Цистозды фиброзға қарсы ем бар ма?

Мазмұны

• Зерттеу
• Генді алмастыру терапиясы
• CFTR модуляторлары
• Ингаляциялық ДНҚ
• Ауру
• Асқынулар
• Тыныс алудың асқынуы
• Асқорыту асқынулары
• Басқа асқынулар
• Outlook
• Қатысу
• Ғылыми-зерттеу ұйымдары
• Клиникалық зерттеулер

Шолу

Цистозды фиброз (CF) - бұл сіздің өкпеңізді және ас қорыту жүйеңізді зақымдайтын тұқым қуалайтын ауру. CF шырышты шығаратын дененің жасушаларына әсер етеді. Бұл сұйықтықтар денені майлауға арналған және әдетте жұқа және тайғақ болады. CF бұл дене сұйықтықтарын тығыз және жабысқақ етеді, бұл олардың өкпеде, тыныс алу жолдарында және ас қорыту жолында жиналуына әкеледі.

Зерттеулердегі жетістіктер КФ-мен ауыратын адамдардың өмір сүру сапасын және өмір сүру ұзақтығын айтарлықтай жақсартқанымен, көпшілігі бұл жағдайды бүкіл өмірінде емдеуі керек. Қазіргі уақытта CF-ті емдеу мүмкін емес, бірақ зерттеушілер біреуін қолданады. Соңғы зерттеулер туралы және жақын арада CF ауруы бар адамдарға не жетуі мүмкін екендігі туралы біліңіз.

Зерттеу

Көптеген жағдайлар сияқты, CF зерттеулерін қаражат жинайтын, қайырымдылық қорларын жасайтын және зерттеушілерді емдеу жолында жұмыс істеу үшін гранттар үшін күресетін арнайы ұйымдар қаржыландырады. Міне, дәл қазір зерттеу жұмыстарының негізгі бағыттары.

Генді алмастыру терапиясы

Бірнеше ондаған жыл бұрын зерттеушілер CF үшін генді анықтады. Бұл генетикалық алмастырғыш терапия ақаулы генді in vitro ауыстыра алады деген үміт тудырды. Алайда, бұл терапия әлі жұмыс істемеді.

CFTR модуляторлары

Соңғы жылдары зерттеушілер CF ауруының белгілерін емес, себебін анықтайтын дәрі ойлап тапты. Бұл дәрілер, ivacaftor (Kalydeco) және lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), кистозды фиброздың трансмембраналық өткізгіштік реттегіші (CFTR) модуляторлары деп аталатын дәрілік заттар класына жатады. Бұл дәрі-дәрмектер класы CF үшін жауап беретін мутацияланған генге әсер етіп, оның дене сұйықтығын дұрыс құруына әсер етеді.

Ингаляциялық ДНҚ

Гендік терапияның жаңа түрі, егер бұрын терапияны алмастыру емі сәтсіздікке ұшыраған болса, оны алуы мүмкін. Бұл ең жаңа техника геннің «таза» көшірмелерін өкпе жасушаларына жеткізу үшін ДНҚ-ның ингаляциялық молекулаларын қолданады. Бастапқы сынақтарда бұл емді қолданған пациенттер симптомдардың қарапайым жақсарғанын көрсетті. Бұл жаңалық CF ауруы бар адамдар үшін үлкен үміт күттіреді.

Бұл емдеу әдістерінің ешқайсысы шынайы ем емес, бірақ бұл көптеген аурулармен өмір сүруге бағытталған ең жақсы қадам, бұл CF ауруы бар адамдар ешқашан бастан кешірмеген.

Ауру

Бүгінгі күні АҚШ-та 30 000-нан астам адам CF-пен өмір сүреді. Бұл сирек кездесетін ауру - жыл сайын тек 1000 адамға диагноз қойылады.

Екі негізгі қауіп факторы адамның CF диагнозын қою мүмкіндігін арттырады.

• Отбасылық анамнез: КФ тұқым қуалайтын генетикалық жағдай. Басқаша айтқанда, бұл отбасыларда жұмыс істейді. Адамдар CF генін бұзушылықсыз алып жүре алады. Егер екі тасымалдаушының баласы болса, онда баланың CF-ге шалдығу мүмкіндігі 1-ден 4-ке дейін бар. Сондай-ақ, олардың баласы CF генін алып жүруі мүмкін, бірақ бұзылысы жоқ немесе гені мүлдем жоқ.
• Нәсіл: CF барлық нәсілдерде болуы мүмкін. Алайда бұл көбінесе Кавказ адамдарында Солтүстік Еуропадан шыққан.

Асқынулар

CF асқынулары, әдетте, үш санатқа бөлінеді. Бұл санаттар мен асқынуларға мыналар жатады:

Тыныс алудың асқынуы

Бұл CF-тің асқынуы ғана емес, бірақ олар ең кең таралғанының бірі:

• Тыныс алу жолдарының зақымдануы: CF тыныс алу жолдарын зақымдайды. Бронхоэктаз деп аталатын бұл ауру тыныс алу мен шығуды қиындатады. Бұл сонымен қатар өкпені жабысқақ шырыштан тазартуды қиындатады.
• Мұрын полиптері: CF жиі мұрын жолдарының қабынуын және ісінуін тудырады. Қабынудың арқасында ет өсінділері (полиптер) дамуы мүмкін. Полиптер тыныс алуды қиындатады.
• Жиі инфекциялар: қалың, жабысқақ шырыш бактериялардың көбейетін ортасы болып табылады. Бұл сіздің пневмония мен бронхиттің даму қаупін арттырады.

