Митохондриялық аурулар: олар не, себептері, белгілері және емі
Мазмұны
Митохондриялық аурулар - бұл митохондрияның жетіспеушілігімен немесе белсенділігінің төмендеуімен сипатталатын, жасушада энергияның жеткіліксіз өндірілуімен сипатталатын генетикалық және тұқым қуалайтын аурулар, бұл жасушалардың өлуіне және ұзақ мерзімді перспективада органдардың жұмысына әкелуі мүмкін.
Митохондриялар - бұл жасушалардың құрамында болатын, олар жасушалардың өз қызметін атқаруы үшін қажетті энергияның 90% -дан астамын өндіруге жауап береді. Сонымен қатар, митохондриялар гемоглобиндердің гемдік тобын құру процесінде, холестерин, нейротрансмиттерлер алмасуында және бос радикалдар өндірісінде қатысады. Осылайша, митохондрия жұмысындағы кез-келген өзгеріс денсаулыққа ауыр зардаптарға әкелуі мүмкін.
Негізгі белгілері
Митохондриялық аурулардың белгілері мутацияға, жасуша ішіндегі зардап шеккен митохондрия санына және қатысқан жасушалар санына байланысты әр түрлі болады. Сонымен қатар, олар жасушалар мен митохондриялардың қай жерде орналасқанына байланысты өзгеруі мүмкін.
Жалпы алғанда, митохондриялық ауруды көрсететін белгілер мен белгілер:
- Бұлшықеттің әлсіздігі және бұлшықеттің үйлесімділігі төмендейді, өйткені бұлшық еттерге көп энергия қажет;
- Когнитивті өзгерістер және мидың деградациясы;
- Асқорыту жүйесіне байланысты мутациялар болған кезде асқазан-ішек жолдарының өзгеруі;
- Жүрек, офтальмологиялық, бүйрек немесе бауыр проблемалары.
Митохондриялық аурулар өмірдің кез-келген уақытында пайда болуы мүмкін, бірақ мутация неғұрлым ерте көрінсе, симптомдар соғұрлым ауыр болады және өлім-жітім дәрежесі жоғарылайды.
Диагноз қалай қойылады
Диагноз қою қиын, өйткені аурудың белгілері басқа жағдайларды да ұсынуы мүмкін. Митохондриялық диагноз, әдетте, әдетте сұралған сынақтардың нәтижелері нәтижесіз болғанда ғана қойылады.
Митохондриялық ауруды анықтауды көбінесе митохондриялық ауруларға мамандандырылған дәрігерлер генетикалық және молекулалық сынақтар арқылы жүргізеді.
Ықтимал себептері
Митохондриялық аурулар генетикалық болып табылады, яғни олар митохондриялық ДНҚ-да мутациялардың бар-жоқтығына және жасуша ішіндегі мутацияның әсеріне қарай көрінеді. Денедегі әр жасушаның цитоплазмасында жүздеген митохондриялар бар, олардың әрқайсысының өзіндік генетикалық материалы бар.
Бір жасушада болатын митохондриялар бір-бірінен өзгеше болуы мүмкін, сол сияқты митохондриядағы ДНҚ мөлшері мен типі әр жасушада әр түрлі болуы мүмкін. Митохондриялық ауру сол жасушаның ішінде генетикалық материалы мутацияланған митохондриялар болған кезде болады және бұл митохондриялардың жұмысына кері әсер етеді. Осылайша, митохондриялар неғұрлым ақаулы болса, соғұрлым аз энергия өндіріледі және жасушаның қайтыс болу ықтималдығы жоғарылайды, бұл жасуша тиесілі органның жұмысына нұқсан келтіреді.
Емдеу әдісі қалай жасалады
Митохондриялық ауруды емдеу адамның әл-ауқатын жақсартуға және аурудың дамуын бәсеңдетуге бағытталған, дәрігер дәрумендер, гидратация және теңгерімді тамақтануды қолдануы мүмкін. Сонымен қатар, дене жаттығуларын сақтау үшін энергия тапшылығы болмауы үшін өте қарқынды физикалық жаттығулардан бас тартуға кеңес беріледі. Осылайша, адамның өз энергиясын үнемдеуі маңызды.
Митохондриялық ауруларды емдеудің нақты әдістері болмаса да, митохондриялық ДНҚ-ның үздіксіз мутациясының ұрпақтан ұрпаққа берілуіне жол бермеуге болады. Бұл ұрықтанған жұмыртқаға сперматозоидпен сәйкес келетін жұмыртқа жасушасының ядросын митохондрия доноры деп аталатын басқа әйелден шыққан сау митохондриямен біріктіру арқылы болады.
Осылайша, эмбрион ата-анасының генетикалық материалына және басқа адамның митохондриясына ие болар еді, оны халық «үш ата-ананың баласы» деп атайды. Тұқым қуалаушылықты тоқтату тұрғысынан тиімді болғанына қарамастан, бұл әдістеме әлі де жүйеленіп, этикалық комитеттерде қабылдануы керек.
Жаңа Мақалалар
Мазасыздықтың емі бар ма?
