Тұқым қуалайтын сфероцитоз: себептері, белгілері және емі

Мазмұны

• Сфероцитозды не тудырады
• Негізгі белгілері
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Тұқым қуалайтын сфероцитоз - бұл эритроциттер қабығының өзгеруімен сипатталатын, оның бұзылуын жақтайтын генетикалық ауру, сондықтан гемолитикалық анемия болып саналады. Қызыл қан жасушаларының мембранасының өзгеруі оларды әдеттегіге қарағанда кішірейтеді және төзімділікті төмендетеді, оларды көкбауыр оңай бұзады.

Сфероцитоз - бұл тұқым қуалайтын ауру, ол туылғаннан бастап адаммен бірге жүреді, алайда ол әр түрлі ауырлық дәрежесіндегі анемиямен дами алады. Осылайша, кейбір жағдайларда белгілер байқалмауы мүмкін, ал басқаларында бозару, шаршағыштық, сарғаю, көкбауырдың ұлғаюы және дамуындағы өзгерістер байқалуы мүмкін.

Емдеу болмаса да, сфероцитозда ем бар, оны гематолог басқаруы керек, ал фолий қышқылын алмастыру және ауыр жағдайда спленэктомия деп аталатын көкбауырды жою мүмкін, ауруды бақылау үшін .

Сфероцитозды не тудырады

Тұқым қуалайтын сфероцитоз генетикалық өзгеріске ұшырайды, нәтижесінде қызыл қан жасушалары деп аталатын қызыл қан жасушаларының мембраналарын құрайтын ақуыздардың саны немесе сапасы өзгереді. Осы ақуыздардың өзгеруі қаттылықты жоғалтады және қызыл қан жасушаларының мембранасының қорғанысын тудырады, бұл оларды нәзік етеді және мөлшері аз болады, дегенмен мазмұны бірдей, кішігірім қызыл жасушалар түзеді, аспектісі дөңгелектенген және пигменттелген.

Анемия сфероцитозда деформацияланған қызыл жасушалар деп аталатын сфероциттер, әдетте, көкбауырда жойылатындықтан пайда болады, әсіресе өзгерістер маңызды болған кезде және бұл органнан қанның микроциркуляциясы арқылы өтуге икемділік пен қарсылық жоғалған кезде.

Негізгі белгілері

Сфероцитозды жеңіл, орташа немесе ауыр деп бөлуге болады. Осылайша, жеңіл сфероцитозы бар адамдарда қандай-да бір симптомдар болмауы мүмкін, ал орташа және ауыр сфероцитоздарда әртүрлі белгілер мен белгілер болуы мүмкін:

• Тұрақты анемия;
• Бозару;
• Дене жаттығуларына шаршау және төзбеушілік;
• Қандағы билирубиннің жоғарылауы және сарғаю, бұл терінің және шырышты қабаттардың сарғыш түсі;
• Өт қабында билирубин тастарының түзілуі;
• Көкбауырдың мөлшері ұлғайған.

Тұқым қуалайтын сфероцитозды диагностикалау үшін клиникалық бағалауға қосымша гематолог қан анализін тағайындай алады, мысалы, қанның толық анализі, ретикулоциттер саны, билирубинді өлшеу және анемияның осы түріне қатысты өзгерістерді көрсететін перифериялық қан жағындысы.Қызыл жасуша мембранасының қарсылығын өлшейтін осмотикалық сынғыштықты тексеру де көрсетілген.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Тұқым қуалайтын сфероцитоздың емі жоқ, алайда гематолог пациенттің қажеттілігіне сәйкес аурудың және симптомдардың нашарлауын жеңілдететін емдеу әдістерін ұсына алады. Аурудың белгілері жоқ адамдар жағдайында нақты емдеу қажет емес.

Фолий қышқылын алмастыру ұсынылады, өйткені қызыл қан жасушаларының ыдырауы күшейгендіктен, бұл зат кемікте жаңа жасушалар түзуге аса қажет.

Емдеудің негізгі формасы - бұл көкбауырды хирургиялық жолмен алып тастау, әдетте 5 немесе 6 жастан асқан, ауыр анемияға шалдыққан балаларда, мысалы, қан анализінде гемоглобині 8 мг / дл-ден төмен адамдарда немесе өт белгілері сияқты асқынған белгілер немесе асқынулар болса, 10 мг / дл-ден төмен. Сондай-ақ, аурудың салдарынан дамуы кешеуілдеген балаларға хирургиялық араласу жасауға болады.

Көкбауырды алып тастайтын адамдарда белгілі бір инфекциялар немесе тромбоздар дамиды, сондықтан қан ұюын бақылау үшін АСА қолданудан басқа, пневмококк сияқты вакциналар қажет. Көкбауырды алып тастауға арналған операцияның және қажетті күтімнің қалай жасалатынын тексеріңіз.