BCR ABL генетикалық сынағы

Мазмұны

• BCR-ABL генетикалық тест дегеніміз не?
• Ол не үшін қолданылады?
• Неліктен BCR-ABL генетикалық тесті қажет?
• BCR-ABL генетикалық тесті кезінде не болады?
• Тестке дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?
• Сынақтың қаупі бар ма?
• Нәтижелер нені білдіреді?
• BCR-ABL генетикалық тесті туралы білуім керек басқа нәрсе бар ма?
• Әдебиеттер тізімі

BCR-ABL генетикалық тест дегеніміз не?

BCR-ABL генетикалық сынағы белгілі бір хромосомада генетикалық мутация (өзгеріс) іздейді.

Хромосомалар - бұл сіздің жасушаларыңыздың сіздің гендеріңізді қамтитын бөліктері. Гендер - бұл сіздің анаңыз бен әкеңізден қалған ДНҚ бөліктері. Олар сіздің бойыңыз бен көздің түсі сияқты ерекше қасиеттеріңізді анықтайтын ақпаратты алып жүреді.

Әдетте адамдарда әр жасушада 23 жұпқа бөлінген 46 хромосома болады. Хромосомалардың әрбір жұбының бірі сіздің анаңыздан, ал екінші жұбы сіздің әкеңізден шыққан.

BCR-ABL - BCR және ABL деп аталатын екі геннің қосылуынан пайда болатын мутация. Кейде оны біріктіру гені деп атайды.

• BCR гені әдетте 22 нөмірлі хромосомада болады.
• ABL гені қалыпты жағдайда 9-хромосомада болады.
• BCR-ABL мутациясы BCR және ABL гендерінің бөліктері үзіліп, орын ауыстырғанда пайда болады.
• Мутация 9-хромосоманың бөлігі бекітілген 22-хромосомада көрінеді.
• Мутацияланған 22 хромосома Филадельфия хромосомасы деп аталады, өйткені зерттеушілер оны алғаш тапқан қала.
• BCR-ABL гені - бұл ата-анаңыздан қалған мутация түрі емес. Бұл соматикалық мутацияның бір түрі, демек сіз онымен туылмайсыз. Сіз оны кейінірек өмірде аласыз.

BCR-ABL гені лейкемияның жекелеген түрлерімен, сүйек кемігінің және ақ қан клеткаларының қатерлі ісігі бар науқастарда көрінеді. BCR-ABL созылмалы миелоидты лейкемия (CML) деп аталатын лейкемия түрі бар барлық дерлік науқастарда кездеседі. CML үшін тағы бір атау созылмалы болып табылады миелогенді лейкемия. Екі есім бірдей ауруды білдіреді.

BCR-ABL гені сонымен қатар жедел лимфобластикалық лейкемия (БАРЛ) түрі бар кейбір науқастарда кездеседі, ал сирек миелогенді лейкемиямен (AML) науқастарда сирек кездеседі.

Қатерлі ісікке қарсы дәрі-дәрмектер BCR-ABL генінің мутациясы бар лейкемиямен ауыратын науқастарды емдеуде әсіресе тиімді. Бұл дәрі-дәрмектердің басқа қатерлі ісік ауруларына қарағанда жанама әсері аз. Бірдей дәрі-дәрмектер лейкемияның немесе басқа қатерлі ісіктердің әртүрлі түрлерін емдеуде тиімді емес.

Басқа атаулар: BCR-ABL1, BCR-ABL1 термоядролы, Филадельфия хромосомасы

Ол не үшін қолданылады?

BCR-ABL тесті көбінесе созылмалы миелоидты лейкемияға (CML) немесе Ph-позитивті ALL деп аталатын жедел лимфобластикалық лейкемияның (ALL) белгілі бір түрін диагностикалау немесе алып тастау үшін қолданылады. Ph-позитивті дегеніміз - Филадельфия хромосомасы табылған. Лейкоздың басқа түрлерін диагностикалау үшін тест қолданылмайды.

Тест келесі мақсаттарда қолданылуы мүмкін:

• Қатерлі ісік ауруларын емдеу тиімді ме, жоқ па, соны қараңыз.
• Науқаста белгілі бір емге төзімділік дамығанын тексеріңіз. Демек, бұрын тиімді болып келген емдеу нәтижесіз болып қалады.

