ADPKD туралы сізге қажет барлық нәрсе

Мазмұны

• ADPKD белгілері
• АДПКД емдеу
• АДПКД емдеудің жанама әсерлері
• ADPKD үшін скрининг
• ADPKD диагностикасы
• ADPKD себептері
• Асқынулар
• Өмір сүру ұзақтығы және болжам

Аутозомдық-доминантты бүйрек поликистозы (АДПКД) - бұл бүйректе кисталардың өсуіне себеп болатын созылмалы жағдай.

Ұлттық диабет және ас қорыту және бүйрек аурулары институты бұл 400-ден 1000 адамға дейінгі есептеулерге әсер етеді деп хабарлайды.

Ол туралы көбірек білу үшін оқыңыз:

• белгілері
• себептері
• емдеу

ADPKD белгілері

ADPKD әртүрлі белгілерді тудыруы мүмкін, соның ішінде:

• бас ауруы
• арқадағы ауырсыну
• сіздің бүйіріңіздегі ауырсыну
• зәрдегі қан
• асқазан мөлшері
• асқазандағы қанықтылық сезімі

Симптомдар көбіне ересек жаста, 30-40 жас аралығында дамиды, дегенмен олар әлдеқайда ересек жаста пайда болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда белгілер балалық шақта немесе жасөспірімде көрінеді.

Бұл жағдайдың белгілері уақыт өте келе күшейе түседі.

АДПКД емдеу

ADPKD үшін белгілі емдеу әдісі жоқ. Алайда ауруды және оның ықтимал асқынуларын басқаруға көмектесетін емдеу әдістері қол жетімді.

АДПКД дамуын бәсеңдету үшін дәрігер толваптан (Джинарк) тағайындай алады.

Бұл тамақ және дәрі-дәрмектерді басқару (FDA) ADPKD емдеу үшін арнайы мақұлдаған жалғыз дәрі. Бұл дәрі бүйрек жеткіліксіздігін кешіктіруге немесе алдын алуға көмектеседі.

Сіздің нақты жағдайыңызға және емдеу қажеттіліктеріне байланысты дәрігер сіздің емдеу жоспарыңызға келесілердің бірін немесе бірнешеуін қоса алады:

• қан қысымын төмендетуге және бүйрек денсаулығын нығайтуға көмектесетін өмір салтын өзгерту
• қан қысымын төмендетуге, ауырсынуды жеңілдетуге немесе бүйректе, зәр шығару жолында немесе басқа жерлерде пайда болатын инфекцияларды емдеуге көмектесетін дәрі
• ауыр ауруды тудыратын кисталарды жою операциясы
• тәулік бойы су ішу және кисталардың өсуін бәсеңдету үшін кофеиннен аулақ болу (зерттеушілер гидратацияның ADPKD-ге қалай әсер ететінін зерттеп жатыр)
• жоғары сапалы ақуыздың кішкене бөліктерін жеу
• диетада тұзды немесе натрийді шектеу
• диетада калий мен фосфордың көп мөлшерін болдырмау
• алкогольді тұтынуды шектеу

ADPKD-ді басқару және емдеу жоспарын ұстану қиынға соғуы мүмкін, бірақ аурудың дамуын бәсеңдету үшін өте маңызды.

Егер сіздің дәрігеріңіз толваптан (Джинарк) тағайындаса, сіз бауырдың денсаулығын бағалау үшін жүйелі түрде тестілеуден өтуіңіз керек, себебі дәрі бауырды зақымдауы мүмкін.

Дәрігер сіздің жағдайыңыздың тұрақты немесе дамып келе жатқанын білу үшін бүйректеріңіздің денсаулығын мұқият қадағалайды.

Егер сізде бүйрек жеткіліксіздігі пайда болса, бүйрек функциясының жоғалуын өтеу үшін сізге диализ немесе бүйрек трансплантациясы қажет.

Емдеу нұсқалары туралы, оның ішінде әртүрлі емдеу тәсілдерінің ықтимал артықшылықтары, қауіптері мен шығындары туралы көбірек білу үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

АДПКД емдеудің жанама әсерлері

Сіздің дәрігеріңіз ADPKD емдеуге немесе басқаруға көмектеседі деп санайтын дәрі-дәрмектердің көпшілігі жанама әсерлердің пайда болу қаупін тудырады.

Мысалы, Джинарк шамадан тыс ашқарақтықты, зәр шығаруды жиі тудыруы және кейбір жағдайларда бауырдың қатты зақымдануы мүмкін. Джинарк қабылдаған адамдарда бауыр трансплантациясын қажет ететін жедел бауыр жеткіліксіздігі туралы хабарламалар болған.

