Фанкони синдромы дегеніміз не?

Мазмұны

• Фанкони синдромының белгілері
• Фанкони синдромының себептері
• FS мұрагері
• Сатып алынған FS
• Фанкони синдромының диагностикасы
• Тұқым қуалайтын ФС-мен ауыратын балалар мен балалар
• Сатып алынған FS
• Жалпы қате диагноздар
• Фанкони синдромын емдеу
• Цистинозды емдеу
• Сатып алынған FS
• Фанкони синдромына болжам

Шолу

Фанкони синдромы (FS) - бұл бүйректің сүзгіш түтіктеріне (проксимальды түтікшелер) әсер ететін сирек кездесетін бұзылыс. Бүйректің әртүрлі бөліктері туралы көбірек біліп, схемасын мына жерден қараңыз.

Әдетте, проксимальды түтікшелер дұрыс жұмыс істеуі үшін қажетті минералды заттар мен қоректік заттарды (метаболиттерді) қанға сіңіреді. FS-де проксимальды түтікшелер оның орнына несепке осы маңызды метаболиттердің көп мөлшерін шығарады. Бұл маңызды заттарға мыналар жатады:

• су
• глюкоза
• фосфат
• бикарбонаттар
• карнитин
• калий
• зәр қышқылы
• аминқышқылдары
• кейбір белоктар

Сіздің бүйректеріңіз тәулігіне шамамен 180 литр (190,2 кварт) сұйықтықты сүзеді. Оның 98 пайыздан астамын қанға сіңіру керек. Бұл FS-ке қатысты емес. Нәтижесінде маңызды метаболиттердің жетіспеушілігі дегидратацияны, сүйек деформациясын және өркендеуді тудыруы мүмкін.

FS прогрессиясын бәсеңдететін немесе тоқтататын емдеу әдістері бар.

FS көбінесе тұқым қуалайды. Бірақ оны кейбір дәрі-дәрмектерден, химиялық заттардан немесе аурулардан алуға болады.

Бұл швейцариялық педиатр Гвидо Фанконидің есімімен аталады, ол 1930 жылдары бұзылуды сипаттады. Сонымен қатар Фанкони сирек кездесетін анемияны, Фанкони анемиясын сипаттады. Бұл FS-ке қатысы жоқ мүлдем басқа жағдай.

Фанкони синдромының белгілері

Тұқым қуалайтын ФС белгілері нәресте кезінен-ақ байқалуы мүмкін. Оларға мыналар кіреді:

• шамадан тыс шөлдеу
• шамадан тыс зәр шығару
• құсу
• өркендей алмау
• баяу өсу
• әлсіздік
• рахит
• бұлшықеттің төмен тонусы
• мүйіз қабығының ауытқулары
• бүйрек ауруы

Сатып алынған FS белгілеріне мыналар жатады:

• сүйек ауруы
• бұлшықет әлсіздігі
• қандағы фосфаттың төмен концентрациясы (гипофосфатемия)
• қандағы калий деңгейінің төмендігі (гипокалиемия)
• зәрдегі артық аминқышқылдары (гипераминоацидурия)

Фанкони синдромының себептері

FS мұрагері

Цистиноз - ФС-тің ең көп таралған себебі. Бұл сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Цистиноз кезінде цистин аминқышқылы бүкіл денеге жиналады. Бұл өсудің кешеуілдеуіне және сүйек деформациясы сияқты бірқатар бұзылуларға әкеледі. Цистиноздың ең көп таралған және ауыр түрі (95 пайызға дейін) нәрестелерде кездеседі және оған FS жатады.

2016 жылғы шолуда 100000-200000 жаңа туылған нәрестенің 1-інде цистиноз бар деп есептеледі.

FS-мен байланысты метаболизмнің басқа тұқым қуалайтын ауруларына мыналар жатады:

• Лоу синдромы
• Уилсон ауруы
• тұқым қуалайтын фруктозаның төзімсіздігі

Сатып алынған FS

Сатып алынған ФС себептері әр түрлі. Оларға мыналар кіреді:

• кейбір химиялық терапияға ұшырау
• антиретровирустық препараттарды қолдану
• антибиотиктік препараттарды қолдану

Терапевтік дәрілерден болатын уытты жанама әсерлер - бұл ең көп таралған себеп. Әдетте белгілерді емдеуге немесе қалпына келтіруге болады.

Кейде алынған FS-нің себебі белгісіз.

