Анық емес жыныс мүшелері

Анық емес жыныс мүшелері - бұл туа біткен ақаулар, бұл жерде сыртқы жыныс мүшелері ұлға да, қызға да тән емес.

Баланың генетикалық жынысы тұжырымдамада анықталады. Ананың жұмыртқа жасушасында Х хромосома, ал әкенің ұрық жасушасында Х немесе Y хромосома болады. Бұл X және Y хромосомалары баланың генетикалық жынысын анықтайды.

Әдетте нәресте 1 жұп жыныстық хромосоманы мұрагер етеді, анасынан 1 X және әкеден 1 X немесе бір Y. Әкесі баланың генетикалық жынысын «анықтайды». Х хромосомасын әкесінен алатын бала генетикалық аналық болып табылады және 2 Х хромосомасы бар. Y хромосомасын әкесінен алатын бала генетикалық аталық болып табылады және 1 X және 1 Y хромосомасы бар.

Ерлер мен әйелдердің көбею мүшелері мен жыныс мүшелері ұрықтағы бір ұлпадан шыққан. Егер бұл ұрық тінінің «ер» немесе «әйел» болуына себеп болатын процесс бұзылса, екіұдай жыныс мүшелері дамуы мүмкін. Бұл нәрестені ер немесе әйел деп оңай анықтауды қиындатады. Екіұштылықтың дәрежесі әр түрлі. Өте сирек, сыртқы түрі генетикалық жынысқа қарама-қарсы дамыған болуы мүмкін. Мысалы, генетикалық еркек кәдімгі әйел түрін дамытқан болуы мүмкін.

Көп жағдайда генетикалық аналықтардың (2 X хромосомасы бар нәрестелердің) екіұшты жыныс мүшелері келесі ерекшеліктерге ие:

• Кішкентай пениске ұқсайтын кеңейтілген клитор.
• Уретрия саңылауы (несеп шыққан жерде) кез-келген жерде, клитордың үстінде немесе үстінде болуы мүмкін.
• Жыныстық ерні балқып, сықыршық тәрізді болуы мүмкін.
• Нәрестені аталық безі түсірілмеген аталық деп санауға болады.
• Кейде еріген жыныстық ерні ішіндегі бір тін сезіледі, әрі қарай оны аталық безі бар ұрық тәрізді етеді.

Генетикалық еркекте (1 X және 1 Y хромосома) көп мағыналы емес жыныс мүшелері көбінесе келесі белгілерді қамтиды:

• Үлкен клиторға ұқсайтын кішкентай жыныс мүшесі (2-ден 3 сантиметрге дейін немесе 3/4 ден 1 1/4 дюймге дейін) (жаңа туылған әйелдің клиторы туылған кезде қалыпты түрде үлкейеді).
• Уретрия саңылауы жыныс мүшесінің бойында, үстінде немесе астында болуы мүмкін. Ол перинэя сияқты төмен орналасуы мүмкін, одан әрі нәресте әйел болып көрінеді.
• Бөлінген және лабияға ұқсайтын кішкентай скотум болуы мүмкін.
• Тұқым қуысы, әдетте, жыныс мүшелері анық емес болып келеді.

Бірнеше қоспағанда, көп мағыналы емес жыныс мүшелері көбінесе өмірге қауіп төндірмейді. Алайда, бұл бала мен отбасы үшін әлеуметтік проблемалар тудыруы мүмкін. Осы себепті баланы күтуге тәжірибелі мамандар тобы, оның ішінде неонатологтар, генетиктер, эндокринологтар, психиатрлар немесе әлеуметтік қызметкерлер қатысады.

Анық емес жыныс мүшелерінің себептеріне мыналар жатады:

• Псевдогермафродитизм. Жыныс мүшелері бір жыныста, бірақ екінші жыныстың кейбір тән ерекшеліктері бар.
• Нағыз гермафродитизм. Бұл өте сирек кездесетін жағдай, онда аналық бездерден де, аталық бездерден де мата болады. Балада еркек пен әйел жыныс мүшелерінің бөліктері болуы мүмкін.
• Аралас жыныстық дисгенезис (MGD). Бұл кейбір аталық құрылымдар (жыныс безі, аталық без), сондай-ақ жатыр, қынап және жатыр түтіктері болатын жынысаралық жағдай.
• Бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы. Бұл жағдай бірнеше нысандарға ие, бірақ ең көп таралған түрі генетикалық әйелдің еркек болып көрінуіне әкеледі. Көптеген штаттар жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексеру кезінде өмірге қауіп төндіретін осы жағдайды тексереді.
• Хромосомалық ауытқулар, соның ішінде Клайнфелтер синдромы (XXY) және Тернер синдромы (XO).
• Егер анасы белгілі бір дәрі-дәрмектерді қабылдаса (мысалы, андрогендік стероидтар), генетикалық әйел еркек болып көрінуі мүмкін.
• Белгілі бір гормондардың өндірілмеуі эмбрионның генетикалық жынысына қарамастан, әйел денесінің түрімен дамуын тудыруы мүмкін.
• Тестостерон жасушалық рецепторларының жетіспеушілігі. Дене ересек болып қалыптасуы үшін қажетті гормондарды жасаса да, дене ол гормондарға жауап бере алмайды. Бұл генетикалық жынысы еркек болса да, әйел денесінің түрін тудырады.

