Фанкони анемиясы: бұл не, негізгі белгілері және емі

Мазмұны

• Негізгі белгілері
• Диагноз қалай қойылады
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Фанкони анемиясы - бұл генетикалық және тұқым қуалайтын ауру, бұл балаларда туа біткен даму ақауларының пайда болуымен, туа біткен кезде байқалады, сүйек кемігінің прогрессивті жетіспеушілігі және қатерлі ісікке бейімділік, әдетте баланың алғашқы жылдарында байқалады өмір.

Сүйектердің өзгеруі, тері дақтары, бүйрек функциясының бұзылуы, бойдың төмен болуы және ісік пен лейкемия дамуының үлкен мүмкіндігі сияқты бірнеше белгілер мен белгілерді көрсете алатынына қарамастан, бұл ауру анемия деп аталады, өйткені оның негізгі көрінісі қан жасушаларының түзілуінің төмендеуі болып табылады сүйек кемігі арқылы.

Фанкони анемиясын емдеу үшін қан құюға немесе сүйек кемігін трансплантациялауға басшылық жасайтын гематологтың бақылауынан өту қажет. Қатерлі ісік ауруының алдын алу немесе оны анықтау бойынша скринингтік шаралар мен сақтық шаралары да өте маңызды.

Негізгі белгілері

Фанкони анемиясының кейбір белгілері мен белгілеріне мыналар жатады:

• Анемия, әлсіздік, бас айналу, бозару, күлгін дақтар, қан кету және қайталама инфекциялар қаупін арттыратын тромбоциттер төмен және ақ қан клеткалары аз;
• Сүйектің деформациясымысалы, бас бармақтың, кіші бас бармақтың болмауы немесе қолдың қысқаруы, микроцефалия, кішкене аузы, кішкентай көздері және кішкентай иегі бар дәлме-дәл бет;
• Қысқа, өйткені балалар салмағы аз және бойлары өз жасына күтілгеннен төмен туады;
• Терідегі дақтар сүт қосылған кофе түсі;
• Қатерлі ісік ауруының даму қаупі артадылейкоздар, миелодисплазиялар, терінің қатерлі ісігі, бас пен мойын рагы және жыныс және урологиялық аймақтар;
• Көру мен естудің өзгеруі.

Бұл өзгерістер дененің осы бөліктеріне әсер ететін ата-анадан балаларға берілетін генетикалық ақаулардан туындайды. Кейбір белгілер мен белгілер кейбір адамдарға басқаларға қарағанда күштірек болуы мүмкін, өйткені генетикалық өзгерістің қарқындылығы мен нақты орналасуы әр адамға әр түрлі болуы мүмкін.

Диагноз қалай қойылады

Фанкони анемиясының диагнозына клиникалық бақылау және аурудың белгілері мен белгілері арқылы күдік туады. Қан анализі сияқты қан анализін жүргізу, мысалы, МРТ, ультрадыбыстық зерттеу және сүйектердің рентгенографиясы сияқты бейнелеу сынақтары аурумен байланысты проблемалар мен деформацияларды анықтауға пайдалы болуы мүмкін.

Диагноз негізінен хромосомалық сынғыштық деп аталатын генетикалық тестпен расталады, ол қан жасушаларында ДНҚ үзілістерін немесе мутациясын анықтауға жауап береді.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Фанкони анемиясын емдеу гематологтың басшылығымен жүзеге асырылады, ол қан құюды және қан белсенділігін жақсарту үшін кортикостероидтарды қолдануды ұсынады.

Алайда, кемік банкрот болған кезде оны тек сүйек кемігін трансплантациялау арқылы емдеуге болады. Егер адамның осы трансплантация жасау үшін үйлесімді доноры болмаса, онда донор табылғанға дейін қан құю санын азайту үшін андроген гормондарымен емдеу әдісін қолдануға болады.

Осы синдромға шалдыққан адам және оның отбасы генетиктің бақылауы мен кеңесі болуы керек, ол емтихандарда кеңес береді және осы ауруды балаларына жұқтыруы немесе жұқтыруы мүмкін басқа адамдарды қадағалайды.

Сонымен қатар, генетикалық тұрақсыздық пен қатерлі ісік қаупінің жоғарылауына байланысты, осы ауруға шалдыққан адамның скринингтен үнемі өтіп тұруы өте маңызды, мысалы:

• Темекі шекпеңіз;
• Алкогольді ішімдік ішуден аулақ болыңыз;
• HPV-ге қарсы вакцинация жасау;
• Өзіңізді рентген сияқты сәулеленуге жол бермеңіз;
• Шамадан тыс немесе күн сәулесінен сақтанудан аулақ болыңыз;

Сондай-ақ, консультацияларға бару және стоматолог, ЛОР, уролог, гинеколог немесе логопед сияқты мүмкін болатын өзгерістерді анықтай алатын басқа мамандармен бірге жүру керек.