және сол мәселелерге тап болған басқа отбасылар, балалар және ересек адамдар қауымдастығын ұсына алады.
Қолдау топтары интернекспен айналысатын отбасылар үшін өте маңызды.
Әр түрлі қолдау топтары осы өте нәзік тақырыпқа қатысты ойларымен ерекшеленуі мүмкін. Тақырып бойынша сіздің ойларыңыз бен сезімдеріңізді қолдайтын біреуін іздеңіз.
Қосымша ақпаратты келесі ұйымдар ұсынады:
- Х және У хромосомаларының вариациясының қауымдастығы - genetic.org
- CARES Foundation - www.caresfoundation.org/
- Солтүстік Американың Intersex қоғамы - isna.org
- Америка Құрама Штаттарының Тернер синдромы қоғамы - www.turnersyndrome.org/
- 48, XXYY - XXYY жобасы - genetic.org/variations/about-xxyy/
Жеке шарттар туралы ақпаратты қараңыз. Болжам интерекстің нақты себептеріне байланысты. Түсіну, қолдау және тиісті емдеу кезінде жалпы көзқарас өте жақсы.
Егер сіздің балаңызда ерекше жыныс мүшелері немесе жыныстық дамуы бар екенін байқасаңыз, дәрігермен кеңесіңіз.
Жыныстық дамудың бұзылуы; DSD; Псевдогермафродитизм; Гермафродитизм; Гермафродит
Алмаз Д.А., Ю Р.Н. Жыныстық дамудың бұзылуы: этиология, бағалау және медициналық менеджмент. Вейн АЖ, Кавусси Л.Р., Партин А.В., Петерс Калифорния, редакция. Кэмпбелл-Уолш урологиясы. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 150 тарау.
Donohoue PA. Жыныстық дамудың бұзылуы. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 606 тарау.
Веррет Д.К. Жыныстық дамудың бұзылуына күдікті нәрестеге көзқарас. Педиатр клиникасы Солтүстік Ам. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.