Кариотиптеу

Кариотиптеу - бұл жасушалар үлгісіндегі хромосомаларды зерттеуге арналған тест. Бұл тест генетикалық проблемаларды бұзылыстың немесе аурудың себебі ретінде анықтауға көмектеседі.

Сынақты кез-келген матаға жүргізуге болады, соның ішінде:

• Амниотикалық сұйықтық
• Қан
• Сүйек кемігі
• Өсіп келе жатқан нәрестені тамақтандыру үшін жүктілік кезінде дамитын органның ұлпасы (плацента)

Амниотикалық сұйықтықты тексеру үшін амниоцентез жасалады.

Сүйек кемігінің үлгісін алу үшін сүйек кемігінің биопсиясы қажет.

Үлгіні арнайы ыдысқа немесе түтікке салып, зертханада өсіруге мүмкіндік береді. Кейінірек жасушалар жаңа үлгіден алынып, боялады. Зертхана маманы микроскоптың көмегімен жасуша үлгісіндегі хромосомалардың мөлшерін, формасын және санын зерттейді. Боялған үлгі хромосомалардың орналасуын көрсету үшін суретке түсіріледі. Бұл кариотип деп аталады.

Белгілі бір проблемаларды хромосомалардың саны немесе орналасуы арқылы анықтауға болады. Хромосомаларда негізгі генетикалық материал - ДНҚ-да сақталатын мыңдаған гендер бар.

Медициналық дәрігердің тестке дайындық туралы нұсқауларын орындаңыз.

Сынақтың қалай сезінетіні сынамалы процедурада қан алу (венипунктура), амниоцентез немесе сүйек кемігінің биопсиясына байланысты.

Бұл тест:

• Хромосомалардың санын санаңыз
• Хромосомалардың құрылымдық өзгерістерін іздеңіз

Бұл тест жасалуы мүмкін:

• Анамнезінде түсік түсірген жұпта
• Ерекше ерекшеліктері бар немесе дамуында артта қалған кез-келген баланы немесе нәрестені тексеру

Сүйек кемігін немесе қан анализін Филадельфия хромосомасын анықтау үшін жасауға болады, ол созылмалы миелолейкозбен (CML) ауыратын адамдардың 85% -ында кездеседі.

Амниотикалық сұйықтықтың сынағы дамып келе жатқан нәрестенің хромосома проблемаларын тексеру үшін жасалады.

Сіздің провайдер кариотиппен бірге жүретін басқа тесттерге тапсырыс бере алады:

• Микроарра: Хромосомалардың аздаған өзгерістерін қарайды
• Флуоресцентті орнында будандастыру (FISH): Хромосомалардағы жою сияқты ұсақ қателіктерді іздейді

Қалыпты нәтижелер:

• Әйелдер: 44 аутосома және 2 жыныстық хромосома (XX), 46, XX түрінде жазылған
• Еркектер: 44 аутосома және 2 жыныстық хромосома (XY), 46, XY түрінде жазылған

Аномальды нәтижелер генетикалық синдромға немесе жағдайға байланысты болуы мүмкін, мысалы:

• Даун синдромы
• Клайнфельтер синдромы
• Филадельфия хромосомасы
• Трисомия 18
• Тернер синдромы

Химиотерапия кариотиптің қалыпты нәтижелеріне әсер ететін хромосома үзілістерін тудыруы мүмкін.

Тәуекелдер үлгіні алу үшін қолданылатын процедурамен байланысты.

Кейбір жағдайларда зертханалық ыдыста өсетін жасушаларда мәселе туындауы мүмкін. Кариотиптік сынақтарды хромосома аномалиясының адам ағзасында болатынын растау үшін қайталау қажет.

Хромосома анализі

• Кариотиптеу

Bacino CA, Lee B. Цитогенетика. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, редакциялары. Нельсон Педиатрия оқулығы. 20-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 81 тарау.

Штайн Қазіргі патологиядағы цитогенетиканың қолданылуы. In: McPherson RA, Pincus MR, редакция. Генридің клиникалық диагностикасы және зертханалық әдістермен басқару. 23-ші басылым Сент-Луис, MO: Elsevier; 2017: 69-тарау.