Альфа-1 антитрипсин сынағы

Мазмұны

• Альфа-1 антитрипсин (ААТ) сынағы дегеніміз не?
• Ол не үшін қолданылады?
• Неге маған AAT тесті қажет?
• AAT тесті кезінде не болады?
• Тестке дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?
• Сынақтың қаупі бар ма?
• Нәтижелер нені білдіреді?
• AAT тесті туралы білуім керек басқа нәрсе бар ма?
• Әдебиеттер тізімі

Альфа-1 антитрипсин (ААТ) сынағы дегеніміз не?

Бұл анализ қандағы альфа-1 антитрипсин (ААТ) мөлшерін өлшейді. ААТ - бұл бауырда түзілетін ақуыз. Бұл өкпеңізді зақымданудан және эмфизема мен өкпенің созылмалы обструктивті ауруы (COPD) сияқты аурулардан қорғауға көмектеседі.

AAT сіздің денеңіздің белгілі бір гендерімен жасалады. Гендер - бұл ата-анаңыздан қалған тұқым қуалаушылықтың негізгі бірліктері. Олар сіздің бойыңыз бен көздің түсі сияқты ерекше қасиеттеріңізді анықтайтын ақпаратты алып жүреді. Әркімге геннің екі данасы мұрагерлікке ААТ құрайды, біреуі әкесінен, екіншісі анасынан. Егер осы геннің бір немесе екі данасында мутация (өзгеріс) болса, сіздің денеңіз аз мөлшерде AAT немесе AAT жасайды, ол жұмыс істемейді, ол жұмыс істемейді.

• Егер сізде геннің екі мутацияланған көшірмесі болса, бұл сізде AAT жетіспеушілігі деп аталатын ауру бар екенін білдіреді. Мұндай бұзылысы бар адамдарда 45 жасқа дейін өкпе ауруы немесе бауыр зақымдану қаупі жоғары.
• Егер сізде мутацияланған AAT гені болса, сізде AAT мөлшері қалыптыдан төмен болуы мүмкін, бірақ аурудың белгілері аз немесе мүлдем жоқ. Бір мутацияланған гені бар адамдар ААТ тапшылығының тасымалдаушысы болып табылады. Бұл сіздің жағдайыңыз жоқ дегенді білдіреді, бірақ сіз мутацияланған генді балаларыңызға бере аласыз.

AAT тесті сізде аурудың пайда болу қаупін тудыратын генетикалық мутацияның бар-жоғын анықтауға көмектеседі.

Басқа атаулар: A1AT, AAT, альфа-1-антипротеаза жетіспеушілігі, α1-антитрипсин

Ол не үшін қолданылады?

AAT тесті көбінесе өкпе ауруын ерте жаста (45 жас және одан кіші) дамытатын және темекі шегу сияқты басқа да қауіп факторлары жоқ адамдарда AAT жетіспеушілігін анықтауға көмектесу үшін қолданылады.

Сынақ сонымен қатар сәбилердегі бауыр ауруының сирек кездесетін түрін диагностикалау үшін қолданылуы мүмкін.

Неге маған AAT тесті қажет?

Егер сіз 45 жасқа толмаған болсаңыз, темекі шекпейтін болсаңыз және өкпе ауруының белгілері болса, сізге AAT тесті қажет болуы мүмкін, соның ішінде:

• Сықырлау
• Ентігу
• Созылмалы жөтел
• Тұрған кезде қалыпты жүрек соғуынан жылдамырақ
• Көру проблемалары
• Емдеуге жақсы жауап бермейтін астма

Егер сізде отбасылық тарихыңызда AAT жетіспеушілігі болса, сіз бұл сынақтан өте аласыз.

Сәбилердегі ААТ жетіспеушілігі көбінесе бауырға әсер етеді. Сондықтан, егер сіздің дәрігеріңіз бауыр ауруының белгілерін тапса, сіздің балаңызға AAT тесті қажет болуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• Сарғаю, терінің және көздің сарғаюы, бір-екі аптадан астам уақытқа созылады
• Көкбауыр ұлғайған
• Жиі қышу

AAT тесті кезінде не болады?

Медицина маманы қолыңыздағы тамырдан қан инъекциясын кішкентай инені қолдана отырып алады. Инені енгізгеннен кейін аз мөлшерде қан пробиркаға немесе флаконға жиналады. Ине ішке кіргенде немесе сыртқа шыққан кезде сіз кішкене шағуды сезінесіз. Бұл әдетте бес минуттан аз уақытты алады.

Тестке дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?

AAT тесті үшін сізге арнайы дайындық қажет емес.

Сынақтың қаупі бар ма?

Қан анализі үшін физикалық қауіп өте аз. Сіз ине салынған жерде аздап ауырсынуыңыз немесе көгеруіңіз болуы мүмкін, бірақ көптеген белгілер тез кетеді.

Нәтижелер нені білдіреді?

