Цистикалық фиброз

Мазмұны

• Цистикалық фиброз дегеніміз не?
• Цистикалық фиброздың белгілері қандай?
• Тыныс алу проблемалары
• Ас қорыту проблемалары
• Цистикалық фиброздың себебі неде?
• Кистикалық фиброздың қаупі кімде?
• Цистикалық фиброз қалай анықталады?
• Иммунореактивті трипсиноген (IRT) сынағы
• Хлориді терлеу
• Қақырықты сынау
• Кеуде қуысы
• КТ қарап шығу
• Өкпе функциясын тексеру (PFTs)
• Цистикалық фиброз қалай емделеді?
• Дәрі-дәрмектер
• Хирургиялық процедуралар
• Кеудеге арналған физиотерапия
• Үйде күтім жасау
• Цистикалық фиброзы бар адамдар үшін ұзақ мерзімді болжам деген не?
• Цистикалық фиброзды қалай алдын алуға болады?

Цистикалық фиброз дегеніміз не?

Цистикалық фиброз - бұл тыныс алу және ас қорыту жүйелеріне қатты зақым келтіретін ауыр генетикалық жағдай. Бұл зақым көбінесе ағзадағы қалың, жабысқақ шырыштың пайда болуынан болады. Ең көп зардап шеккен органдарға мыналар жатады:

• өкпе
• ұйқы безі
• бауыр
• ішек

Цистикалық фиброз тер, шырыш және ас қорыту ферменттерін шығаратын жасушаларға әсер етеді. Әдетте, бұл бөлінетін сұйықтықтар зәйтүн майына ұқсас жұқа және тегіс болады. Олар әртүрлі ағзалар мен тіндерді майлап, олардың тым құрғақ немесе жұқпалы болуына жол бермейді. Цистикалық фиброзбен ауыратын адамдарда дұрыс емес ген сұйықтықтардың қалың және жабысқақ болуына әкеледі. Сұйықтық майлаушы зат ретінде әрекет етудің орнына ағзадағы каналдарды, түтіктерді және өтетін жолдарды бітеп тастайды. Бұл өмірге қауіп төндіретін проблемаларға, соның ішінде инфекцияларға, тыныс алу жеткіліксіздігіне және дұрыс тамақтанбауға әкелуі мүмкін. Кистикалық фиброзды емдеуге бірден кірісу өте маңызды. Ерте диагноз қою және емдеу өмір сүру сапасын жақсарту және күтілетін өмірді ұзарту үшін өте маңызды.

Америка Құрама Штаттарында жыл сайын шамамен 1000 адамға кистикалық фиброз диагнозы қойылады.Жағдайы бар адамдар күнделікті күтімді қажет етсе де, олар салыстырмалы түрде қалыпты өмір сүріп, жұмыс істей алады немесе мектепке бара алмайды. Соңғы жылдары скринингтік зерттеулер мен емдеу әдістері жақсарды, сондықтан қазірдің өзінде кистозды фиброзбен ауыратын көптеген адамдар 40-50-ге дейін өмір сүре алады.

Цистикалық фиброздың белгілері қандай?

Цистикалық фиброздың белгілері адамға және жағдайдың ауырлығына байланысты өзгеруі мүмкін. Симптомдар пайда болатын жас ерекшеленуі мүмкін. Симптомдар нәресте кезінен пайда болуы мүмкін, бірақ басқа балалар үшін белгілер жыныстық жетілуден кейін немесе өмірде басталмайынша басталмауы мүмкін. Уақыт өте келе аурудың белгілері жақсаруы немесе нашарлауы мүмкін.

Кистикалық фиброздың алғашқы белгілерінің бірі - теріге қатты тұзды дәм. Кистикалық фиброзы бар балалардың ата-аналары балаларын өпкен кезде осы тұздықтың дәмін атап өтті.

Цистикалық фиброздың басқа белгілері келесі асқынуларға байланысты:

• өкпе
• ұйқы безі
• бауыр
• басқа безді органдар

Тыныс алу проблемалары

Мысты фиброзбен байланысты қалың, жабысқақ шырыш көбінесе өкпенің ішіне және сыртына ауа өткізетін жолдарды жауып тастайды. Бұл келесі белгілерді тудыруы мүмкін:

• күрсіну
• қалың шырышты немесе қақырықты шығаратын тұрақты жөтел
• тыныс алудың қысқаруы, әсіресе жаттығу кезінде
• өкпенің қайталанатын инфекциясы
• мұрны толған
• іш қуысы

Ас қорыту проблемалары

Қалыпты емес шырыш сонымен қатар ұйқы безі шығаратын ферменттерді аш ішекке апара алады. Асқорыту ферменттері болмаса, ішек тағамнан қажетті қоректік заттарды сіңіре алмайды. Нәтижесінде:

• майлы, иіссіз нәжіс
• іш қату
• жүрек айнуы
• ісінген іш
• тәбеттің жоғалуы
• балалардағы салмақтың нашарлығы
• балалардағы өсудің кешеуілдеуі

Цистикалық фиброздың себебі неде?

