Қысқа филтрум

Қысқа фильтрум - бұл жоғарғы ерін мен мұрын арасындағы қалыпты қашықтық.

Филтрум - бұл еріннің жоғарғы жағынан мұрынға дейін созылатын ойық.

Фильтрумның ұзындығы ата-анасынан балаларына гендер арқылы беріледі. Бұл ойық белгілі бір жағдайлары бар адамдарда қысқарады.

Бұл жағдай келесі себептерге байланысты болуы мүмкін:

• Хромосоманың 18q жою синдромы
• Коэн синдромы
• Ди Джордж синдромы
• Ауыз-бет-цифрлық синдром (OFD)

Көп жағдайда қысқа фильтрумға үйде күтім жасау қажет емес. Алайда, егер бұл басқа бұзылыстың бір ғана симптомы болса, дәрігерге осы жағдайды күту туралы нұсқауларды орындаңыз.

Балаңызда қысқа фильтр байқалса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

Қысқа фильтрумы бар нәрестеде басқа белгілер мен белгілер болуы мүмкін. Мұны бірге алғанда, олар белгілі бір синдромды немесе жағдайды анықтауы мүмкін. Провайдер бұл ауруды отбасылық тарих, ауру тарихы және емтихан негізінде анықтайды.

Медициналық анамнеттің сұрақтары мыналарды қамтуы мүмкін:

• Мұны бала туылған кезде байқадыңыз ба?
• Мұндай ерекшелік отбасы мүшелерінде болды ма?
• Отбасының басқа мүшелерінде қысқа фильтруммен байланысты бұзылыс диагнозы қойылған ба?
• Тағы қандай белгілер бар?

Қысқа филтрумды диагностикалауға арналған тесттер:

• Хромосомаларды зерттеу
• Ферменттерді сынау
• Ана мен нәрестедегі метаболикалық зерттеулер
• Рентген сәулелері

Егер сіздің провайдеріңіз қысқа фильтрум диагнозын қойса, сіз бұл диагнозды жеке медициналық картаңызға жазғыңыз келуі мүмкін.

• Бет
• Филтрум

Мадан-Хетарпал S, Арнольд Г.Генетикалық бұзылулар және дисморфтық жағдайлар. In: Zitelli BJ, McIntire S, Nowalk AJ, редакция. Зителли және Дэвистің балалар физикалық диагностикасының атласы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 1 тарау.

Салливан KE, Бакли RH. Жасушалық иммунитеттің алғашқы ақаулары. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 151-тарау.