Автозомдық доминант

Автозомды-доминант - бұл белгіні немесе бұзылуды отбасылар арқылы берудің көптеген әдістерінің бірі.

Автозомды-доминантты ауруда аномальды генді тек бір ата-анадан алсаңыз, ауруды жұқтыруға болады. Көбінесе ата-аналардың бірінде ауру болуы мүмкін.

Ауруды, жағдайды немесе белгіні тұқым қуалау зардап шеккен хромосоманың түріне байланысты (жыныстық емес немесе жыныстық хромосома). Бұл сондай-ақ белгінің доминантты немесе рецессивті екендігіне байланысты.

Ата-аналардың біреуінен шыққан алғашқы 22 жыныстық емес (аутосомды) хромосомалардың біріндегі аномальды ген аутозомдық ауруды тудыруы мүмкін.

Доминантты мұрагерлік ата-аналардың бірінің аномальды генін ауруды тудыруы мүмкін дегенді білдіреді. Бұл басқа ата-анадан сәйкес келетін ген қалыпты болған кезде де болады. Аномальды ген басым.

Бұл ауру ата-аналардың ешқайсысында аномалды ген болмаса, баланың жаңа жағдайы ретінде пайда болуы мүмкін.

Автозомдық-доминантты жағдайы бар ата-ананың бұл аурумен бала туылуының 50% мүмкіндігі бар. Бұл әр жүктілікке қатысты.

Бұл дегеніміз, әр баланың ауруға шалдығу қаупі оның бауырында аурудың бар-жоғына байланысты емес.

Аномальды генді мұраға алмайтын балалар ауруды дамытпайды немесе оны бермейді.

Егер біреуде аутосомды-доминантты ауру диагнозы қойылса, олардың ата-аналары да аномальды генге тексерілуі керек.

Автозомды-доминантты бұзылулардың мысалына Марфан синдромы және 1 типті нейрофиброматоз жатады.

Тұқымқуалаушылық - автозомдық-доминант; Генетика - аутосомды-доминант

• Автозомды-доминантты гендер

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Бір генді мұрагерліктің заңдылықтары. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, редакция. Томпсон және Томпсон медицинадағы генетика. 8-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 7 тарау.

Скотт Д.А., Ли Б. Генетикалық берілістің үлгілері. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым .. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 97-тарау.