Аналық бездердің қатерлі ісігін BRCA тестілеу

Мазмұны

• BRCA мутацияларына генетикалық тестілеу
• Жетілдірілген аналық без обырын емдеу
• BRCA генетикалық тестінің басқа артықшылықтары

BRCA мутациясы адам ағзасындағы екі гендегі мұрагерлік аномалиялар: BRCA1 және BRCA2. Бұл гендер әдетте зақымдалған ДНҚ-ны қалпына келтіретін және ісіктердің өсуіне жол бермейтін ақуыздар жасауға көмектеседі. Осы екі гендегі мутацияны мұра еткен әйелдерде аналық без, сүт безі қатерлі ісігі және басқа да қатерлі ісік аурулары қаупі жоғары.

BRCA мутацияларына генетикалық тестілеу

Егер сізде аналық бездің қатерлі ісігі диагнозы қойылған болса, дәрігеріңіз BRCA мутацияларына генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін, әсіресе егер сіздің отбасыңызда аналық без қатерлі ісігі болса.

Сынақ - бұл қарапайым қан сынағы. Бірнеше түрлі нұсқалар бар.

Тестілеу алдында және одан кейін сізден генетикалық кеңесшімен кездесу сұралуы мүмкін. Олар генетикалық тесттің артықшылықтары мен қауіптері туралы және оның нәтижелері сіз бен сіздің отбасыңыз үшін қандай болуы мүмкін екенін талқылайды.

Сізде BRCA мутациясының бар-жоғын білу дәрігерлерге сіздің аналық бездің қатерлі ісігін емдеудің ең жақсы жоспарын жасауға көмектеседі. Бұл сонымен қатар болашақ отбасы мүшелерінде қатерлі ісік ауруының алдын алуға көмектеседі.

Жетілдірілген аналық без обырын емдеу

Бірқатар медициналық зерттеулер белгілі бір BRCA1 немесе BRCA2 мутациясымен байланысқан аналық бездердің қатерлі ісіктері клиникалық емдеулерге осы мутациямен байланысты емес ісіктерге қарағанда әр түрлі әсер етуі мүмкін деп болжайды.

BRCA мутацияларымен байланысты аналық бездердің қатерлі ісігі дамыған әйелдер үшін емдеудің нақты нұсқалары шектеулі. 2014 жылдың соңында АҚШ-тың тамақ және дәрі-дәрмектер басқармасы BRCA гендік мутациясы бар әйелдерде аналық бездің қатерлі ісігін емдеуге арналған жаңа дәрілік зат - Линпарза (олапариб) мақұлдады.

Линпарза аналық бездердің қатерлі ісігі бар және кемінде алдыңғы үш рет химиялық терапиядан өткен BRCA гендік мутациясы бар әйелдерге ұсынылады.

137 әйелдің клиникалық зерттеулерінде жаңа препаратты алған әйелдердің үштен бір бөлігі ісіктері өсіп-өнгенге дейін орта есеппен сегіз ай ішінде қысқарған немесе жоғалып кеткен.

Медициналық зерттеушілер сонымен қатар BRCA мутациясы бар әйелдерде аналық бездің қатерлі ісігін емдеудің жаңа әдістерін зерттейді. Егер сізде BRCA1 немесе BRCA2 мутациясымен дамыған аналық без қатерлі ісігі бар болса, дәрігермен клиникалық сынаққа қатысу сіз үшін жақсы нұсқа бола ма, жоқ па деген сұрақ бойынша сөйлесіңіз.

BRCA генетикалық тестінің басқа артықшылықтары

Егер сізде аналық бездердің қатерлі ісігі болса, BRCA гендік мутацияларына тестілеу сіздің отбасыңыздағы басқа әйелдерге аналық без обыры қаупін түсінуге көмектеседі.

BRCA мутациясы тұқым қуалайды. Бұл егер сіз BRCA1 немесе BRCA2 гендік мутацияға оң сынаған болсаңыз, жақын туыстардың гендік мутацияны алу мүмкіндігі көбірек болады деген сөз.

Сіздің отбасыңыздағы басқа әйелдер генетикалық кеңес берушімен кездесуді таңдап, олардың генетикалық сынақтан өту керектігін талқылауы мүмкін.

Бірақ бұл білімнен тек пайдасын көретін әйелдер ғана емес. Еркектер отбасы мүшелері BRCA мутациясын да мұра ете алады. BRCA мутациясы бар еркектерде простата обыры немесе еркек сүт безінің қатерлі ісігі қаупі жоғары болуы мүмкін.

BRCA гендік мутациясы бар әйелдерде қатерлі ісік қаупін төмендетудің кейбір жолдары болуы мүмкін:

• ертерек немесе жиі кездесетін обыр скринингтері
• қауіпті дәрі-дәрмектер
• профилактикалық хирургия (сүт безі немесе аналық безді алып тастау)

Ешкім генін өзгерте алмаса да, генетикалық кеңесші аналық бездің және басқа да қатерлі ісік ауруының қаупін азайту үшін қандай қадамдар жасау керектігін шешуге көмектеседі.