Көмірсулар алмасуының бұзылуы

Мазмұны

• Қысқаша мазмұны

Қысқаша мазмұны

Метаболизм - бұл сіздің денеңіздің сіз тұтынатын тағамнан қуат алу процесі. Тағам белоктардан, көмірсулардан және майлардан тұрады. Сіздің ас қорыту жүйеңіздегі химиялық заттар (ферменттер) тағам бөліктерін қант пен қышқылға, яғни сіздің денеңіздің отынына айналдырады. Сіздің денеңіз бұл отынды бірден қолдана алады немесе энергияны сіздің тіндеріңізге жинай алады. Егер сізде метаболикалық бұзылулар болса, бұл процесте бірдеңе дұрыс болмайды.

Көмірсулар алмасуының бұзылуы - метаболикалық бұзылулар тобы. Әдетте сіздің ферменттеріңіз көмірсуларды глюкозаға (қанттың бір түрі) ыдыратады. Егер сізде осындай бұзылулар болса, сізде көмірсуларды ыдырататын ферменттер жеткіліксіз болуы мүмкін. Немесе ферменттер дұрыс жұмыс істемеуі мүмкін. Бұл сіздің денеңізде қанттың зиянды мөлшерін жинауға әкеледі. Бұл денсаулыққа байланысты мәселелерге әкелуі мүмкін, олардың кейбіреулері ауыр болуы мүмкін. Кейбір бұзылыстар өліммен аяқталады.

Бұл бұзылулар тұқым қуалайды. Жаңа туған нәрестелер қан анализі арқылы олардың көпшілігіне скринингтік тексеруден өтеді. Егер осы бұзылулардың бірінің отбасылық тарихы болса, ата-аналар геннің бар-жоғын білу үшін генетикалық тестілеуден өте алады. Басқа генетикалық тестілер ұрықтың бұзылғанын немесе бұзылу генін алып жүретінін анықтай алады.

Емдеуге арнайы диеталар, қоспалар және дәрі-дәрмектер кіруі мүмкін. Кейбір нәрестелер, егер асқынулар болса, қосымша емдеуді қажет етуі мүмкін. Кейбір бұзылулар үшін емдеу әдісі жоқ, бірақ емдеу белгілерге көмектеседі.