Нефрогендік қант диабеті Insipidus (NDI)

Мазмұны

• Нефрогендік қант диабеті дегеніміз не?
• Нефрогендік қант диабеті инсипидусының белгілері қандай?
• Нәрестелердегі белгілер
• Жас балалардағы белгілер
• Үлкен балалардағы белгілер
• Ересектердегі белгілер
• Нефрогендік қант диабеті инсипидусына не себеп болады?
• Нефрогендік қант диабеті типтері
• Алынған NDI
• Генетикалық NDI
• Нефрогендік қант диабеті дегеніміз не?
• Нефрогендік қант диабеті инсипидусы қалай емделеді?
• Диета өзгереді
• Дәрі-дәрмектер
• Десмопрессин
• Диуретиктер және стероид емес қабынуға қарсы препараттар (NSAID)
• Диуретиктер
• NSAIDS
• Дүниетаным қандай?

Нефрогендік қант диабеті дегеніміз не?

Нефрогендік қант диабеті (NDI) - сирек кездесетін ауру, бүйректер зәрді шоғырландыруға қабілетсіз болған кезде пайда болады. Адамдардың көпшілігінде организм сіз ішетін сұйықтықты ағзадан шығаратын немесе шығаратын несеппен теңестіреді. Алайда NDI-мен ауыратын адамдар зәрді көп мөлшерде шығарады. Бұл полиурия деп аталатын жағдай және ол ашылмаған шөлді немесе полидипсияны тудырады.

NDI сұйықтықты қабылдау мен зәр шығару арасындағы тепе-теңдік бұзылған кезде пайда болады. NDI, басқа асқынулармен қатар, дегидратацияны тудыруы мүмкін, сондықтан сіз симптомдар пайда болған жағдайда дәрігермен сөйлескеніңіз жөн. Егер сіз емделмесеңіз, NDI өлімге әкелуі мүмкін. Сіз диагнозды неғұрлым ертерек алсаңыз, сіздің көзқарасыңыз соғұрлым жақсы болады.

NDI көбінесе қант диабеті ретінде белгілі қант диабетімен байланысты емес.

Нефрогендік қант диабеті инсипидусының белгілері қандай?

NDI белгілері жасына байланысты өзгереді. Нәрестелер қатты зардап шегеді, бірақ симптомдар көптеген басқа бұзылуларға ұқсауы мүмкін. Балалар қартайған сайын белгілер анағұрлым танымал бола бастайды. Егер диагноз қойылмаса, симптомдар өмірге қауіпті болуы мүмкін. NDI белгілері байқалса, дәрігерге мүмкіндігінше тезірек бару керек.

Нәрестелердегі белгілер

Нәрестелердегі белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• шамадан тыс дымқыл жаялықтар
• құсу
• белгілі себептері жоқ қайталанатын толқулар
• іш қату

Жас балалардағы белгілер

Жас балалардағы белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• төсек салу
• дәретхана жаттығуларындағы қиындықтар
• өркендеу сәтсіздігі
• дегидратацияға байланысты психикалық шатасулар

Үлкен балалардағы белгілер

Егде жастағы балалар мен жасөспірімдер келесі белгілерді көрсете алады:

• жоғары зәр шығару
• бұзылған ұйқы және түнде зәр шығарудан шаршау
• суды тамаққа артық көруге байланысты дене салмағының төмендігі
• өркендеу сәтсіздігі

Ересектердегі белгілер

Ересектерде жиі кездесетін белгілерге мыналар жатады:

• шамадан тыс шөлдеу
• шамадан тыс зәр шығару
• түнде жиі зәр шығару

Сирек және ықтимал өлімге әкелетін белгілерге гиповолемиялық шок және гипернатремикалық ұстамалар жатады.

Гиповолемиялық шок, қатты деградация жүректің айдалуына қан жеткіліксіз болған кезде пайда болуы мүмкін.Егер сіз емделмесеңіз, бұл жағдай өлімге әкелуі мүмкін.

Денедегі судың жетіспеушілігіне байланысты қанда натрий өте жоғары болған кезде гипернатриялық ұстамалар пайда болады. Егер сіз емделмесеңіз, бұл жағдай өлімге әкелуі мүмкін.

Нефрогендік қант диабеті инсипидусына не себеп болады?

Денедегі сұйықтықты қабылдау мен несептің шығуы арасындағы тепе-теңдікті вазопрессин немесе антидиуретикалық гормон (ADH) деп аталатын гормон реттейді. Сұйықтықты қабылдау аз болған кезде, ағзадағы ADH деңгейі жоғарылайды және бүйректерге зәрді аз шығаруға сигнал береді. Екінші жағынан, сұйықтықтың мөлшері көп болған кезде, ADH деңгейі төмендейді және бүйректерде зәрдің көбеюіне себеп болады. Қандағы қалдықтар мен артық су бүйректер арқылы сүзіледі, олар сұйық қалдықтарды немесе зәрді қуыққа жинайды.

