ATTR амилоидоз: белгілері, диагностикасы және емі

Мазмұны

• Шолу
• Себептері
• ATTR амилоидозының түрлері
• Белгілері
• ATTR диагностикасы
• Емдеу
• Outlook

Шолу

Амилоидоз - бұл организмде амилоидты белоктар жиналған кезде пайда болатын сирек кездесетін ауру. Бұл ақуыздар қан тамырларында, сүйектерде және негізгі органдарда жиналып, асқынулардың кең ауқымына әкелуі мүмкін.

Бұл күрделі жағдай емделмейді, бірақ оны емдеу арқылы басқаруға болады. Диагностика мен емдеу қиынға соғуы мүмкін, себебі амилоидоздың белгілері мен себептері әр түрлі болады. Симптомдардың көрінуі ұзақ уақыт алуы мүмкін.

Ең көп таралған түрлерінің бірі туралы білуді оқыңыз: амилоидты транстиретин (ATTR) амилоидоз.

Себептері

ATTR амилоидозы транстриретин (TTR) деп аталатын амилоид түрінің қалыптан тыс түзілуіне және түзілуіне байланысты.

Сіздің денеңізде табиғи түрде ТТР болуы керек, оны алдымен бауыр жасайды. Қанға түскен кезде ТТР бүкіл организмге қалқанша безінің гормондары мен А дәруменін тасымалдауға көмектеседі.

ТТР-нің тағы бір түрі мида жасалады. Бұл ми асқазан сұйықтығының пайда болуына жауап береді.

ATTR амилоидозының түрлері

ATTR - бұл амилоидоздың бір түрі, бірақ ATTR-нің кіші түрлері де бар.

Тұқым қуалайтын немесе отбасылық ATTR (hATTR немесе ARRTm) отбасыларда жұмыс істейді. Екінші жағынан, сатып алынған (мұрагерлік емес) ATTR «жабайы типтегі» ATTR (ATTRwt) ретінде белгілі.

ATTRwt әдетте қартаюмен байланысты, бірақ міндетті түрде басқа жүйке ауруларымен байланысты емес.

Белгілері

ATTR белгілері әр түрлі, бірақ мыналарды қамтуы мүмкін:

• әлсіздік, әсіресе сіздің аяқтарыңызда
• аяқтың және тобықтың ісінуі
• қатты шаршау
• ұйқысыздық
• жүрек соғысы
• салмақ жоғалту
• ішек және зәр шығару проблемалары
• төмен либидо
• жүрек айну
• карпальды туннель синдромы

АТТР амилоидозымен ауыратын адамдар жүрек ауруына жиі ұшырайды, әсіресе жабайы типтегі АТТР. Сіз жүрекке байланысты қосымша белгілерді байқай аласыз, мысалы:

• кеудедегі ауырсыну
• тұрақты емес немесе жылдам жүрек соғысы
• айналуы
• ісіну
• ентігу

ATTR диагностикасы

ATTR диагностикасы басында қиын болуы мүмкін, әсіресе оның көптеген белгілері басқа ауруларға еліктейді. Егер сіздің отбасыңызда біреуде ATTR амилоидозы болса, бұл дәрігерге амилоидоздың тұқым қуалайтын түрлерін анықтауға бағыттауы керек. Сіздің симптомдарыңыз бен жеке денсаулық тарихыңыздан басқа, дәрігер генетикалық тестілеуді тағайындай алады.

ATTR жабайы түрлерін диагностикалау сәл қиынырақ болуы мүмкін. Мұның бір себебі - симптомдар тоқырау жүрек жеткіліксіздігіне ұқсас.

Егер ATTR күдікті болса және сізде аурудың отбасылық тарихы болмаса, дәрігер сіздің денеңізде амилоидтардың болуын анықтауы керек.

Мұның бір тәсілі - ядролық сцинтиграфиялық сканерлеу. Бұл сканерлеу сіздің сүйектеріңіздегі ТТР шөгінділерін іздейді. Қан анализі қан ағымында шөгінділердің бар-жоғын анықтай алады. АТТР-нің осы түрін диагностикалаудың тағы бір әдісі - жүрек тінінің кішкене үлгісін (биопсиясын) алу.

Емдеу

АТТР амилоидозын емдеудің екі мақсаты бар: ТТР шөгінділерін шектеу арқылы аурудың дамуын тоқтату және АТТР-дің ағзаңызға әсерін азайту.

ATTR бірінші кезекте жүрекке әсер ететіндіктен ауруды емдеу бірінші кезекте осы салаға бағытталады. Дәрігер ісінуді азайту үшін диуретиктерді, сондай-ақ қан сұйылтқыштарын тағайындай алады.

ATTR белгілері көбінесе жүрек ауруының симптомдарын қайталайды, ал мұндай ауруы бар адамдар жүректің тоқырауына арналған дәрі-дәрмектерді оңай қабылдай алмайды.

Оларға кальций өзекшелерінің блокаторлары, бета-адреноблокаторлар және ACE ингибиторлары жатады. Шындығында, бұл дәрі-дәрмектер зиянды болуы мүмкін. Бұл дұрыс диагноз қою басынан бастап маңызды болатын көптеген себептердің бірі.

ATTRwt ауыр жағдайында жүрек трансплантациясы ұсынылуы мүмкін. Бұл әсіресе жүрекке зақым келген жағдайда жиі кездеседі.

Тұқым қуалайтын жағдайлар кезінде бауыр трансплантациясы ТТР түзілуін тоқтатуға көмектеседі. Алайда, бұл ерте диагноз қою кезінде ғана пайдалы. Дәрігер генетикалық терапияны да қарастыруы мүмкін.

Емдеу әдісі болмаса да, қарапайым емдеу әдісі болмаса да, көптеген жаңа дәрі-дәрмектер клиникалық сынақтардан өтіп жатыр және емдеудің жетістіктері көкжиекте. Клиникалық сынақтың сізге сәйкес келетіндігін білу үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Outlook

Амилоидоздың басқа түрлері сияқты, ATTR-ді емдеу мүмкін емес. Емдеу аурудың дамуын азайтуға көмектеседі, ал симптомдарды басқару сіздің жалпы өміріңізді жақсартады.

hATTR амилоидозы басқа амилоидоз түрімен салыстырғанда жақсы болжам жасайды, өйткені ол баяу жүреді.

Денсаулықтың кез-келген жағдайы сияқты, сіз ATTR-ге қаншалықты ерте тексеріліп, диагноз қойсаңыз, жалпы көзқарас соғұрлым жақсарады. Зерттеушілер бұл жағдай туралы көбірек біліп отырады, сондықтан болашақта екі кіші тип үшін де жақсы нәтижелер болады.