Неліктен BCR-ABL генетикалық тесті қажет?

Сізде созылмалы миелоидты лейкемия (CML) немесе Ph-позитивті жедел лимфобластикалық лейкемия (ALL) белгілері болса, сізге BCR-ABL сынағы қажет болуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• Шаршау
• Безгек
• Салмақ жоғалту
• Түнгі тершеңдік (ұйқы кезінде көп терлеу)
• Буын немесе сүйек ауруы

CML немесе Ph-позитивті БАРЛЫҚ кейбір адамдарда симптомдар болмайды, немесе өте жеңіл белгілер, әсіресе аурудың алғашқы кезеңінде. Демек, сіздің қан тапсыруыңыз немесе басқа қан анализі қалыпты емес нәтиже көрсеткен болса, сіздің дәрігеріңіз бұл тексеріске тапсырыс бере алады. Сізге провайдерге сізді мазалайтын белгілер болса хабарлау керек. CML және Ph-позитивті БАРЛЫҚ ерте табылған кезде емдеу оңайырақ.

Егер сіз қазір CML немесе Ph-позитивті БАРЛЫҚ емделіп жатқан болсаңыз, сізге бұл тест қажет болуы мүмкін. Сынақ сіздің провайдеріңізге сіздің емделудің нәтижелі екенін анықтауға көмектеседі.

BCR-ABL генетикалық тесті кезінде не болады?

BCR-ABL сынағы - бұл қан анализі немесе сүйек кемігін аспирациясы және биопсия деп аталатын процедура.

Егер сіз қан анализін алсаңыз, денсаулық сақтау маманы қолыңыздағы тамырдан қан инъекциясын кішкентай инені қолдана отырып алады. Инені енгізгеннен кейін аз мөлшерде қан пробиркаға немесе флаконға жиналады. Ине ішке кіргенде немесе сыртқа шыққан кезде сіз кішкене шағуды сезінесіз. Бұл әдетте бес минуттан аз уақытты алады.

Егер сіз сүйек кемігінің аспирациясы мен биопсиясын алсаңыз, сіздің процедураңыз келесі қадамдарды қамтуы мүмкін:

• Сынақ үшін қай сүйек қолданылатынына байланысты сіз бүйіріңізге немесе асқазанға жатасыз. Сүйек кемігін тексерудің көп бөлігі жамбас сүйегінен алынады.
• Сіздің денеңіз шүберекпен жабылады, сондықтан полигонның айналасы ғана көрінеді.
• Алаң антисептикпен тазартылады.
• Сіз ұйықтататын ерітіндінің инъекциясын аласыз. Бұл шағуы мүмкін.
• Аудан жансызданғаннан кейін медициналық қызмет көрсетуші үлгі алады. Тесттер кезінде сізге тыныш жату керек.
  • Әдетте бірінші кезекте орындалатын сүйек кемігінің аспирациясы үшін медициналық қызметкер инені сүйектен өткізіп, сүйек кемігінің сұйықтығы мен жасушаларын шығарады. Сіз инені енгізген кезде өткір, бірақ қысқа ауырсыну сезінесіз.
  • Сүйек кемігінің биопсиясы үшін медициналық қызметкер сүйек кемігін тінінің үлгісін алу үшін сүйекке бұралатын арнайы құралды қолданады. Үлгіні алу кезінде сайтқа қысым жасауды сезінуіңіз мүмкін.
• Екі тестті де орындау үшін 10 минуттай уақыт кетеді.
• Сынақтан кейін медициналық қызметкер сайтты бинтпен жабады.
• Сізді үйге біреу айдап баруды жоспарлаңыз, өйткені сізге анализдер алдында ұйықтататын ұйықтататын дәрі берілуі мүмкін.

Тестке дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?

Әдетте сізге қан немесе сүйек кемігін анализіне арнайы дайындық қажет емес.

Сынақтың қаупі бар ма?

Қан анализін алу қаупі өте аз. Сіз ине салынған жерде аздап ауырсынуыңыз немесе көгеруіңіз болуы мүмкін, бірақ көптеген белгілер тез кетеді.

