Қышқылды мукополисахаридтер

Қышқылды мукополисахаридтер - бұл бір эпизод кезінде немесе тәулік ішінде несепке бөлінетін мукополисахаридтердің мөлшерін анықтайтын тест.

Мукополисахаридтер - ағзадағы қант молекулаларының ұзын тізбектері. Олар көбінесе шырышта және буын айналасындағы сұйықтықта болады.

Тәулік бойғы сынау үшін ваннаны қолданған сайын арнайы сөмкеге немесе ыдысқа зәр шығару керек. Көбінесе сізге екі контейнер беріледі. Сіз несеп шығаруды кішірек арнайы ыдысқа жібересіз, содан кейін сол зәрді басқа үлкен ыдысқа жібересіз.

• 1-ші күні таңертең оянған кезде дәретханаға зәр шығару.
• Алғашқы зәр шығарғаннан кейін, келесі 24 сағат ішінде жуынатын бөлмені пайдаланған сайын арнайы ыдысқа зәр шығарыңыз. Зәрді үлкенірек ыдысқа жіберіп, үлкен ыдысты салқын жерде немесе тоңазытқышта ұстаңыз. Бұл ыдысты қақпақпен жабық ұстаңыз.
• 2-ші күні таңертең қайтадан контейнерге зәр шығарыңыз және оянған кезде осы зәрді үлкен ыдысқа салыңыз.
• Үлкенірек контейнерге өз атыңызды, күніңізді, аяқталу уақытын көрсетіңіз де, оны нұсқаулық бойынша қайтарыңыз.

Нәресте үшін:

Зәр шығару каналының айналасын мұқият жуыңыз (несеп ағатын тесік). Несеп жинайтын пакетті ашыңыз (бір жағында желім қағаз салынған полиэтилен пакеті).

• Еркектер үшін мүшені толығымен сөмкеге салыңыз және жабысқақ қағазды теріге жабыстырыңыз.
• Әйелдер үшін сөмкені қынаптың екі жағындағы терінің екі қабатына салыңыз (ерні). Балаға жөргек салыңыз (сөмкенің үстіне).

Нәрестені жиі тексеріп, нәресте зәр шығарғаннан кейін сөмкені ауыстырыңыз. Сөмкеден зәрді сіздің дәрігеріңіз берген контейнерге құйыңыз.

Белсенді нәрестелер сөмкені жылжыта алады, соның салдарынан зәр жөргекке түседі. Сізге қосымша жинауға арналған сөмкелер қажет болуы мүмкін.

Аяқтағаннан кейін, контейнерге затбелгі қойып, сізге айтқандай қайтарыңыз.

Мұнда арнайы дайындық қажет емес.

Зерттеу тек қалыпты зәр шығаруды қамтиды, және ыңғайсыздық болмайды.

Бұл зерттеу мукополисахаридоздар (MPS) деп аталатын сирек кездесетін генетикалық бұзылыстар тобын диагностикалау үшін жасалады. Оларға Hurler, Scheie және Hurler / Scheie синдромдары (MPS I), Hunter синдромы (MPS II), Санфилиппо синдромы (MPS III), Morquio синдромы (MPS IV), Maroteaux-Lamy синдромы (MPS VI) және Sly синдромы жатады. (MPS VII).

Көбінесе, бұл сынақ осы бұзылулардың біреуінің симптомы немесе отбасылық тарихы болуы мүмкін нәрестелерде жасалады.

Қалыпты деңгейлер жасына қарай және әр зертханадан әр түрлі болады. Провайдеріңізбен нақты тестілеу нәтижелерінің мәні туралы сөйлесіңіз.

Қалыптан тыс жоғары деңгейлер мукополисахаридоз түріне сәйкес келуі мүмкін. Мукополисахаридоздың ерекше түрін анықтау үшін қосымша сынақтар қажет.

AMP; Дерматан сульфаты - зәр; Зәрдегі гепаран сульфаты; Зәрдегі дерматан сульфаты; Гепаран сульфаты - зәр

Кумар V, Аббас AK, Aster JC. Генетикалық бұзылулар. In: Кумар V, Аббас А.К., Aster JC, редакция. Роббинс және аурудың котрандық патологиялық негіздері. 9-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2015: 5 тарау.

Spranger JW. Мукополисахаридоздар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 107 тарау.

Тернпенни ПД, Эллард С. Метаболизмнің туа біткен қателіктері. In: Turnpenny PD, Ellard S, редакциялары. Эмергидің медициналық генетика элементтері. 15-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 18-тарау.