Цистикалық фиброз «Цистикалық фиброздың трансмембраналық өткізгіштік реттегіші» генінде немесе CFTR генінде ақаудың нәтижесінде пайда болады. Бұл ген сіздің денеңіздің жасушаларында және одан тыс су мен тұздың қозғалысын бақылайды. CFTR геніндегі кенеттен мутация немесе өзгеріс сіздің шырышыңыз болжанғаннан гөрі жуан және жабысқақ болады. Бұл қалыпты емес шырыш дененің әртүрлі мүшелерінде жиналады, соның ішінде:

• ішек
• ұйқы безі
• бауыр
• өкпе

Сонымен қатар, бұл сіздің теріңіздегі тұз мөлшерін арттырады.

Көптеген әртүрлі ақаулар CFTR геніне әсер етуі мүмкін. Ақаулық түрі цистикалық фиброздың ауырлығымен байланысты. Зақымдалған ген балаға ата-анасынан беріледі. Цистикалық фиброздың болуы үшін бала әр ата-анадан геннің бір данасын иемденуі керек. Егер олар геннің бір данасын ғана мұра етсе, олар ауруды дамытпайды. Алайда олар ақаулы геннің тасымалдаушысы болады, яғни генді өз балаларына өткізе алады.

Кистикалық фиброздың қаупі кімде?

Кистикалық фиброз Солтүстік Еуропадағы кавказдықтар арасында жиі кездеседі. Алайда бұл барлық этникалық топтарда болатыны белгілі.

Отбасылық кистозды фиброздың тарихы бар адамдарда үлкен қауіп бар, өйткені бұл мұрагерлік ауру.

Цистикалық фиброз қалай анықталады?

Америка Құрама Штаттарында барлық нәрестелерде кистикалық фиброзға тексеру жүргізіледі. Аурудың белгілерін тексеру үшін дәрігерлер генетикалық немесе қан анализін қолданады. Генетикалық тест балаңызда CFTR генінің ақаулығы бар-жоғын анықтайды. Қан анализі баланың ұйқы безі мен бауырының дұрыс жұмыс істейтінін анықтайды. Басқа диагностикалық сынақтарға мыналар кіреді:

Иммунореактивті трипсиноген (IRT) сынағы

Иммунореактивті трипсиноген (IRT) сынағы - нәрестенің стандартты скринингі, ол қандағы IRT деп аталатын ақуыздың қалыптан тыс деңгейін тексереді. IRT деңгейінің жоғарлауы цистикалық фиброздың белгісі болуы мүмкін. Дегенмен, диагнозды растау үшін қосымша тексеру қажет.

Хлориді терлеу

Терлегіш хлориді сынағы - бұл цистикалық фиброзды диагностикалау үшін жиі қолданылатын сынақ. Ол тердегі тұздың жоғарылағанын тексереді. Тест әлсіз электр тогымен қозған кезде теріні терлейтін химиялық затты қолдану арқылы жасалады. Тер теріске немесе қағазға жиналып, содан кейін талданады. Егер терлеу әдеттегіден гөрі тұзды болса, кистикалық фиброз диагнозы қойылады.

Қақырықты сынау

Қақырықты тексеру кезінде дәрігер шырышты сынамадан өткізеді. Үлгі өкпе инфекциясының болуын растай алады. Сондай-ақ, ол микробтардың түрлерін көрсетіп, қай антибиотиктердің емделуге болатындығын анықтайды.

Кеуде қуысы

Кеуде қуысының рентгенографиясы тыныс жолдарының бітелуіне байланысты өкпеде ісінуді анықтауға көмектеседі.

КТ қарап шығу

CT сканерлеу көптеген бағыттар бойынша түсірілген рентген сәулелерінің көмегімен дененің толық бейнесін жасайды. Бұл кескіндер дәрігерге бауыр мен ұйқы безі сияқты ішкі құрылыстарды қарауға мүмкіндік береді, бұл органдардың кисталық фиброзбен зақымдану дәрежесін бағалауды жеңілдетеді.

Өкпе функциясын тексеру (PFTs)

Өкпе функциясын тексеру (PFT) сіздің өкпеңіз дұрыс жұмыс істейтінін анықтайды. Сынақтар ауаны қанша дем алуға немесе дем шығаруға болатындығын және өкпенің дененің қалған бөлігіне қаншалықты оттегін жеткізетінін өлшеуге көмектеседі. Бұл функциялардың кез-келген ауытқуы цистикалық фиброзды көрсетуі мүмкін.

Цистикалық фиброз қалай емделеді?

Цистикалық фиброзды емдей алмағанымен, симптомдарды жеңілдетуге және асқыну қаупін азайтуға көмектесетін түрлі емдеу әдістері бар.