Сүйек кемігін тексергеннен кейін сіз инъекция орнында қатайып немесе ауырып қалуыңыз мүмкін. Әдетте бұл бірнеше күнде жойылады. Сіздің дәрігеріңіз сізге көмектесу үшін ауырсынуды басатын дәрі-дәрмекті ұсына алады немесе тағайындай алады.

Нәтижелер нені білдіреді?

Егер сіздің нәтижелеріңізде сізде BCR-ABL гені, сонымен қатар лейкоциттердің анормальды мөлшері бар екендігі көрсетілсе, сізге созылмалы миелоидты лейкемия (CML) немесе Ph-позитивті, жедел лимфобластикалық лейкемия (БАРЛЫҚ) диагнозы қойылуы мүмкін.

Егер сіз қазір CML немесе Ph-позитивті БАРЛЫҚ емделіп жатқан болсаңыз, нәтижелеріңіз мынаны көрсетуі мүмкін:

• Сіздің қаныңызда немесе сүйек кемігіңізде BCR-ABL мөлшері артып келеді. Бұл сіздің емделу нәтижесіз екенін және / немесе сіз белгілі бір емге төзімді болуыңызды білдіруі мүмкін.
• Сіздің қаныңызда немесе сүйек кемігіңізде BCR-ABL мөлшері азаяды. Бұл сіздің емделіп жатқаныңызды білдіруі мүмкін.
• Сіздің қаныңыздағы немесе сүйек кемігіңіздегі BCR-ABL мөлшері көбейген жоқ немесе азайған жоқ. Бұл сіздің ауруыңыз тұрақты дегенді білдіруі мүмкін.

Егер сіздің нәтижелеріңіз туралы сұрақтарыңыз болса, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.

Зертханалық зерттеулер, анықтамалық диапазондар және нәтижелерді түсіну туралы көбірек біліңіз.

BCR-ABL генетикалық тесті туралы білуім керек басқа нәрсе бар ма?

Созылмалы миелоидты лейкозды (CML) және Ph-позитивті, жедел лимфобластикалық лейкемияны (ALL) емдеу лейкоздың осы формалары бар науқастарда сәтті болды. Сіздің емдеулеріңіз нәтижелі болатындығына көз жеткізу үшін дәрігерге үнемі қаралу маңызды. Егер сіз емделуге төзімді болсаңыз, провайдер онкологиялық терапияның басқа түрлерін ұсынуы мүмкін.

