Дәрігерлерді талқылауға арналған нұсқаулық: PIK3CA мутациясын дәрігермен талқылауға арналған кеңестер

Мазмұны

• PIK3CA мутациясы дегеніміз не?
• Бұл мутацияны қалай табуға болады?
• Менің мутация менің емделуіме қалай әсер етеді?
• Менің мутация менің көзқарасыма қалай әсер етеді?
• Ала кету

Бірнеше сынақ дәрігерге сүт безінің метастатикалық қатерлі ісігін диагностикалауға, оның қалай әрекет ететінін болжауға және сізге тиімді емдеу әдісін табуға көмектеседі. Генетикалық сынақтар гендердің мутациясын, сіздің денеңіздің қалай жұмыс істейтінін басқаратын жасушаларыңыздағы ДНҚ сегменттерін іздейді.

Дәрігер тексеруі мүмкін генетикалық мутациялардың бірі PIK3CA. Осы ген мутациясының сіздің емделуіңізге және сіздің көзқарасыңызға қалай әсер етуі мүмкін екенін білу үшін оқыңыз.

PIK3CA мутациясы дегеніміз не?

The PIK3CA генде р110α деп аталатын ақуызды алу жөніндегі нұсқаулық бар. Бұл протеин жасушалардың көптеген функциялары үшін маңызды, оның ішінде жасушаларға өсу және бөліну уақытын айту.

Белгілі бір адамдарда осы геннің мутациясы болуы мүмкін. PIK3CA гендік мутациялар жасушалардың бақылаусыз өсуіне әкеледі, бұл қатерлі ісікке әкелуі мүмкін.

PIK3CA гендік мутация сүт безі қатерлі ісігімен, сондай-ақ аналық бездің, өкпенің, асқазанның және мидың қатерлі ісіктерімен байланысты. Сүт безі қатерлі ісігі өзгертулердің жиынтығынан туындауы мүмкін PIK3CA және басқа гендер.

PIK3CA мутация барлық сүт безі қатерлі ісіктеріне әсер етеді және эстроген рецепторлары бар адамдардың 40 пайызы-позитивті, адамның эпидермальды өсу факторы рецепторлары 2 (HER2) -сүт безінің қатерлі ісіктері.

ER-позитивті - бұл сіздің сүт безі қатерлі ісігі эстроген гормонына жауап ретінде өседі. HER2-терісі сіздің сүт безі қатерлі ісігі жасушаларының бетінде қалыпты емес HER2 ақуыздарының болмауын білдіреді.

Бұл мутацияны қалай табуға болады?

Егер сізде ER-позитивті, HER2-теріс сүт безі қатерлі ісігі болса, сіздің қатерлі ісікті емдейтін дәрігер сізді тексеруі мүмкін PIK3CA гендік мутация. 2019-да FDA-да мутацияларды анықтау үшін «экраны» деп аталатын тест мақұлданды PIK3CA ген.

Бұл анализде сіздің қаныңыздың немесе кеудеден алынған тіннің үлгісі қолданылады. Қан анализі кез-келген қан анализі сияқты жасалады. Медбике немесе техник сіздің қолыңыздан инемен қан алады.

Содан кейін қан анализі зертханаға өтеді. Сүт безінің қатерлі ісіктері қанға ДНҚ-ның кішкене бөліктерін төгеді. Зертхана зертхананы тексереді PIK3CA сіздің қаныңыздағы ген.

Егер сіз қан анализінде теріс нәтиже алсаңыз, оны растайтын биопсиядан өтуіңіз керек. Сіздің дәрігеріңіз кішігірім хирургиялық процедура кезінде кеудеден тіндердің үлгіні алып тастайды. Содан кейін мата сынамасы зертханаға барады, онда техниктер оны тексереді PIK3CA гендік мутация.

Менің мутация менің емделуіме қалай әсер етеді?

Бар PIK3CA мутация сіздің қатерлі ісігіңізге, сондай-ақ сүт безінің метастатикалық қатерлі ісігін емдеуде қолданылатын гормондық терапияға жауап бермейді. Бұл сонымен қатар сіз alpelisib (Piqray) деп аталатын жаңа препаратқа үміткер екеніңізді білдіреді.

Piqray - PI3K ингибиторы. Бұл осы түрдегі алғашқы препарат. FDA 2019 жылдың мамырында Piqray-ді менопаузадан кейінгі әйелдер мен ерлердің емшек ісіктері емдеуге мақұлдады PIK3CA мутация және HR-позитивті және HER2-теріс.

Мақұлдау SOLAR-1 зерттеу нәтижелеріне негізделген. Сынаққа 572 сүт безі қатерлі ісігі және HER2 теріс терапиясы бар әйелдер мен ерлер қатысты. Қатысушылардың қатерлі ісігі анастрозол (Arimidex) немесе летрозол (Femara) сияқты ароматаза ингибиторымен емделгеннен кейін өсіп, тарала берді.

Зерттеушілер Пикрайды қабылдау адамдардың сүт безі қатерлі ісігі асқынбай өмір сүру уақытын жақсартқанын анықтады. Препаратты қабылдаған адамдар үшін олардың қатерлі ісігі 11 айда дамымаған, ал Пикрайды қабылдамаған адамдарда орташа алғанда 5,7 ай болған.

Пикрай фулвестрант (Faslodex) гормондық терапиясымен біріктірілген. Екі препаратты бірге қабылдау олардың жақсы жұмыс істеуіне көмектеседі.

Менің мутация менің көзқарасыма қалай әсер етеді?

Егер сізде PIK3CA мутация, сіз әдетте метастатикалық сүт безі қатерлі ісігін емдеу үшін қолданылатын дәрілерге жауап бере алмайсыз. Piqray-дің енгізілуі қазір сіздің генетикалық мутацияңызға бағытталған дәрі бар дегенді білдіреді.

Piqray plus Faslodex қабылдайтын адамдар осы препаратты қабылдамайтындармен салыстырғанда аурулары асқынбай ұзақ өмір сүреді.

Ала кету

Өзіңдікін білу PIK3CA егер сіздің қатерлі ісіктеріңіз жақсармаса немесе емдеуден кейін қайта оралса, ген статусы пайдалы болуы мүмкін. Дәрігеріңізден осы генге тестілеу қажет пе екенін сұраңыз. Егер сіз оң нәтиже берсеңіз, жаңа емдеу сіздің көзқарасыңызды жақсартуға көмектеседі.