Цитогенетика: бұл не, тест қалай жасалады және ол не үшін қажет

Мазмұны

• Бұл не үшін
• Бұл қалай жасалады

Цитогенетика бойынша емтихан хромосомаларды талдауға және сол арқылы адамның клиникалық сипаттамаларына байланысты хромосомалық өзгерістерді анықтауға бағытталған. Бұл тест кез-келген жаста, тіпті жүктілік кезінде де, баланың генетикалық өзгеруін тексеруге болады.

Цитогенетика дәрігер мен пациентке геном туралы жалпы ақпарат алуға мүмкіндік береді, қажет болған жағдайда дәрігерге диагноз қоюға және тікелей емдеуге көмектеседі. Бұл емтихан ешқандай дайындықты қажет етпейді және жинау ұзаққа созылмайды, дегенмен нәтиже зертханаға сәйкес 3-тен 10 күнге дейін шығарылуы мүмкін.

Бұл не үшін

Балаларда да, ересектерде де болуы мүмкін хромосомалық өзгерістерді зерттеу үшін адамның цитогенетикасын зерттеуді көрсетуге болады. Себебі ол ДНҚ мен ақуыздардан тұратын, жасушаларға жұпқа бөлінетін, 23 жұп болатын құрылым болып табылатын хромосоманы бағалайды. Емтихан нәтижесінде шығарылатын оның сипаттамаларына сәйкес хромосомаларды ұйымдастыру схемасына сәйкес келетін кариограммадан хромосомалардағы өзгерістерді анықтауға болады, мысалы:

• Сандық өзгерістерДаун синдромындағы сияқты хромосомалар мөлшерінің көбеюімен немесе азаюымен сипатталатын, онда 21 хромосоманың бар-жоғы тексерілген, жалпы алғанда 47 хромосома бар адаммен сипатталатын;
• Құрылымдық өзгерістер, онда 5-хромосоманың бір бөлігін жоюмен сипатталатын Cri-du-Chat синдромы сияқты хромосоманың белгілі бір аймағын ауыстыру, алмастыру немесе жою жүреді.

Осылайша, рактың кейбір түрлерін, негізінен лейкоздарды және құрылымдық өзгерістермен сипатталатын немесе Даун синдромы, Патау синдромы және Кри-ду сияқты хромосомалар санының көбеюімен немесе азаюымен сипатталатын генетикалық ауруларды диагностикалауға көмек сұралуы мүмкін. -Чат, мяу синдромы немесе мысықтардың айқайы деп аталады.

Бұл қалай жасалады

Зерттеу әдетте қан сынамасынан жасалады. Ұрықтың хромосомаларын бағалау жүкті әйелдерді тексеру кезінде амниотикалық сұйықтық немесе тіпті аз мөлшерде қан алынады. Биологиялық материалды жинап, зертханаға жібергеннен кейін, жасушалар көбейетін етіп өсіріледі, содан кейін жасушалардың бөлінуінің тежегіші қосылады, бұл хромосоманы ең тығыздалған күйінде және жақсы көрінеді.

Емтиханның мақсатына байланысты адамның кариотипі туралы ақпарат алу үшін әртүрлі молекулалық әдістер қолданылуы мүмкін, ең көп қолданылатын:

• G жолағы: - бұл цитогенетикада көп қолданылатын әдіс және хромосомаларды көрнекі түрде көрсетуге мүмкіндік беретін бояғыш, Giemsa бояуы. Бұл әдіс хромосоманың сандық, негізінен құрылымдық өзгерістерін анықтау үшін өте тиімді, мысалы, цитогенетикада Даун синдромын диагностикалау және растау үшін қолданылатын негізгі молекулалық әдіс, мысалы, бұл қосымша хромосоманың болуымен сипатталады;
• Балық аулау техникасы: бұл қатерлі ісік ауруын диагностикалауға көмектесу үшін неғұрлым нақты және сезімтал техника, өйткені бұл хромосомалардағы сандық өзгерістерді анықтаумен қатар, хромосомалардағы кішігірім өзгерістерді және қайта құрылымдауды анықтауға мүмкіндік береді. FISH техникасы едәуір тиімді болғанымен, флуоресценциямен таңбаланған ДНҚ зондтарын қолданатындықтан, флуоресценцияны ұстап алатын және хромосомаларды көрнекі түрде көрсететін құрал қажет болатындықтан, FISH техникасы қымбатырақ. Сонымен қатар, молекулалық биологияда қатерлі ісік диагнозын қоюға мүмкіндік беретін қол жетімді әдістер бар.

Бояғышты немесе таңбаланған зондтарды қолданғаннан кейін хромосомалар адамның жынысына сәйкес келетін соңғы жұпты мөлшерге, жұпқа бөлінеді, содан кейін қалыпты кариограммамен салыстырады, осылайша мүмкін болатын өзгерістерді тексереді.