Даун синдромы: фактілер, статистика және сіз

Мазмұны

• Демография
• Жыл сайын АҚШ-та Даун синдромымен 6000 сәби дүниеге келеді
• Даун синдромы - Америка Құрама Штаттарында ең көп кездесетін хромосомалық ауру
• Даун синдромының үш түрлі түрі бар
• Әр нәсілдің балаларында Даун синдромы болуы мүмкін
• Себептері
• Даун синдромы бар адамдарда қосымша хромосома болады
• Даун синдромы үшін ана жасы - қауіптің жалғыз факторы
• Даун синдромы генетикалық жағдай, бірақ ол тұқым қуалайды
• Даун синдромы бар бір баласы бар әйелдерде басқа баламен туылу мүмкіндігі жоғары
• Даун синдромымен өмір сүру
• Даун синдромы бар адамдарда әр түрлі асқынулар болуы мүмкін
• Даун синдромының белгілері әр адамға бірдей бола бермейді
• Даун синдромы бар адамдар жұмыс істей алады, бірақ көбінесе олардың дағдыларын нашарлататын жұмыс орындары болады
• Даун синдромы бар адамға қамқорлық жасау
• Даун синдромымен туылған сәбилердің саны бірінші туған күніне дейін қайтыс болады <
• Тіршіліктің орташа жасы ұлғаюда
• Ерте араласу өте маңызды
• Даун синдромы бар ересек адамдардың жартысында есте сақтау қабілеті жоғалады
• Ала кету

Даун синдромы нәресте жүктілік кезінде 21-ші хромосоманың қосымша көшірмесін жасағанда пайда болады, нәтижесінде теллоидты белгілер пайда болады. Бұл айрықша белгілер мен белгілер дамуға және интеллектуалдық қиындықтардан басқа, танылатын бет әлпетін қамтуы мүмкін.

Көбірек білгіңіз келе ме? Даун синдромы туралы бірнеше фактілер мен статистикалық мәліметтер жинадық.

Демография

Жыл сайын АҚШ-та Даун синдромымен 6000 сәби дүниеге келеді

Америка Құрама Штаттарында туылған әрбір 700 нәрестенің біреуінің жағдайы ауыр деп есептеледі.

Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының деректері бойынша Даун синдромының жалпы ауруы әлем бойынша 1100 тірі туылғандардың 1-ден 1-ге дейін құрайды.

Даун синдромы - Америка Құрама Штаттарында ең көп кездесетін хромосомалық ауру

Даун синдромы генетикалық хромосомалық аурудың жиі кездесетініне қарамастан, жағдайдың әр адамға сәйкес келу тәсілі әр түрлі болады.

Кейбір адамдарда жұмсақ және орташа зияткерлік және даму проблемалары болады, ал басқаларында ауыр асқынулар болуы мүмкін.

Даун синдромы бар адамдардың дені сау болуы мүмкін, ал басқаларында денсаулыққа байланысты әртүрлі асқынулар болуы мүмкін, мысалы, жүрек ақауы.

Даун синдромының үш түрлі түрі бар

Жағдай сингулярлық синдром деп ойлауы мүмкін, бірақ іс жүзінде үш түрлі болады.

Трисомия 21немесе қосылыссыздық - ең көп таралған. Бұл барлық жағдайлардың 95 пайызын құрайды.

Қалған екі түрі аталады трансляция және мозаика. Даун синдромы бар адамның қай түріне қарамастан, хромосома 21 жұп болады.

Әр нәсілдің балаларында Даун синдромы болуы мүмкін

Даун синдромы екінші жарыстан гөрі бір жарыста болмайды.

Алайда, АҚШ-та Даун синдромымен ауыратын қара немесе африкалық американдық нәрестелерде өмірінің бірінші жылынан тыс өмір сүру мүмкіндігі аз, деп хабарлайды CDC. Мұның себептері түсініксіз.