Егер ADH қалыпты жұмыс істемесе, медициналық жағдайға, дәрі-дәрмекке немесе генетикаға байланысты, бүйректеріңіз зәрді дұрыс шоғырландырмайды. Бұл сіздің денеңізден тым көп су шығаратынын білдіреді. Сіздің денеңіздің ADH реттелуіне әсер етуі мүмкін және NDI тудыруы мүмкін.

Нефрогендік қант диабеті типтері

NDI оны алуға не генетикалық, не әкелетініне байланысты болуы мүмкін.

Алынған NDI

Алынған NDI белгілі бір дәрі-дәрмектерді қолдану немесе белгілі бір медициналық жағдайларға байланысты. NDI-дің көптеген алынған түрлері дәрі-дәрмектерді қолданумен байланысты. Алынған NDI тудыруы мүмкін дәрі-дәрмектерге жатады:

• литий (ұзақ қолдану): биполярлық бұзылуды және басқа психикалық жағдайларды емдеу үшін қолданылатын препарат
• демеклоциклин: антибиотик
• рифампин: туберкулезді емдеуге қолданылатын антибиотик
• foscnet: герпесті емдеуге қолданылатын вирусқа қарсы препарат
• цидофовир: АИТВ-мен ауыратын адамдарда көз инфекциясын емдеу үшін қолданылатын вирусқа қарсы препарат
• ифосфамид: химиотерапиялық препарат
• офлоксацин: құлақтың инфекциясын емдеуде қолданылатын антибиотик
• orlistat: салмақ түсіретін дәрі
• диданозин (Видеx): АИТВ-ны емдеу үшін қолданылатын антиретровирустық препарат

Денедегі минералдарға әсер ететін немесе органның зақымдалуына әкелетін кейбір медициналық жағдайлар NDI-мен де байланысты. Бұл медициналық жағдайлар ADH қалыпты жұмысына кедергі келтіреді және алынған NDI тудыруы мүмкін. NDI-ге әкелуі мүмкін жағдайлар:

• гиперкальциемия немесе қандағы тым көп кальций
• созылмалы бүйрек ауруы, бұл әртүрлі себептерге байланысты болуы мүмкін, соның ішінде жоғары қан қысымы және қант диабеті
• бүйректегі кисталар өсіп, зәр шығару ағымында блок құра алатын жағдай - поликистикалық бүйрек ауруы
• гипокалиемия немесе қандағы калий деңгейі тым төмен

Жүктілік - бұл мүмкін себеп.

Жеңіл формалар ересектерде, ауру адамдарда және бүйректің жедел аурулары бар адамдарда пайда болуы мүмкін, өйткені организм осындай жағдайларда зәрді шоғырлай алмайды. Алынған NDI балаларға қарағанда ересектерде жиі кездеседі.

Генетикалық NDI

Генетикалық NDI генетикалық мутацияларға байланысты туындайды, олар отбасыларға өтеді. Мутациялар - бұл адамның гендерінің өзгеруіне әкелетін қателіктер немесе зақым. Бұл мутациялар ADH қалыпты жұмысына кедергі келтіруі мүмкін.

Генетикалық NDI AVPR2 немесе AQP2 мутациясының нәтижесінде пайда болады. Тұқым қуалайтын NDI жағдайларының 90 пайызға жуығы AVPR2 геніндегі мутацияларға байланысты.

AVPR2 генінің мутациясы X-байланыстырушы рецессивті бұзылулар болып табылады. Бұл гендік ақау X хромосомасында екенін білдіреді. Еркектерде тек бір Х хромосома болады. Егер олар Х хромосомасын гендік мутациямен аналарына мұра етсе, онда оларда ауру болады. Себебі аналықтарда екі Х хромосомасы болады, егер олардың екі хромосомасында да гендік мутация болса, ауруды алады.

Генетикалық NDI-нің аз пайызы AQP2 геніндегі мутациялардан туындайды, олар автосомалық-рецессивті немесе доминантты болуы мүмкін. Автосомалық рецессив дегеніміз - адам NDI-ны дамыту үшін әр ата-анадан анормалды геннің көшірмесін алуы керек. Сирек жағдайларда, AQP2 автосомалық доминант болып табылады, демек, мутантты геннің бір данасы NDI тудыруы мүмкін.

Генетикалық NDI балаларда диагноз қоюға бейім.

Нефрогендік қант диабеті дегеніміз не?