Асқорыту асқынулары

CF сіздің ас қорыту жүйесінің жұмысына кедергі келтіреді. Бұл ең көп кездесетін ас қорыту белгілерінің бірнешеуі:

• Ішек өтімсіздігі: КФ ауруы бар адамдарда бұзылыстың салдарынан болатын қабыну салдарынан ішек өтімсіздігі қаупі жоғарылайды.
• Тамақтанудың жетіспеушілігі: CF туындаған қалың, жабысқақ шырыш ас қорыту жүйеңізді тежеп, қоректік заттардың сіңуіне қажет сұйықтықтардың ішекке жетуіне жол бермейді. Бұл сұйықтықсыз тамақ сіздің ас қорыту жүйеңізден сіңбей өтеді. Бұл сізге кез-келген тағамдық пайда алуға мүмкіндік бермейді.
• Қант диабеті: CF пайда болған қалың, жабысқақ шырыш ұйқы безін тыртықтап, оның дұрыс жұмыс істеуіне жол бермейді. Бұл денеде инсулиннің жеткілікті мөлшерде өндірілуіне жол бермейді. Сонымен қатар, CF сіздің денеңіздің инсулинге дұрыс жауап беруіне жол бермейді. Екі асқыну да қант диабетін тудыруы мүмкін.

Басқа асқынулар

Тыныс алу және ас қорыту мәселелерінен басқа, CF ағзада басқа да асқынулар тудыруы мүмкін, соның ішінде:

• Ұрықтану мәселелері: КФ-мен ауыратын ер адамдар әрдайым бедеулікке ие. Себебі жуан шырыш көбінесе қуық асты безінен сұйықтықты аталық безге апаратын түтікшені жауып тастайды. CF-мен ауыратын әйелдердің құнарлылығы бұзылысы жоқ әйелдерге қарағанда аз болуы мүмкін, бірақ олардың көпшілігі балалы бола алады.
• Остеопороз: жіңішке сүйектерді тудыратын бұл жағдай CF ауруы бар адамдарда жиі кездеседі.
• Сусыздандыру: CF ағзаңыздағы минералдардың қалыпты тепе-теңдігін сақтауды қиындатады. Бұл дегидратацияны, сондай-ақ электролит теңгерімінің бұзылуын тудыруы мүмкін.

Outlook

Соңғы онжылдықтарда КФ диагнозы қойылған адамдарға көзқарас күрт жақсарды. Енді CF-мен ауыратын адамдардың 20-30 жаста өмір сүруі сирек емес. Кейбіреулер одан да ұзақ өмір сүре алады.

Қазіргі уақытта CF-ті емдеу терапиясы жағдайдың белгілері мен белгілерін және емдеудің жанама әсерлерін азайтуға бағытталған. Сондай-ақ емдеу процедуралары бактериялық инфекциялар сияқты аурудың асқынуын болдырмауға бағытталған.

Қазіргі уақытта жүргізіліп жатқан перспективалық зерттеулермен де, CF-ті емдеудің жаңа әдістері әлі бірнеше жыл болуы мүмкін. Жаңа емдеу процедуралары ауруханалар мен дәрігерлерге пациенттерге оларды ұсына алатындай етіп, басқарушы агенттіктер бірнеше жылдар бойы зерттеулер мен сынақтарды қажет етеді.

Қатысу

Егер сізде CF болса, CF-мен ауыратын біреуді біліңіз немесе осы аурудың емін табуға құмар болсаңыз, ғылыми зерттеулерге қатысу өте оңай.

Ғылыми-зерттеу ұйымдары

Потенциалды емделушілерге арналған зерттеулердің көп бөлігі КФ бар адамдар мен олардың отбасылары атынан жұмыс жасайтын ұйымдардан қаржыландырылады. Оларға қайырымдылық көмек емдеудің жалғасқан зерттеулерін қамтамасыз етеді. Бұл ұйымдарға:

• Цистикалық фиброз қоры: CFF - емдеу және жетілдірілген емдеу үшін зерттеулерді қаржыландыру үшін жұмыс жасайтын жақсы бизнес бюросы аккредиттелген ұйым.
• Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI - аккредиттелген қайырымдылық ұйымы. Оның негізгі мақсаты - зерттеулерді қаржыландыру, пациенттер мен отбасыларға қолдау көрсету және білім беру, CF туралы хабардар ету.

Клиникалық зерттеулер

Егер сізде CF болса, сіз клиникалық сынаққа қатыса аласыз. Осы клиникалық зерттеулердің көп бөлігі ғылыми ауруханалар арқылы өткізіледі. Сіздің дәрігер кеңсеңіз осы топтардың бірімен байланыста болуы мүмкін. Егер олай болмаса, сіз жоғарыда аталған ұйымдардың біріне хабарласып, ашық және қатысушыларды қабылдайтын сот отырысын табуға көмектесетін адвокатпен байланыста болуыңыз мүмкін.