Себептері

Даун синдромы бар адамдарда қосымша хромосома болады

Типтік клетканың ядросында 23 жұп хромосома немесе 46 хромосома болады. Осы хромосомалардың әрқайсысы шашыңыздың түсінен жынысына дейін сіз туралы бір нәрсені анықтайды.

Даун синдромы бар адамдарда 21 хромосоманың қосымша немесе ішінара көшірмесі бар.

Даун синдромы үшін ана жасы - қауіптің жалғыз факторы

21 трисомиясы немесе мозаика Даун синдромы бар балалардың сексен пайызы 35 жастан кіші аналардан туады. Жас әйелдерде нәрестелер жиі кездеседі, сондықтан Даун синдромы бар балалар саны осы топта көбірек.

Алайда 35 жастан асқан аналар жағдайға байланысты нәрестеге көбірек ұшырайды.

Даун синдромы жөніндегі ұлттық қоғамның мәліметі бойынша, 35 жастағы әйелде Даун синдромы бар бала туудың шамамен 350-ге жуық мүмкіндігі бар.Бұл мүмкіндік 40 жастан 100-ге 1-ге және 45 жастан 30-ға 1-ге артады.

Даун синдромы генетикалық жағдай, бірақ ол тұқым қуалайды

Трисомия 21 де, мозаика ата-анадан мұра болып табылмайды. Даун синдромының бұл жағдайлары баланың дамуы кезіндегі жасушалардың кездейсоқ бөлінуінің нәтижесі болып табылады.

Бірақ аударма жағдайларының үштен бірі мұрагерлік болып табылады, Даун синдромының барлық жағдайларының шамамен 1 пайызын құрайды. Даун синдромына әкелуі мүмкін генетикалық материал ата-анадан балаға өтеді деген сөз.

Даун синдромының белгілері мен белгілерін көрсетпестен Даун синдромы генінің трансформациясының тасымалдаушысы бола алады.

Даун синдромы бар бір баласы бар әйелдерде басқа баламен туылу мүмкіндігі жоғары

Егер әйелдің жағдайы бар бір баласы болса, оның синдромы бар екінші баласы бар болу қаупі 100-ден 40-қа дейін.

Даун синдромының транслокациялық түрімен екінші бала туылу қаупі, егер анасы гендерді алып жүрсе, шамамен 10-15 пайызды құрайды. Егер әкесі тасымалдаушы болса, онда қауіп-қатер шамамен 3 пайызды құрайды.

Даун синдромымен өмір сүру

Даун синдромы бар адамдарда әр түрлі асқынулар болуы мүмкін

Даун синдромы бар нәрестелерде туа біткен жүрек ақауы бар, өмірінің бірінші жылында Даун синдромы бар, жүрек кемістігі бар сәбилерге қарағанда бес есе көп өлетіні анықталды.

Сол сияқты, жүректің туа біткен ақауы - 20 жасқа дейінгі өлімнің алдын-ала болжайтын факторларының бірі. Жүрек хирургиясындағы жаңа өзгерістер, жағдайлары ұзаққа созылған адамдарға көмектеседі.

Даун синдромы жоқ балалармен салыстырғанда Даун синдромы бар балалардың асқыну қаупі жоғары, оның ішінде есту қабілетінің жоғалуы - 75 пайызға дейін, көз аурулары, катаракта сияқты - 60 пайызға дейін.

Даун синдромының белгілері әр адамға бірдей бола бермейді

Даун синдромы көптеген айқын сипаттамаларды тудырады, мысалы:

• кішкентай бойлы
• жоғары қарай иілген көздер
• мұрынның тегістелген көпірі
• қысқа мойын

Алайда, әр адамның сипаттамалары әр түрлі болады, ал кейбір ерекшеліктері мүлдем көрінбеуі мүмкін.

