Миотоникалық дистрофияны қалай анықтауға және емдеуге болады

Мазмұны

• Миотоникалық дистрофияның түрлері
• Миотоникалық дистрофияның белгілері
• Миотоникалық дистрофияны емдеу

Миотоникалық дистрофия - бұл Штайнерт ауруы деп аталатын генетикалық ауру, жиырылғаннан кейін бұлшықеттерді босаңсыту қиындықтарымен сипатталады. Бұл аурумен ауыратын кейбір адамдарға, мысалы, есіктің тұтқасын босату немесе қол алысуды үзу қиынға соғады.

Миотоникалық дистрофия екі жыныста да көрінуі мүмкін, бұл жас ересектерде жиі кездеседі. Бұлшық еттерге бет, мойын, қол, аяқ және білек бұлшықеттері жатады.

Кейбір адамдарда бұлшықет функцияларына зиян келтіріп, өмір сүру ұзақтығы 50 жасты құрайтын ауыр жолмен көрінуі мүмкін, ал басқаларында бұлшықет әлсіздігі көрінетін жұмсақ жолмен көрінуі мүмкін.

Миотоникалық дистрофияның түрлері

Миотоникалық дистрофия 4 түрге бөлінеді:

•  Туа біткен: Белгілері жүктілік кезінде пайда болады, онда нәресте ұрықтың аз қозғалады. Бала туылғаннан кейін көп ұзамай тыныс алу және бұлшықет әлсіздігі проблемаларын көрсетеді.
• Балалар: Миотоникалық дистрофияның бұл түрінде бала өмірінің алғашқы жылдарында қалыпты дамып, 5 пен 10 жас аралығындағы аурудың белгілерін көрсетеді.
•  Классикалық: Миотоникалық дистрофияның бұл түрі ересек жаста ғана көрінеді.
•  Жарық: Жеңіл миотоникалық дистрофиясы бар адамдарда бұлшықеттің бұзылуы болмайды, тек бақылауға болатын шамалы әлсіздік байқалады.

Миотоникалық дистрофияның себептері 19-хромосомада болатын генетикалық өзгерістерге байланысты. Бұл өзгерістер ұрпақтан ұрпаққа ұлғаюы мүмкін, нәтижесінде аурудың ең ауыр көрінісі болады.

Миотоникалық дистрофияның белгілері

Миотоникалық дистрофияның негізгі белгілері:

• Бұлшықеттің атрофиясы;
• Маңдайдың тазаруы;
• Әлсіздік;
• Ақыл-ойдың артта қалуы;
• Тамақтану қиындықтары;
• Тыныс алудың қиындауы;
• Сарқырамалар;
• Қысқарғаннан кейін бұлшықетті босаңсыту қиындықтары;
• Сөйлеу қиындықтары;
• Ұйқышылдық;
• Қант диабеті;
• Құнарсыздық;
• Менструальдық бұзылулар.

Аурудың ауырлығына байланысты хромосомалық өзгерістерден туындаған қаттылық бірнеше бұлшықеттерге әсер етуі мүмкін, бұл 50 жасқа дейін адамды өлімге әкеледі. Бұл аурудың жеңіл түрімен ауыратын адамдарда тек бұлшықет әлсіздігі болады.

Диагноз хромосомалардың өзгеруін анықтайтын симптомдарды бақылау және генетикалық сынақтар арқылы қойылады.

Миотоникалық дистрофияны емдеу

Симптомдарды миотоникалық дистрофиядан болатын бұлшықеттің қаттылығы мен ауырсынуын төмендететін фенитоин, хинин және нифедипин сияқты дәрі-дәрмектерді қолдану арқылы жеңілдетуге болады.

Бұл адамдардың өмір сүру сапасын жақсартудың тағы бір әдісі - бұл қимыл-қозғалыс, бұлшықет күші мен денені бақылауды жақсартатын емдік ем.

Миотоникалық дистрофияны емдеу мультимодальды, оның ішінде дәрі-дәрмек пен емдік ем. Дәрілік заттарға фенитоин, хинин, прокаинамид немесе нифедипин жатады, олар бұлшықет қаттылығын және аурудан туындаған ауырсынуды жеңілдетеді.

Физиотерапия миотоникалық дистрофиясы бар науқастардың өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған, бұлшықет күшінің жоғарылауын, қозғалыс ауқымын және үйлестіруді қамтамасыз етеді.