Өмірге қауіпті асқынулардың алдын алу үшін NDI ерте диагнозын алу маңызды. Сынақтар сіздің бүйректеріңіз несептің мөлшері мен концентрациясын реттеп, ағзаңыздағы сұйықтықтың дұрыс мөлшерін ұстап тұру үшін жақсы жұмыс істейтінін анықтайды. NDI белгілері балалық шақта диагнозды қиындатады. Дәрігерлер диагноз қоюға көмектесу үшін зәр мен қан анализін қолданады.

Зәр анализінің түрлері келесілерді қамтиды:

• Полиурия сынағы 24 сағаттық зәр шығаруды тікелей жинау арқылы өлшейді.
• Бірінші таңертеңгілік сынақ несептің ауырлығын немесе тығыздығын, сондай-ақ кез-келген химиялық заттарды өлшейді.
• Өлшеу сынағы несептің рН мен концентрациясын, сонымен қатар натрий, калий, хлорид және креатинин ақуызын өлшейді.

NDI үшін басқа сынақтарға мыналар кіреді:

• бүйректің мөлшерін бағалау үшін және кез-келген анатомиялық ауытқуларды іздеу үшін МРТ
• бүйректегі сонография, бүйректің бұзылуын болдырмауға және ұзақ мерзімді зақымдануды іздеуге мүмкіндік береді
• қандағы натрий, калий, хлорид, мочевина және креатин деңгейін өлшеу үшін қан анализі

Сондай-ақ, сіздің дәрігеріңіз суды кетіруге арналған сынақты ұсынуы мүмкін. Бұл тестті тек білімді медициналық топтар жасайды, өйткені бұл өмірге қауіп төндіреді. Сынақ сіз несеп шығаратын мөлшерде өзгеріс болмайтынын білу үшін ауыз су ішуден бас тартуды қамтиды.

Нефрогендік қант диабеті инсипидусы қалай емделеді?

NDI-дің жедел және сатып алынған түрлерінде емдеу көбінесе NDI туындаған дәрілерді тоқтату сияқты негізгі себептерді түзетуге бағытталған. Басқа жағдайларда дәрі-дәрмектер шөлдеу механизмін және босатылған зәр мөлшерін реттейді.

Диета өзгереді

Емдеудің бірінші бағыты көбінесе диетаны өзгерту болып табылады. Дәрігерлер ересектерге әдетте аз натрий, белокты аз диетаны ұсынады. Бұл диетадағы өзгерістер несеп шығаруды азайтуға көмектесуі керек.

Дәрі-дәрмектер

Егер диетадағы өзгерістер зәр шығару көлемін азайтуға көмектеспесе, дәрігер дәрі-дәрмектерді ұсынуы мүмкін:

Десмопрессин

Десмопрессин - ADH синтетикалық түрі, оны нонгенетикалық NDI емдеуде қолдануға болады.

Диуретиктер және стероид емес қабынуға қарсы препараттар (NSAID)

NSAID және тиазидті диуретиктер NDI емдеуге көмектеседі. Алайда, екі дәрі де есірткіден тыс қолдану болып саналады. Белгіленбеген есірткіні қолдану дегеніміз, FDA бір мақсатпен мақұлдаған дәрілік заттардың басқа мақсаттарда қолданылуын білдіреді, бірақ мақұлданбаған. Дегенмен, дәрігер әлі де осы мақсатта препаратты қолдана алады. Бұл FDA дәрі-дәрмектерді сынау мен мақұлдауды реттейді, бірақ дәрігерлер пациенттерді емдеу үшін есірткіні қалай қолданатындығын емес. Сонымен, сіздің дәрігер дәрі-дәрмекті тағайындай алады, бірақ олар сіздің күтіміңіз үшін ең жақсы деп санайды.

Диуретиктер мен NSAID препараттары бүйрекпен реабсорбцияланған натрий мен судың мөлшерін көбейту үшін әртүрлі механизмдермен әрекет етеді. Бұл өзгерістер зәрдің көлемін азайтады.

Диуретиктер

Диуретиктер сіздің ағзаңыздан несеппен қанша су шығатынын реттеуге көмектеседі. Тиазидті диуретиктер бүйрекпен реабсорбцияланған су мен натрий мөлшерін көбейту арқылы әрекет етеді, бұл зәр шығару көлемін азайтады.

NSAIDS

Индометацин сияқты NSAIDS NDI-мен ауыратын адамдарда зәр шығаруды азайтуы мүмкін.

Дүниетаным қандай?

NDI ауруы бар және оны емдемейтін балалар тиісті түрде өсіп кетпеуі мүмкін. Ауыр жағдайларда, олар үнемі сусызданудан дамудың кешеуілдеуі мен зияткерлік бұзылуларға тап болуы мүмкін.

Емдеусіз NDI дегидратацияның асқынуынан өлімге әкелуі мүмкін. Дәрігерлердің көзқарасы жақсы, дәрі-дәрмектер сіздің денсаулығыңызды тұрақты етуге көмектеседі.