Эбштейн аномалиясы

Эбштейн аномалиясы - сирек кездесетін жүрек ақаулығы, онда үш жармалы қақпақшаның бөліктері қалыптан тыс болады. Трикуспидті қақпақша жүректің оң жақ төменгі бөлігін (оң қарынша) оң жақ жоғарғы жүрек камерасынан (оң жүрекше) бөледі. Эбштейн аномалиясында трикуспидті қақпақшаның орналасуы және оның екі камераны бөлу функциясы қалыптан тыс болып табылады.

Жағдай туа біткен, яғни оның туылу кезінде болуы.

Трикуспидті клапан әдетте үш бөліктен тұрады, оны парақшалар немесе жапқыштар деп атайды. Парақшалар жүрек босаңсыған кезде қанның оң жүрекшеден (жоғарғы камерадан) оң қарыншаға (төменгі камераға) ауысуына мүмкіндік беру үшін ашылады. Олар жүректің айдалуы кезінде қанның оң қарыншадан оң жүрекшеге ауысуын болдырмау үшін жабылады.

Эбштейн аномалиясы бар адамдарда парақшалар қалыпты жағдайдың орнына оң жақ қарыншаға тереңірек орналастырылады. Парақшалар көбінесе қалыптыдан үлкенірек болады. Ақаулық көбінесе клапанның нашар жұмысына әкеледі, ал қан дұрыс емес жолмен кетуі мүмкін. Қан өкпеге ағудың орнына қайтадан оң жақ жүрекшеге ағып кетеді. Қан ағымының сақтық көшірмесі жүректің ұлғаюына және ағзадағы сұйықтықтың жиналуына әкелуі мүмкін. Сондай-ақ өкпеге әкелетін клапанның тарылуы болуы мүмкін (өкпе қақпағы).

Көптеген жағдайларда адамдарда қабырғада жүректің екі жоғарғы бөлмесін бөлетін тесік бар (жүрекше аралық пердесі) және осы тесік арқылы қан ағымы оттегі жетіспейтін қанның ағзаға түсуіне себеп болуы мүмкін. Бұл цианозды тудыруы мүмкін, теріге оттегі жетіспейтін қан әсерінен көк түс пайда болады.

Эбштейн аномалиясы нәресте құрсағында дамыған кезде пайда болады. Нақты себебі белгісіз. Жүктілік кезінде кейбір дәрі-дәрмектерді қолдану (мысалы, литий немесе бензодиазепиндер) маңызды рөл атқаруы мүмкін. Жағдай сирек кездеседі. Бұл көбінесе ақ адамдарда кездеседі.

Аномалия шамалы немесе өте ауыр болуы мүмкін. Сондықтан симптомдар жеңілден өте ауырға дейін болуы мүмкін. Симптомдар туылғаннан кейін көп ұзамай дамып, қандағы оттегінің төмен болуына байланысты көкшіл түсті еріндер мен тырнақтарды қамтуы мүмкін. Ауыр жағдайларда нәресте қатты ауырады және тыныс алуда қиындықтар туындайды. Жеңіл жағдайларда, зардап шеккен адам көптеген жылдар бойы, кейде тіпті симптомсыз болуы мүмкін.

Ересек балалардағы белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Жөтел
• Өспеу
• Шаршау
• Тез тыныс алу
• Ентігу
• Өте тез жүрек соғысы

Үш жармалы қақпақшадан қатты ағып шыққан жаңа туған нәрестелердің қанында оттегінің деңгейі өте төмен болады және жүректің едәуір ұлғаюы болады. Медицина қызметкері кеуде қуысын стетоскоппен тыңдағанда жүрек ырғағы сияқты қалыптан тыс дыбыстарды естуі мүмкін.

Осы жағдайды анықтауға көмектесетін тестілерге мыналар жатады:

• Кеуде қуысының рентгенографиясы
• Жүректің магниттік-резонанстық томографиясы (МРТ)
• Жүректің электрлік белсенділігін өлшеу (ЭКГ)
• Жүректің ультрадыбыстық (эхокардиограмма)

Емдеу ақаулардың ауырлығына және нақты белгілеріне байланысты. Медициналық көмек мыналарды қамтуы мүмкін:

• Диуретиктер сияқты жүрек жеткіліксіздігіне көмектесетін дәрілер.
• Оттегі және басқа тыныс алуды қолдау.
• Клапанды түзету операциясы.
• Үш жармалы қақпақшаны ауыстыру. Бұл нашарлауды жалғастыратын немесе асқынуы асқынған балаларға қажет болуы мүмкін.

Жалпы, белгілер неғұрлым ерте дамиды, ауру соғұрлым ауыр болады.

Кейбір адамдарда симптомдар жоқ немесе өте жеңіл белгілер болуы мүмкін. Басқалары уақыт өте келе нашарлап, көк түске боялуы (цианоз), жүрек жеткіліксіздігі, жүрек блоктауы немесе қауіпті жүрек ырғағы дамуы мүмкін.

Ауыр ағып кету жүректің және бауырдың ісінуіне және жүрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін.

Басқа асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Аномальды жүрек ырғағы (аритмия), оның ішінде қалыптан тыс жылдам ырғақ (тахиаритмия) және қалыптан тыс баяу ырғақ (брадиаритмия және жүрек блоктауы)
• Қан жүректен дененің басқа бөліктеріне ұйыған
• Мидың абсцессі

Егер сіздің балаңызда осы жағдайдың белгілері пайда болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз. Егер тыныс алу проблемалары туындаса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз.

Жүктіліктің алдында провайдеріңізбен сөйлесуден басқа, егер сіз осы аурудың пайда болуымен байланысты деп саналатын дәрі-дәрмектерді қолдансаңыз, алдын-алудың белгілі бір түрі жоқ. Мүмкін сіз аурудың кейбір асқынуларының алдын ала аласыз. Мысалы, стоматологиялық операцияға дейін антибиотиктерді қабылдау эндокардиттің алдын алуға көмектеседі.

Эбштейн аномалиясы; Эбштейннің дұрыс дамымауы; Туа біткен жүрек ақауы - Эбштейн; Туа біткен ақаулы жүрек - Эбштейн; Цианозды жүрек ауруы - Эбштейн

• Эбштейн аномалиясы

Bhatt AB, Foster E, Kuehl K және т.б. Үлкен жастағы ересектердегі туа біткен жүрек ауруы: Американдық жүрек ассоциациясының ғылыми тұжырымы. Таралым. 2015; 131 (21): 1884-1931. PMID: 25896865 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25896865/.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Жүректің цианозды туа біткен зақымдануы: өкпенің қан ағымының төмендеуімен байланысты зақымданулар. In: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 457 тарау.

Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA және т.б. Туа біткен жүрек ақауы бар ересектерді басқаруға арналған 2018 AHA / ACC нұсқаулығы: Американдық кардиология колледжінің / Американдық жүрек ассоциациясының клиникалық практикалық нұсқаулық бойынша жұмыс тобының есебі. Таралым. 2019; 139: e698-e800. PMID: 30121239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30121239/.

Уэбб Г.Д., Смоллхорн Дж.Ф., Терриен Дж, Редингтон AN. Ересек және педиатрлық пациенттің туа біткен жүрек ауруы. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Браунвальдтың жүрек ауруы: жүрек-қан тамырлары медицинасы оқулығы. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2019: 75-тарау.