Дәрі-дәрмектер

• Өкпе инфекциясынан құтылу және болашақта басқа инфекцияның алдын алу үшін антибиотиктер тағайындалуы мүмкін. Олар әдетте сұйықтық, таблетка немесе капсула түрінде беріледі. Неғұрлым ауыр жағдайларда антибиотиктерді инъекция немесе инфузия тамыр ішіне немесе тамыр арқылы беруге болады.
• Шырышты жұқаратын дәрі-дәрмектер шырышты жұқа және аз жабысқақ етеді. Олар сонымен қатар шырышты жөтелуге көмектеседі, сондықтан ол өкпеден кетеді. Бұл өкпенің жұмысын едәуір жақсартады.
• Нероидты емес қабынуға қарсы препараттар (NSAID), мысалы ибупрофен және индометацин, кистикалық фиброзбен байланысты кез келген ауырсыну мен безгекті азайтуға көмектеседі.
• Бронходиляторлар өкпеге ауа өткізетін түтіктердегі бұлшықеттерді босаңсытады, бұл ауа ағынын арттыруға көмектеседі. Сіз бұл дәрі-дәрмекті ингалятор немесе небулайзер арқылы қабылдауға болады.
• Ішектің хирургиясы - бұл ішектің бір бөлігін алып тастауды қажет ететін жедел хирургия. Бұл ішектің бітелуін жеңілдету үшін жасалуы мүмкін.
• Цистикалық фиброз ас қорытуға кедергі келтіруі мүмкін және тағамнан қоректік заттардың сіңуіне жол бермейді. Тамақтану үшін тамақтандыратын түтік мұрын арқылы немесе хирургиялық жолмен тікелей асқазанға енгізілуі мүмкін.
• Өкпе трансплантациясы зақымдалған өкпені алып тастауды және оны сау, әдетте қайтыс болған донордан алмастыруды қамтиды. Ауырған кисталық фиброзы бар адамда тыныс алудың ауыр проблемалары болған кезде ота қажет болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда екі өкпені де ауыстыру қажет болуы мүмкін. Бұл операциядан кейін ауыр асқынуларға, оның ішінде пневмонияға әкелуі мүмкін.

Хирургиялық процедуралар

Кеудеге арналған физиотерапия

Кеуде терапиясы өкпенің қалың шырышты қабығын босатып, оны жөтелуді жеңілдетеді. Әдетте күніне бір-төрт рет орындалады. Жалпы әдіс - кереуеттің басына басын қойып, қолын кеуденің бүйірлерімен шапалақтау. Механикалық құрылғылар шырышты тазарту үшін де қолданылуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• кеуденің бүйірлерін қолдарымен шапалақтау әсерін еліктейтін кеуде қыстырғыш
• кеудедегі шырышты кетіруге көмектесетін жоғары жиілікте тербелетін үрленетін көкірекше

Үйде күтім жасау

Цистикалық фиброз ішектерге қажетті қоректік заттарды тамақтануға жол бермейді. Егер сізде кистикалық фиброз болса, сізге ауруды емдемейтін адамдарға қарағанда күніне 50 пайызға артық калория қажет болуы мүмкін. Сізге әр тамақпен бірге ұйқы безі ферменттерінің капсулаларын қабылдау қажет болуы мүмкін. Сондай-ақ, сіздің дәрігеріңіз антацидтерді, мультивитаминдерді және талшық пен тұз көп диетаны ұсынуы мүмкін.

Егер сізде кистикалық фиброз болса, сіз келесі әрекеттерді орындауыңыз керек:

• Сұйықтықты көп ішіңіз, өйткені олар өкпеде шырышты жұқа етуге көмектеседі.
• Ауа жолдарындағы шырышты босатуға көмектесу үшін үнемі жаттығулар жасаңыз. Жаяу жүру, велосипедпен жүру және жүзу - бұл керемет нұсқалар.
• Мүмкіндігінше түтін, тозаң және көгеруден аулақ болыңыз. Бұл тітіркендіргіштер симптомдарды нашарлатуы мүмкін.
• Тұмауға және пневмонияға қарсы вакцинацияларды үнемі алыңыз.

Цистикалық фиброзы бар адамдар үшін ұзақ мерзімді болжам деген не?

Кистикалық фиброзбен ауыратын адамдардың көзқарасы соңғы жылдары айтарлықтай жақсарды, бұл көбінесе емдеудегі жетістіктерге байланысты. Бүгінгі күні аурумен айналысатын көптеген адамдар өздерінің 40-50 жылдарында өмір сүреді, ал кейбір жағдайларда одан да ұзақ болады. Алайда, цистикалық фиброздың емі жоқ, сондықтан уақыт өте келе өкпе функциясы тұрақты түрде төмендейді. Өкпенің зақымдануы тыныс алудың күрделілігіне және басқа асқынуларға әкелуі мүмкін.

Цистикалық фиброзды қалай алдын алуға болады?

Цистикалық фиброздың алдын алуға болмайды. Дегенмен, кистикалық фиброзы бар немесе ауруы бар туыстары бар жұптар үшін генетикалық тестілеу жүргізілуі керек. Генетикалық тест әр ата-анадан алынған қан немесе сілекей сынамалары арқылы баланың кистикалық фиброзға қаупін анықтайды. Егер сіз жүкті болсаңыз және балаңыздың қаупі туралы алаңдасаңыз, сізде де сынақтар жүргізілуі мүмкін.