Егер сіздің нәтижелеріңіз AAT мөлшерінен төмен болса, бұл сізде бір немесе екі мутацияланған AAT гені бар дегенді білдіреді. Деңгей неғұрлым төмен болса, сізде екі мутацияланған ген және AAT жетіспеушілігі ықтималдығы жоғары.

Егер сізге ААТ жетіспеушілігі диагнозы қойылса, ауру қаупін азайту үшін шаралар қолдануға болады. Оларға мыналар жатады:

• Темекі шекпеу. Егер сіз темекі шегетін болсаңыз, темекіні тастаңыз. Егер сіз темекі шекпесеңіз, бастамаңыз. Темекі шегу - ААТ жетіспеушілігі бар адамдардың өміріне қауіп төндіретін өкпе ауруы үшін жетекші қауіп факторы.
• Дұрыс тамақтануды ұстану
• Тұрақты жаттығулар жасау
• Сіздің медициналық көмекшіңізге үнемі бару
• Сіздің провайдеріңіз тағайындаған дәрі-дәрмектерді қабылдау

Егер сіздің нәтижелеріңіз туралы сұрақтарыңыз болса, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.

Зертханалық зерттеулер, анықтамалық диапазондар және нәтижелерді түсіну туралы көбірек біліңіз.

AAT тесті туралы білуім керек басқа нәрсе бар ма?

Тестілеуге келіспес бұрын, генетикалық кеңес берушімен сөйлесуге көмектесуі мүмкін. Генетикалық кеңесші - генетика және генетикалық тестілеу бойынша арнайы дайындалған маман. Кеңес беруші сізге тестілеудің пайдасы мен пайдасын түсінуге көмектеседі. Егер сіз тестілеуден өтсеңіз, кеңесші сізге нәтижелерді түсінуге және жағдай туралы, соның ішінде ауруды балаларыңызға беру қаупі туралы ақпарат беруге көмектеседі.

Әдебиеттер тізімі

1. Зертханалық тесттер онлайн [Интернет]. Вашингтон ДС: Американдық клиникалық химия қауымдастығы; c2001–2019. Альфа-1 антитрипсин; [жаңартылған 2019 жылғы 7 маусым; 2019 жылдың 1 қазанында келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin сайтынан алуға болады
2. Зертханалық тесттер онлайн [Интернет]. Вашингтон ДС: Американдық клиникалық химия қауымдастығы; c2001–2019. Сарғаю; [жаңартылған 2018 жылдың 2 ақпаны; 2019 жылдың 1 қазанында келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://labtestsonline.org/conditions/jaundice сайтынан алуға болады
3. Merck тұтынушының нұсқасы [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Альфа-1 антитрипсин тапшылығы; [жаңартылған 2018 ж. қараша; 2019 жылдың 1 қазанында келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Қол жетімді: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstruct-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. Ұлттық жүрек, өкпе және қан институты [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Альфа-1 антитрипсин тапшылығы; [келтірілген 2019 жылдың 1 қазанында]; [шамамен 2 экран]. Https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Ұлттық жүрек, өкпе және қан институты [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Қан анализі; [келтірілген 2019 жылдың 1 қазанында]; [шамамен 3 экран]. Https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests сайтынан алуға болады
6. NIH АҚШ Ұлттық Медицина Кітапханасы: Генетика Үйге анықтама [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Ген дегеніміз не ?; 2019 1 қазан [2019 жылдың 1 қазанына сілтеме жасалған]; [шамамен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene сайтында қол жетімді
7. UF Health: Флоридадағы денсаулық сақтау университеті [Интернет]. Гейнсвилл (Флорида): Флорида денсаулық университеті; c2019. Альфа-1 антитрипсинді қан анализі: Шолу; [жаңартылған 1 қазан 2019 ж .; 2019 жылдың 1 қазанында келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test сайтында қол жетімді
8. Рочестер Университетінің медициналық орталығы [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетінің медициналық орталығы; c2019. Денсаулық энциклопедиясы: Альфа-1 антитрипсин; [келтірілген 2019 жылдың 1 қазанында]; [шамамен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2019. Альфа-1 антитрипсинді генетикалық сынау: Альфа-1 антитрипсин тапшылығы дегеніміз не ?; [жаңартылған 2018 ж. 5 қыркүйек; 2019 жылдың 1 қазанында келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2019. Альфа-1 антитрипсинді генетикалық сынау: генетикалық кеңес дегеніміз не ?; [жаңартылған 2018 ж. 5 қыркүйек; 2019 жылдың 1 қазанында келтірілген]; [шамамен 7 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548 сайтында қол жетімді
11. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2019. Альфа-1 антитрипсинді генетикалық сынау: мені неге тексермейді ?; [жаңартылған 2018 ж. 5 қыркүйек; 2019 жылдың 1 қазанында келтірілген]; [шамамен 6 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790 қол жетімді

Осы сайттағы ақпарат кәсіби медициналық көмек немесе кеңес орнына алмастырылмауы керек. Егер сіздің денсаулығыңыз туралы сұрақтарыңыз болса, медициналық көмек көрсетушіге хабарласыңыз.