Әдебиеттер тізімі

1. Американдық онкологиялық қоғам [Интернет]. Атланта: American Cancer Society Inc .; c2018. Созылмалы миелоидты лейкоздың себебі неде [жаңартылған 2018 ж. 19 маусым; 2018 жылдың 1 тамызында келтірілген]; [шамамен 4 экран]. Https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Интернет]. Александрия (VA): Американдық клиникалық онкология қоғамы; c2005–2018. Лейкемия: Созылмалы миелоид: СМЛ: кіріспе; 2018 наурыз [келтірілген 2018 жылдың 1 тамызы]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Интернет]. Александрия (VA): Американдық клиникалық онкология қоғамы; c2005–2018. Лейкемия: Созылмалы миелоид: СМЛ: емдеу нұсқалары; 2018 наурыз [келтірілген 2018 жылдың 1 тамызы]; [шамамен 4 экран]. Https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options сайтында қол жетімді
4. Зертханалық тесттер онлайн [Интернет]. Вашингтон ДС: Американдық клиникалық химия қауымдастығы; c2001–2018. BCR-ABL1 [жаңартылған 2017 жылғы 4 желтоқсан; 2018 жылдың 1 тамызында келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1 сайтынан алуға болады
5. Зертханалық тесттер онлайн [Интернет]. Вашингтон ДС: Американдық клиникалық химия қауымдастығы; c2001–2018. Лейкемия [жаңартылған 2018 ж. 18 қаңтар; 2018 жылдың 1 тамызында келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/conditions/leukemia сайтында қол жетімді
6. Лейкемия және лимфома қоғамы [Интернет]. Рай Брук (NY): лейкемия және лимфома қоғамы; c2015. Созылмалы миелоидты лейкемия [келтірілген 2018 жылдың 1 тамызы]; [шамамен 3 экран]. Http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Mayo клиникасы [Интернет]. Мейо медициналық білім беру және зерттеу қоры; c1998–2018. Сүйек кемігінің биопсиясы және аспирациясы: Шолу; 2018 жыл 12 қаңтар [келтірілген 2018 жылдың 1 тамызы]; [шамамен 4 экран]. Https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117 қол жетімді
8. Mayo клиникасы [Интернет]. Мейо медициналық білім беру және зерттеу қоры; c1998–2018. Созылмалы миелолейкоз: Шолу; 2016 26 мамыр [келтірілген 2018 жылдың 1 тамызы]; [шамамен 4 экран]. Https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417 қол жетімді
9. Mayo клиникасы: Mayo медициналық зертханалары [Интернет]. Мейо медициналық білім беру және зерттеу қоры; c1995–2018. Тест идентификаторы: BADX: BCR / ABL1, сапалы, диагностикалық талдау: клиникалық және интерпретативті [келтірілген 2018 жылдың 1 тамызы]; [шамамен 4 экран]. Https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006 сайтында қол жетімді
10. Merck тұтынушының нұсқасы [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Сүйек кемігін тексеру [2018 ж. 1 тамызында келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merck тұтынушының нұсқасы [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Созылмалы миелогенді лейкемия [келтірілген 2018 жылдың 1 тамызы]; [шамамен 2 экран]. Https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Ұлттық онкологиялық институт [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Созылмалы миелолейкозды емдеу (PDQ®) -Науқастың нұсқасы [2018 ж. 1 тамызында келтірілген]; [шамамен 4 экран]. Https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq қол жетімді
13. Ұлттық онкологиялық институт [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Мақсатты қатерлі ісік терапиясы [келтірілген 2018 жылдың 1 тамызы]; [шамамен 4 экран]. Https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet сайтында қол жетімді
14. Ұлттық онкологиялық институт [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; NCI қатерлі ісік терминдерінің сөздігі: BCR-ABL бірігу гені [2018 ж. 1 тамызында келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Ұлттық онкологиялық институт [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; NCI қатерлі ісік терминдерінің сөздігі: BCR-ABL бірігу ақуызы [2018 жылдың 1 тамызында келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein қол жетімді
16. Ұлттық онкологиялық институт [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; NCI қатерлі ісік терминдерінің сөздігі: ген [2018 жылғы 1 тамызда келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Ұлттық жүрек, өкпе және қан институты [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Қан анализі [келтірілген 2018 жылдың 1 тамызы]; [шамамен 3 экран]. Https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests сайтынан алуға болады
18. NIH Ұлттық геномды зерттеу институты [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Хромосомалардың ауытқулары; 2016 6 қаңтар [келтірілген 2018 жылдың 1 тамызы]; [шамамен 3 экран]. Https://www.genome.gov/11508982 сайтынан алуға болады
19. NIH АҚШ Ұлттық Медицина Кітапханасы: Генетика Үйге анықтама [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; ABL1 гені; 2018 жылғы 31 шілде [келтірілген 2018 жылдың 1 тамызы]; [шамамен 2 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions сайтында қол жетімді
20. Oncolink [Интернет]. Филадельфия: Пенсильвания университетінің қамқоршылары; c2018. Ересектердің өткір лимфоцитарлық лейкемиясы туралы барлығы (БАРЛЫҒЫ) [жаңартылған 2018 жылғы 22 қаңтар; 2018 жылдың 1 тамызында келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Интернет]. Филадельфия: Пенсильвания университетінің қамқоршылары; c2018. Созылмалы миелоидты лейкемия (CML) туралы барлығы [жаңартылған 2017 жылғы 11 қазан; 2018 жылдың 1 тамызында келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Осы сайттағы ақпарат кәсіби медициналық көмек немесе кеңес орнына алмастырылмауы керек. Егер сіздің денсаулығыңыз туралы сұрақтарыңыз болса, медициналық көмек көрсетушіге хабарласыңыз.