Тұқым қуалайтын сфероцитоз

Мазмұны

• Тұқым қуалайтын сфероцитоз дегеніміз не?
• Белгілері
• Анемия
• Сарғаю
• Өт тастар
• Балалардағы белгілер
• Себеп
• Қалай диагноз қойылған
• Асқынулар
• Өт тастар
• Үлкен көкбауыр
• Емдеу нұсқалары
• Ұзақ мерзімді болжам

Тұқым қуалайтын сфероцитоз дегеніміз не?

Тұқым қуалайтын сфероцитоз (HS) - бұл сіздің қызыл қан клеткаларыңыздың мембранасы деп аталатын бетінің бұзылуы. Бұл сіздің эритроциттеріңізді ішке қарай қисайған тегістелген дискілердің орнына шар тәрізді етіп қалыптастырады. Сфералық жасушалар қалыпты қызыл қан жасушаларына қарағанда икемді емес.

Сау денеде көкбауыр иммундық жүйенің инфекцияларға реакциясын бастайды. Көкбауыр бактериялар мен зақымдалған жасушаларды қан ағымынан шығарады. Алайда сфероцитоз жасушалардың пішіні мен қаттылығына байланысты эритроциттердің көкбауырыңыздан өтуін қиындатады.

Эритроциттердің түзілмеген формасы көкбауырдың тезірек ыдырауына әкелуі мүмкін. Бұл бұзылу процесі гемолитикалық анемия деп аталады. Қалыпты қызыл қан клеткасы 120 күнге дейін өмір сүре алады, бірақ тұқым қуалайтын сфероцитозы бар эритроциттер 10-нан 30 күнге дейін өмір сүре алады.

Белгілері

Тұқым қуалайтын сфероцитоз жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Симптомдар аурудың ауырлығына байланысты өзгереді. HS-мен ауыратындардың көпшілігінде орташа ауру бар. Жеңіл HS-мен ауыратын адамдар бұл ауруды білмеуі мүмкін.

Анемия

Сфероцитоз сау жасушаларға қарағанда қызыл қан жасушаларыңыздың тезірек ыдырауына алып келеді, бұл анемияға әкелуі мүмкін. Егер сфероцитоз анемияға әкелсе, онда сіз әдеттегіден гөрі ақшыл болып көрінуіңіз мүмкін. Тұқым қуалайтын сфероцитоздан болатын анемияның басқа жалпы белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

• шаршау
• ентігу
• ашуланшақтық
• бас айналу немесе ашуланшақтық
• жүрек соғу жиілігінің жоғарылауы
• бас ауруы
• жүрек соғысы
• сарғаю

Сарғаю

Қан жасушасы бұзылған кезде билирубин пигменті шығады. Егер сіздің қызыл қан клеткаларыңыз тез бұзылса, бұл сіздің билирубиннің қанға енуіне әкеледі. Билирубиннің артық болуы сарғаюға әкелуі мүмкін. Сарғаю терінің сарғыш немесе қола түсуіне әкеледі. Көздің ақтығы да сарыға айналуы мүмкін.

Өт тастар

Артық билирубин де өт тасына әкелуі мүмкін, ол өт жолында өте көп билирубин түсіп кеткенде пайда болуы мүмкін. Өт тастарының бітелуіне әкеліп соқтырмайынша, сізде ешқандай белгілер болмауы мүмкін. Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• оң жақ іштің немесе кеуде қуысының астындағы кенеттен ауырсыну
• оң жақ иығыңыздағы кенеттен ауырсыну
• тәбеттің төмендеуі
• жүрек айнуы
• құсу
• безгек
• сарғаю

Балалардағы белгілер

Нәрестелерде сфероцитоздың әр түрлі белгілері байқалуы мүмкін. Сарғаю - бұл, әсіресе өмірдің бірінші аптасында емес, нәрестелерде жиі кездесетін симптом. Егер нәрестеңізді байқасаңыз, баланың педиатрына қоңырау шалыңыз:

• көздің немесе терінің сарғаюы бар
• мазасыз немесе тітіркендіргіш
• тамақтандыру қиынға соғады
• көп ұйықтайды
• күніне кемінде алты дымқыл жаялық шығарады

Жыныстық жетілудің басталуы кейбір науқастарда кешіктірілуі мүмкін. Жалпы тұқым қуалайтын сфероцитоздың ең көп кездесетін нәтижелері - анемия, сарғаю және үлкейген көкбауыр.

Себеп

Тұқым қуалайтын сфероцитоз генетикалық ақаудан туындайды. Егер сізде осы бұзылыстың отбасылық тарихы болса, оны дамыту мүмкіндігі сізде жоқ адамға қарағанда жоғары. Кез-келген нәсілдің адамдарында тұқым қуалайтын сфероцитоз болуы мүмкін, бірақ бұл көбінесе Солтүстік еуропалық тектегі адамдарда кездеседі.

Қалай диагноз қойылған

HS диагнозы көбінесе балалық шақта немесе ересек жаста болады. Төрт жағдайдың үшеуінде аурудың отбасылық тарихы бар. Дәрігер сізден болған белгілер туралы сұрайды. Олар сіздің отбасыңыз бен медициналық тарихыңыз туралы білгісі келеді.