Даун синдромы бар адамдар жұмыс істей алады, бірақ көбінесе олардың дағдыларын нашарлататын жұмыс орындары болады

2015 жылғы бір ұлттық сауалнамаға сәйкес Даун синдромы бар ересектердің тек 57 пайызы ғана жұмыс істеді, ал 3 пайызы ғана толық уақытты жалақы алатын қызметкерлер болды.

Респонденттердің 25 пайыздан астамы еріктілер болды, 3 пайызға жуығы өзін-өзі жұмыспен қамтығандар, 30 пайызы жұмыссыздар.

Сонымен қатар, адамдардың үлкен бөлігі мейрамханада немесе тамақ өнеркәсібінде және тазарту қызметтерінде жұмыс істейді, дегенмен, ересектердің көпшілігі компьютерлерді пайдаланады деп мәлімдеді.

Даун синдромы бар адамға қамқорлық жасау

Даун синдромымен туылған сәбилердің саны бірінші туған күніне дейін қайтыс болады <

1979 жылдан 2003 жылға дейін Даун синдромымен туылған адамның өмірінің бірінші жылында өлім көрсеткіші шамамен 41 пайызға төмендеді.

Даун синдромымен туылған нәрестелердің тек 5 пайызы 1 жасқа дейін қайтыс болады деген сөз.

Тіршіліктің орташа жасы ұлғаюда

20 ғасырдың басында Даун синдромы бар балалар 9 жасында сирек өмір сүрді. Енді емдеудегі жетістіктердің арқасында ауруы бар адамдардың көпшілігі 60 жасқа дейін өмір сүреді. Кейбіреулері одан да ұзақ өмір сүруі мүмкін.

Ерте араласу өте маңызды

Даун синдромы емделмесе де, емделу және өмірлік дағдыларды үйрету баланың өмірін, сайып келгенде ересек адамның өмірін жақсартуға жол ашады.

Емдеу бағдарламаларына көбінесе физикалық, сөйлеу және кәсіби емдеу, өмірлік дағдылар сабағы және білім беру мүмкіндіктері кіреді. Көптеген мектептер мен қорлар Даун синдромы бар балалар мен ересектерге арналған жоғары мамандандырылған сабақтар мен бағдарламаларды ұсынады.

Даун синдромы бар ересек адамдардың жартысында есте сақтау қабілеті жоғалады

Даун синдромы бар адамдар әлдеқайда үлкенірек өмір сүреді, бірақ жасы ұлғайған сайын олардың ойлау және есте сақтау қабілеттері дамиды.

Даун синдромы қауымдастығының мәліметтері бойынша, 50 жастан бастап Даун синдромына шалдыққан адамдардың жартысына жуығы және Альцгеймер ауруымен байланысты дағдыларын жоғалту сияқты басқа да проблемалар дәлел болады.

Ала кету

Даун синдромы қазіргі кезде Америка Құрама Штаттарында туылған балаларда кездесетін ең көп таралған хромосомалық ауру болып қала берсе, болашақ олар үшін жарқын болады.

Жағдайы жақсы адамдар өмір сүруде, емделу мен терапияны жақсартудың арқасында өмір сүру ұзақтығы артып келеді.

Сонымен қатар, алдын-алу шаралары мен жағдайға байланысты асқынулар туралы түсініктің жоғарылауы тәрбиешілерге, тәрбиешілер мен дәрігерлерге болашақты болжап, жоспарлауға мүмкіндік береді.

Джен Томас - Сан-Францискода орналасқан журналист және медиа-стратег. Ол келуге және суретке түсуге арналған жаңа жерлер туралы армандап жатқанда, оны Байзақ аймағында кез-келген жерде жүруді талап еткендіктен соқыр Джек Рассел терьерімен күресуге немесе жоғалғанға ұқсайды. Джен сонымен қатар Фрисбидің бәсекеге қабілетті ойыншысы, лайықты альпинист, сәтсіз жүгіруші және әуесқой әуе орындаушысы.