Аминқышқылдарының метаболизмінің бұзылуы

Мазмұны

• Қысқаша мазмұны

Қысқаша мазмұны

Метаболизм - бұл сіздің денеңіздің сіз тұтынатын тағамнан қуат алу процесі. Тағам белоктардан, көмірсулардан және майлардан тұрады. Сіздің ас қорыту жүйесі тағам бөліктерін қант пен қышқылға, яғни сіздің денеңіздің отынына айналдырады. Сіздің денеңіз бұл отынды бірден қолдана алады немесе сіздің бойыңыздағы энергияны жинай алады. Егер сізде метаболикалық бұзылулар болса, бұл процесте бірдеңе дұрыс болмайды.

Осы бұзылыстардың бір тобы - аминқышқылдарының метаболизмінің бұзылуы. Оларға фенилкетонурия (ПКУ) және үйеңкі шәрбатының зәр ауруы жатады. Амин қышқылдары бір-біріне қосылып, белоктар түзеді. Егер сізде осындай бұзылулар болса, сіздің денеңіздің кейбір амин қышқылдарын бұзуы мүмкін. Немесе аминқышқылдарды сіздің жасушаларыңызға енгізу проблемасы болуы мүмкін. Бұл проблемалар сіздің денеңізде зиянды заттардың жиналуын тудырады. Бұл денсаулыққа, кейде өмірге қауіп төндіретін күрделі мәселелерге әкелуі мүмкін.

Бұл бұзылулар әдетте тұқым қуалайды. Онымен туылған нәрестеде бірден белгілер болмауы мүмкін. Бұзушылықтар өте ауыр болуы мүмкін болғандықтан, ерте диагноз қою және емдеу өте маңызды. Жаңа туған нәрестелер қан анализі арқылы олардың көпшілігіне скринингтік тексеруден өтеді.

Емдеуге арнайы диеталар, дәрі-дәрмектер және қоспалар кіруі мүмкін. Кейбір нәрестелерде асқынулар болған жағдайда қосымша емдеу қажет болуы мүмкін.