Осы жағдайдың ықтимал әлеуметтік және психологиялық әсерлеріне байланысты ата-аналар диагноз қойылғаннан кейін баланы ер немесе әйел ретінде тәрбиелеу туралы шешім қабылдауы керек. Ең дұрысы, егер бұл шешім өмірдің алғашқы бірнеше күнінде қабылданса. Алайда, бұл маңызды шешім, сондықтан ата-аналар оны асықпауы керек.

Егер сіздің балаңыздың немесе сіздің балаңыздың сыртқы жыныс мүшелерінің пайда болуына алаңдасаңыз, дәрігерге хабарласыңыз:

• Оның салмағын қалпына келтіру үшін 2 аптадан астам уақыт кетеді
• Құсу
• Сусызданған көрінеді (ауыз қуысы құрғайды, жылағанда көз жасы болмайды, 24 сағат ішінде 4 дымқыл жаялықтан аз, көз батып кеткен көрінеді)
• Тәбеті төмендеген
• Көк сиқырлары бар (қанның аз мөлшерде өкпеге ағатын қысқа кезеңдері)
• Тыныс алуда қиындықтар бар

Мұның бәрі бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясының белгілері болуы мүмкін.

Анық емес жыныс мүшелері бірінші сәбиді тексеру кезінде анықталуы мүмкін.

Провайдер физикалық емтихан өткізеді, ол «типтік еркек» немесе «әдеттегі әйел» емес, бірақ олардың арасында жыныс мүшелерін анықтай алады.

Провайдер хромосомалық бұзылуларды анықтауға көмектесетін медициналық тарихтан сұрақтар қояды. Сұрақтарға мыналар кіруі мүмкін:

• Отбасылық түсік түсіру тарихы бар ма?
• Отбасылық өлі туудың тарихы бар ма?
• Ерте өлімнің отбасылық тарихы бар ма?
• Отбасы мүшелерінде өмірінің алғашқы бірнеше аптасында қайтыс болған немесе жыныс мүшелері түсініксіз болған сәбилер болды ма?
• Анамнезді жыныс мүшелерін тудыратын кез-келген бұзылулардың отбасылық тарихы бар ма?
• Жүктілікке дейін немесе жүктілік кезінде анасы қандай дәрі қабылдады (әсіресе стероидтар)?
• Тағы қандай белгілер бар?

Генетикалық тестілеу баланың генетикалық ер немесе әйел екенін анықтай алады. Бұл тест үшін көбінесе баланың щектерінің ішінен жасушалардың кішкене үлгісін сызып тастауға болады. Бұл жасушаларды зерттеу көбінесе нәрестенің генетикалық жынысын анықтау үшін жеткілікті. Хромосомалық талдау - бұл неғұрлым күмәнді жағдайларда қажет болуы мүмкін неғұрлым кең тест.

Ішкі жыныс мүшелерінің болуын немесе болмауын анықтау үшін эндоскопия, іштің рентгенографиясы, іштің немесе жамбастың ультрадыбыстық зерттеуі және осыған ұқсас зерттеулер қажет болуы мүмкін (мысалы, түсірілмеген аталық бездер).

Зертханалық зерттеулер репродуктивті органдардың қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін анықтауға көмектеседі. Бұған бүйрек үсті безі мен жыныс безінің стероидтарына тесттер кіруі мүмкін.

Кейбір жағдайларда лапароскопия, жыныстық бездердің зерттелетін лапаротомиясы немесе биопсиясы анық емес жыныс мүшелерін тудыруы мүмкін бұзылуларды растау үшін қажет болуы мүмкін.

Себепке байланысты хирургиялық араласу, гормондарды алмастыру немесе басқа емдеу әдісі жыныстық жыныс мүшелерін тудыруы мүмкін жағдайларды емдеу үшін қолданылады.

Кейде, ата-аналар баланы еркек немесе әйел ретінде өсіруді (баланың хромосомаларына қарамастан) таңдау керек. Бұл таңдау балаға үлкен әлеуметтік және психологиялық әсер етуі мүмкін, сондықтан кеңес беру көбінесе ұсынылады.

Ескерту: Баланы әйел ретінде емдеу (демек, оны тәрбиелеу) көбінесе техникалық жағынан оңай. Себебі хирург үшін еркек жыныс мүшелерін жасаудан гөрі әйел жыныс мүшелерін жасау оңайырақ. Сондықтан кейде бала генетикалық тұрғыдан еркек болса да ұсынылады. Алайда, бұл қиын шешім. Сіз оны отбасыңызбен, балаңыздың провайдерімен, хирургпен, эндокринологпен және денсаулық сақтау тобының басқа мүшелерімен талқылауыңыз керек.

Жыныс мүшелері - анық емес

• Қынап пен вульваның дамуындағы бұзылулар

Алмаз Д.А., Ю Р.Н. Жыныстық дамудың бұзылуы: этиология, бағалау және медициналық менеджмент. Вейн АЖ, Кавусси Л.Р., Партин А.В., Петерс Калифорния, редакция. Кэмпбелл-Уолш урологиясы. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 150 тарау.

Rey RA, Josso N. Жыныстық дамудың бұзылуының диагностикасы және емі. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндокринология: ересектер және балалар. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 119 тарау.

Ақ компьютер. Жыныстық дамудың бұзылуы. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 25-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 233 тарау.

Ақ компьютер. Бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы және онымен байланысты бұзылыстар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 594 тарау.