ADPKD-нің ерекше белгілерін анықтайтын басқа емдеу түрлері жанама әсерлер тудыруы мүмкін. Әр түрлі емдеудің ықтимал жанама әсерлері туралы көбірек білу үшін дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.

Егер сіз емдеудің жанама әсерлерін дамытты деп ойласаңыз, бұл туралы дереу дәрігерге хабарлаңыз. Олар сіздің емдеу жоспарыңызға өзгерістер енгізуді ұсынуы мүмкін.

Сондай-ақ сіздің дәрігеріңіз бауырдың зақымдану белгілерін немесе басқа жанама әсерлерін тексеру үшін белгілі бір ем-шаралардан өтіп жатқанда әдеттегі тестілерді тағайындауы мүмкін.

ADPKD үшін скрининг

Поликистозды бүйрек ауруы (PKD) - бұл генетикалық бұзылыс.

ДНҚ-тестілеу қол жетімді, және екі түрлі тест бар:

• Гендердің байланысын тексеру. Бұл тест PKD бар отбасы мүшелерінің ДНҚ-сындағы кейбір маркерлерді талдайды. Бұл сізден, сондай-ақ ПКД әсер еткен және әсер етпейтін бірнеше отбасы мүшелерінен қан үлгілерін талап етеді.
  
• Тікелей мутациялық талдау / ДНҚ тізбегі. Бұл тест сізден тек бір ғана үлгіні қажет етеді. Ол тікелей PKD гендерінің ДНҚ-сын талдайды.

ADPKD диагностикасы

ADPKD диагнозын қою үшін дәрігер сізден келесі сұрақтарды сұрайды:

• сіздің белгілеріңіз
• жеке медициналық тарих
• отбасылық медициналық тарихы

Олар ультрадыбыстық немесе басқа бейнелеу сынақтарын тағайындауы мүмкін, олар кисталар мен сіздің белгілеріңіздің басқа ықтимал себептерін тексереді.

Сондай-ақ олар сізде генетикалық мутация бар-жоғын білу үшін генетикалық тестілеуге тапсырыс беруі мүмкін, ол ADPKD тудырады. Егер сізде зардап шеккен ген бар болса, сондай-ақ балаларыңыз болса, олар оларды генетикалық тестілеуден өткізуге шақыруы мүмкін.

ADPKD себептері

ADPKD - тұқым қуалайтын генетикалық жағдай.

Көп жағдайда бұл не PKD1 генінің немесе PKD2 генінің мутациясының нәтижесінде пайда болады.

ADPKD-ді дамыту үшін адамға әсер етілген геннің бір данасы болуы керек. Әдетте олар зақымдалған генді ата-аналарының бірінен алады, бірақ сирек жағдайларда генетикалық мутация өздігінен жүруі мүмкін.

Егер сізде ADPKD болса және сіздің серіктесіңізде ондай ауру болмаса және сіз бірге отбасын құруды шешсеңіз, сіздің балаларыңызда аурудың пайда болу мүмкіндігі 50% болар еді.

Асқынулар

Бұл жағдай сізге келесі асқынулардың пайда болу қаупін тудырады:

• Жоғарғы қан қысымы
• зәр шығару жолдарының инфекциясы
• бауырыңыздағы немесе ұйқы безіңіздегі кисталар
• қалыптан тыс жүрек қақпақшалары
• ми аневризмасы
• бүйрек жеткіліксіздігі

Өмір сүру ұзақтығы және болжам

Сіздің өмір сүру ұзақтығыңыз және ADPKD-ге деген көзқарасыңыз бірнеше факторларға байланысты, соның ішінде:

• ADPKD тудыратын нақты генетикалық мутация
• сіз дамытатын кез-келген асқынулар
• сіз алатын емдер және сіздің емдеу жоспарыңызға қаншалықты жақын екеніңіз
• сіздің жалпы денсаулығыңыз және өмір салтыңыз

Сіздің жағдайыңыз бен көзқарасыңыз туралы көбірек білу үшін дәрігеріңізбен кеңесіңіз. ADPKD диагнозы ерте қойылғанда және оны тиімді басқарғанда, адамдар толық және белсенді өмір сүре алады.

Мысалы, диагноз қойылған кезде жұмыс істейтін көптеген ADPKD аурулары бар адамдар мансабын жалғастыра алады.

Салауатты әдеттермен айналысу және дәрігердің ұсынған емдеу жоспарын орындау асқынулардың алдын алуға және бүйректеріңіздің денсаулығын ұзақ уақыт сақтауға көмектеседі.