Отбасылық гиперхолестеринемия

Мазмұны

• Отбасылық гиперхолестеринемия дегеніміз не?
• Отбасылық гиперхолестеринемия белгілері мен белгілері қандай?
• Отбасылық гиперхолестеринемияға не себеп болады?
• Отбасылық гиперхолестеринемия қаупі кімде?
• Отбасылық гиперхолестеринемия қалай диагноз қойылады?
• Физикалық емтихан
• Қан анализі
• Отбасы тарихы және басқа тесттер
• Отбасылық гиперхолестеринемия қалай емделеді?
• Өмір салты өзгереді
• Дәрілік терапия
• FH қандай асқынуларға жатады?
• FH туралы ұзақ мерзімді болжам қандай?
• Отбасылық гиперхолестеринемияның алдын алуға бола ма?

Отбасылық гиперхолестеринемия дегеніміз не?

Отбасылық гиперхолестеринемия (FH) - бұл төмен тығыздықтағы липопротеин (LDL) холестеринінің жоғары деңгейіне әкелетін мұрагерлік жағдай. Бұл сонымен қатар жалпы холестериннің жоғарылауына әкеледі.

Холестерол - бұл сіздің жасушаларыңызда кездесетін балауыз зат, ол артерия қабырғаларында пайда болған кезде қауіпті болуы мүмкін. Жоғары холестерин атеросклерозды тудыруы мүмкін және инфаркт пен инсульт қаупін арттырады.

Тұқым қуалайтын жоғары холестериннің ең көп таралған түрі ретінде, FH әр 500 адамға шамамен 1-ге әсер етеді. Кейбір зерттеулер Еуропаның белгілі бір популяциясындағы әрбір 250 адамға 1-ден келетінін анықтады.

ФГ ненгенетикалық гиперхолестеринемия жағдайларына қарағанда ауыр. Жанұялық нұсқасы бар адамдарда, әдетте, холестерин деңгейі әлдеқайда жоғары, сондай-ақ жүрек ауруы әлдеқайда жас жаста болады.

FH 2 типті гиперлипопротеинемия ретінде де белгілі.

Отбасылық гиперхолестеринемия белгілері мен белгілері қандай?

Жоғары холестериннің жиі белгілері болмайды. Қандай да бір дұрыс емес нәрсені байқамас бұрын зақым келтірілуі мүмкін. Кейбір белгілері мен белгілері:

• белсенділігі бар кеудедегі ауырсыну
• Ксантомалар көбінесе сіңірлерде және шынтақ, бөкселерде және тізелерде кездеседі
• көздің айналасындағы холестеринді шөгінділер (көздің айналасында пайда болатын ксантомалар ксантелазалар деп аталады.)
• қабықтың айналасында сұр-ақ холестерол шоғырлары, ол сондай-ақ қабырға доғасы деп аталады

Тері ауруы бар біреуге арналған қан анализі олардың жалпы холестеринін, LDL холестерин деңгейін немесе екеуі де ұсынылған сау деңгейден жоғары екенін анықтайды.

Отбасылық гиперхолестеринемияға не себеп болады?

Қазіргі уақытта үш белгілі FH гендері бар. Олардың әрқайсысы әртүрлі хромосомада орналасқан. Көп жағдайда жағдай гендердің немесе жұптардың біреуін мұрагерлеу нәтижесінде пайда болады. Зерттеушілер генетикалық материалдың белгілі бір комбинациясы кейбір жағдайларда мәселеге әкеледі деп санайды.

Отбасылық гиперхолестеринемия қаупі кімде?

FH белгілі этникалық немесе нәсілдік топтар арасында жиі кездеседі, мысалы, француз канадалық, фин, ливан және голланд тектегі топтар. Алайда, ауруға жақын туысқаны бар кез-келген адам қауіп төндіреді.

Отбасылық гиперхолестеринемия қалай диагноз қойылады?

Физикалық емтихан

Сіздің дәрігеріңіз физикалық емтихан өткізеді. Емтихан липопротеидтердің жоғарылауы нәтижесінде пайда болған майдың немесе зақымданудың кез келген түрін анықтауға көмектеседі. Сонымен қатар дәрігер сіздің жеке және отбасылық медициналық тарихыңыз туралы сұрайды.

Қан анализі

Сіздің дәрігеріңіз қан анализіне тапсырыс береді. Қан анализі сіздің холестерин деңгейін анықтау үшін қолданылады, ал нәтижелер сізде жалпы холестерин мен LDL холестеринінің жоғары деңгейі бар екенін көрсетуі мүмкін.

FH диагностикасының үш негізгі критерийлері бар: Саймон Брум критерийлері, голландиялық липидтік клиникалық желі критерийлері және MEDPED өлшемдері.

Саймон Брум өлшемдері бойынша:

• жалпы холестерин:
  • 16 жасқа дейінгі балаларда 260 миллиграмм декилитрге (мг / дл)
  • Ересектерде 290 мг / дл

НЕМЕСЕ

• LDL холестерині мынадан көп болады:
  • Балалардағы 155 мг / дл
  • Ересектерде 190 мг / дл

Голландиялық липидтік клиника желісінің өлшемдері LDL-ден бастап 155 мг / дл-ден асатын холестерин деңгейін анықтайды.

MEDPED критерийлері жалпы холестеринді отбасы тарихы мен жасына байланысты бөлуді қарастырады.

Сіздің дәрігеріңіз әдетте майлы қышқылдардан құралған триглицеридтеріңізді тексереді. Триглицеридтердің деңгейі осы генетикалық жағдайы бар адамдарда қалыпты жағдайға айналады. Қалыпты нәтижелер 150 мг / дл-ден төмен.