Сіздің дәрігеріңіз физикалық емтихан тапсырады. Олар кеңейтілген көкбауырды тексереді, оны әдетте іштің әртүрлі аймақтарын пальпациялау арқылы жасалады.

Дәрігер талдауға сіздің қаныңызды шығаруы мүмкін. Қанның толық мөлшерін тексеру арқылы сіздің қан жасушаларыңыздың деңгейі және қызыл қан клеткаларыңыздың мөлшері тексеріледі. Қан анализінің басқа түрлері де пайдалы болуы мүмкін. Мәселен, микроскоп астында қаныңызды қарау дәрігерге сіздің жасушаларыңыздың пішінін көруге мүмкіндік береді, бұл сізге аурудың бар-жоғын анықтауға көмектеседі.

Дәрігер сіздің билирубин деңгейін тексеретін тесттерге тапсырыс бере алады.

Асқынулар

Өт тастар

Тасты тұқым қуалайтын сфероцитозда жиі кездеседі. Кейбір зерттеулер көрсеткендей, HS ауруы бар адамдардың жартысына жуығы 10-нан 30 жасқа дейін өт тас ауруын дамытады. Өт тастар - бұл өт қабыңыздың ішінде пайда болатын қатты, тас тәрізді шөгінділер. Олар мөлшері мен саны жағынан өте үлкен. Өт жолдарының каналына кедергі жасағанда, олар іштің қатты ауырсынуын, сарғаюды, жүрек айнуын және құсуды тудыруы мүмкін.

Өт қабы бар адамдарға өт қабын хирургиялық жолмен алып тастау ұсынылады.

Үлкен көкбауыр

Үлкен көкбауыр HS-де де жиі кездеседі. Спленэктомия немесе көкбауырды алып тастау процедурасы HS белгілерін шеше алады, бірақ бұл басқа асқынуларға әкелуі мүмкін.

Көкбауыр иммундық жүйеде маңызды рөл атқарады, сондықтан оны алып тастау белгілі бір инфекциялар қаупінің жоғарылауына әкелуі мүмкін. Бұл қауіпті азайтуға көмектесу үшін дәрігер сіздің көкбауырыңызды алып тастамас бұрын сізге белгілі бір иммундауларды (Hib, пневмококк және менингококкты вакциналарды қоса) тағайындайды.

Кейбір зерттеулер инфекция қаупін азайту үшін көкбауырдың бір бөлігін алып тастауды қарастырды. Бұл әсіресе балаларға пайдалы болуы мүмкін.

Көкбауыр жойылғаннан кейін дәрігер сізге алдын-ала антибиотиктер қабылдауды күнделікті ішіп отыратын дәрі береді. Антибиотиктер инфекция қаупін одан әрі төмендетуге көмектеседі.

Емдеу нұсқалары

HS емі жоқ, бірақ оны емдеуге болады. Сіздің симптомдарыңыздың ауырлығы сіздің қандай емдеу курсын қабылдағаныңызды анықтайды. Опцияларға мыналар кіреді:

Хирургия: Орташа немесе ауыр ауру кезінде көкбауырды жою тұқым қуалайтын сфероцитоздың нәтижесінде болатын асқынулардың алдын алады. Эритроциттер әлі де өздерінің сфералық пішініне ие болады, бірақ олар ұзақ өмір сүреді. Көкбауырды алып тастау өт тастарының алдын алады.

Мұндай аурумен ауыратындардың бәрі бірдей көкбауырды алып тастауы керек емес. Кейбір жеңіл жағдайларды хирургиясыз емдеуге болады. Сіздің дәрігеріңіз аз инвазивті шаралар сізге қолайлы деп ойлайды. Мысалы, 5 жастан кіші балаларға хирургия ұсынылмайды.

Витаминдер: Фолий қышқылы, В дәрумені, әдетте, HS бар адамдар үшін ұсынылады. Бұл сізге жаңа қан жасушаларын жасауға көмектеседі. Фолий қышқылының тәуліктік дозасы жас балалар мен ГС-нің жеңіл дәрежесі бар адамдар үшін емдеудің негізгі әдісі болып табылады.

Трансфузия: Егер сізде ауыр анемия болса, сізге қызыл қан клеткаларын құю қажет болуы мүмкін.

Жарық терапиясы: Дәрігер нәрестелердегі ауыр сарғаю үшін фототерапия деп аталатын жеңіл терапияны қолдана алады.

Вакцинация: Жұқпалы аурулардың асқынуын болдырмау үшін жоспарлы және ұсынылған егулерді алу да маңызды. Инфекция HS-мен ауыратын адамдарда эритроциттердің жойылуына әкелуі мүмкін.

Ұзақ мерзімді болжам

Сіздің дәрігеріңіз сіздің аурудың ауырлығына қарай сізге емдеу жоспарын жасайды. Егер сізде көкбауыр жойылса, сіз инфекцияларға көбірек бейім боласыз. Операциядан кейін сізге өмір бойы профилактикалық антибиотиктер қажет болады.

Егер сізде жұмсақ HS болса, нұсқауларға сәйкес қоспаларыңызды қабылдау керек. Сондай-ақ, жағдайдың жақсы реттелгеніне көз жеткізу үшін дәрігермен үнемі тексеріліп отыру керек.