Отбасы тарихы және басқа тесттер

Отбасының кез-келген мүшесінің жүрек ауруына шалдыққанын білу - адамның FH-ге қауіптілігін анықтаудағы маңызды қадам.

Қанның басқа сынақтарына мамандандырылған холестерин мен липидтік сынақтар, сонымен қатар белгілі ақаулы гендердің бар-жоғын анықтайтын генетикалық зерттеулер кіруі мүмкін.

ФГ-мен ауыратындарды генетикалық тестілеу арқылы анықтау ерте емделуге мүмкіндік берді. Бұл жас кезінде жүрек ауруынан болатын өлімнің азаюына әкеліп соқтығысу қаупі бар басқа отбасы мүшелерін анықтауға көмектесті.

Сондай-ақ, ультрадыбысты және стрессті тексеретін жүрек сынақтары ұсынылуы мүмкін.

Отбасылық гиперхолестеринемия қалай емделеді?

Кәдімгі жоғары холестерол сияқты, FH диетамен емделеді. Бірақ жоғары холестериннің басқа түрлерінен айырмашылығы, дәрі-дәрмектермен емдеу де қажет. Холестеринді сәтті төмендету және жүрек аурулары, инфаркт және басқа асқынуларды кешеуілдету үшін екеуінің комбинациясы қажет.

Дәрігер сізден әдетте дәрі-дәрмекті тағайындаумен қатар, диетаңызды өзгертуді және жаттығуды көбейтуді сұрайды. Егер сіз темекі шегетін болсаңыз, темекіні тастау да емдеудің маңызды бөлігі болып табылады.

Өмір салты өзгереді

Егер сізде FH бар болса, дәрігер сіздің денсаулығыңызға зиянды майларды және басқа да зиянды тағамдарды төмендетуге бағытталған диетаны ұсынады. Сізді:

• соя, тауық еті және балық сияқты майсыз ақуыздарды көбейтіңіз
• қызыл ет пен шошқа етін азайтыңыз
• май немесе майдан гөрі зәйтүн майын немесе рапс майын қолданыңыз
• толық майлы сүттен майы аз сүт өнімдеріне ауысу
• диетаңызға көбірек жемістер, көкөністер мен жаңғақтар қосыңыз
• тәтті сусындар мен содаға шектеу қойыңыз
• алкогольді әйелдерге күніне бір реттен, еркектерге күніне екі сусыннан артық шектеңіз

Диеталар мен жаттығулар холестерин деңгейін төмендетуге көмектесетін пайдалы салмақты сақтау үшін өте маңызды. Шылым шекпеу және үнемі ұйқысыз ұйықтау да маңызды.

Дәрілік терапия

Қазіргі емдеу нұсқауларына холестеринді төмендететін дәрілер мен өмір салтын өзгерту кіреді. Бұған 8 жастан 10 жасқа дейінгі балаларда басталатын дәрі-дәрмектер жатады.

Статиндер LDL холестеринін азайту үшін қолданылатын ең көп таралған препараттар. Статиндердің мысалдары:

• симвастатин (Зокор)
• ловастатин (Мевакор, Алтопрев)
• аторвастатин (Липитор)
• флувастатин (лесколь)
• розувастатин (Crestor)

Холестеринді төмендететін басқа дәрілерге мыналар жатады:

• өт қышқылы-секвестрлі шайырлар
• эзетимибе (Зетия)
• никотин қышқылы
• фибраттар

FH қандай асқынуларға жатады?

ФГ мүмкін асқынуларға мыналар жатады:

• ерте жаста жүрек соғысы
• ауыр жүрек ауруы
• ұзақ мерзімді атеросклероз
• инсульт
• жас кезінде жүрек ауруынан болатын өлім

FH туралы ұзақ мерзімді болжам қандай?

Дүниетаным сіздің өмір салтыңызды өзгертуге немесе тағайындалған дәрі-дәрмектерді қабылдауға байланысты емес. Бұл өзгерістер жүрек ауруларын едәуір төмендетеді және инфаркттың алдын алады. Ерте диагноз қою және дұрыс емдеу қалыпты өмір сүру ұзақтығына әкелуі мүмкін.

Американдық жүрек ассоциациясының мәліметтері бойынша, 30 жасқа дейін инфаркт пен өлім қаупі өте сирек кездесетін, ата-анасының екеуінен де мутацияланған генді мұраға алатын FH емделмеген адамдар.

Емделмеген FH бар ерлердің жартысы 50 жасқа дейін жүрек ауруын дамытады; Емделмеген FH-мен ауыратын 10 әйелдің 3-еуі 60 жасқа дейін жүрек ауруын дамытады. 30 жыл ішінде емделмеген FH-мен ауыратын адамдар LDL-ге қарағанда бес есе көп. сау диапазонда холестерин.

Ерте диагноз қою және емдеу - бұл жүрек ауруымен қысқартылмаған өмір сүрудің жақсы тәсілі.

Отбасылық гиперхолестеринемияның алдын алуға бола ма?

FH генетикалық болғандықтан, оның алдын алудың ең жақсы мүмкіндігі - жүктіліктен бұрын генетикалық кеңес алу. Сіздің отбасылық тарихыңызға сүйене отырып, генетикалық кеңесші сіздің немесе сіздің серіктесіңіздің FH гендік мутациясына қауіп төндіретінін анықтай алады. Жағдай сіздің балаларыңызға да кепілдік бермейді, бірақ сіздің болашақ балаларыңыз үшін сіздің қауіптеріңіз бен қауіптеріңізді білу маңызды. Егер сізде ауру болса, ұзақ өмір сүрудің кілті - ерте диагностикалау және холестерин деңгейін емдеу.