FS-мен байланысты ісікке қарсы препараттарға мыналар жатады:

• ifosfamide
• цисплатин және карбоплатин
• азацитидин
• меркаптопурин
• сурамин (паразиттік ауруларды емдеу үшін де қолданылады)

Басқа дәрі-дәрмектер дозалануына және басқа жағдайларға байланысты кейбір адамдарда FS тудырады. Оларға мыналар жатады:

• Мерзімі өткен тетрациклиндер. Тетрациклиндер тобындағы (ангидротетрациклин және эпитетрациклин) мерзімі өткен антибиотиктердің ыдырау өнімдері бірнеше күн ішінде FS симптомдарын тудыруы мүмкін.
• Аминогликозидті антибиотиктер. Оларға гентамицин, тобрамицин және амикацин жатады. Осы антибиотиктермен емделген адамдардың 25 пайызына дейін FS белгілері пайда болады, деп атап өтті 2013 жылғы шолуда.
• Антиконвульсанттар. Вальпрой қышқылы - соның бір мысалы.
• Антивирустар. Оларға диданозин (ddI), цидофовир және адефовир кіреді.
• Фумар қышқылы. Бұл есірткі емдейді.
• Ранитидин. Бұл препарат спепсептикалық жараларды емдейді.
• Boui-ougi-tou. Бұл семіздікке қолданылатын қытайлық препарат.

FS белгілерімен байланысты басқа жағдайларға мыналар жатады:

• созылмалы, ауыр алкогольді қолдану
• желімді иіскеу
• ауыр металдар мен кәсіби химиялық заттардың әсер етуі
• Д витаминінің жетіспеушілігі
• бүйрек трансплантациясы
• көптеген миелома
• амилоидоз

FS-мен байланысты механизм нақты анықталмаған.

Фанкони синдромының диагностикасы

Тұқым қуалайтын ФС-мен ауыратын балалар мен балалар

Әдетте FS белгілері нәресте мен балалық шақта ерте байқалады. Ата-аналар шамадан тыс шөлдеуді немесе қалыпты өсуден баяу байқауы мүмкін. Балаларда рахит немесе бүйрек аурулары болуы мүмкін.

Сіздің балаңыздың дәрігері глюкозаның, фосфаттардың немесе амин қышқылдарының жоғары деңгейінің ауытқуларын тексеру және басқа мүмкіндіктерді болдырмау үшін қан мен зәр анализіне тапсырыс береді. Сондай-ақ, олар баланың шырышты қабығын жарық шамымен қарап, цистинозды тексере алады. Себебі цистиноз көзге әсер етеді.

Сатып алынған FS

Сіздің дәрігеріңіз сіздің немесе сіздің балаңыздың анамнезін, соның ішінде сіз немесе балаңыз қабылдаған кез-келген дәрі-дәрмектерді, басқа ауруларды немесе кәсіптік әсерді сұрайды. Олар сондай-ақ қан мен зәр анализіне тапсырыс береді.

Сатып алынған FS кезінде сіз белгілерді бірден байқамай қалуыңыз мүмкін. Диагноз қойылғанға дейін сүйектер мен бүйректер зақымдалуы мүмкін.

Сатып алынған FS кез-келген жастағы адамдарға әсер етуі мүмкін.

Жалпы қате диагноздар

FS өте сирек кездесетін ауру болғандықтан, дәрігерлер онымен таныс емес болуы мүмкін. FS басқа сирек кездесетін генетикалық аурулармен бірге болуы мүмкін, мысалы:

• цистиноз
• Уилсон ауруы
• Тісжегі ауруы
• Лоу синдромы

Симптомдарды таныс ауруларға, соның ішінде 1 типті қант диабетіне жатқызуға болады. Басқа қате диагноздарға мыналар жатады:

• Өсудің тоқтап қалуы муковисцидозға, созылмалы тамақтанбауға немесе қалқанша безінің шамадан тыс белсенділігіне байланысты болуы мүмкін.
• Рахитті Д витаминінің жетіспеушілігіне немесе рахиттің тұқым қуалайтын түрлеріне жатқызуға болады.
• Бүйрек дисфункциясы митохондрия бұзылысына немесе басқа сирек кездесетін ауруларға байланысты болуы мүмкін.

Фанкони синдромын емдеу

ФС емдеу оның ауырлығына, себебі мен басқа аурулардың болуына байланысты. Әдетте ФС-ны емдеу мүмкін емес, бірақ белгілерді бақылауға болады. Диагноз бен емдеу қаншалықты ерте болса, соғұрлым болжам жақсы болады.

Тұқым қуалайтын FS ауруы бар балалар үшін емдеудің бірінші бағыты зақымдалған бүйрек арқылы артық жойылатын маңызды заттарды ауыстыру болып табылады. Бұл заттарды ауыстыру ауыз арқылы немесе инфузия арқылы болуы мүмкін. Бұл мыналарды ауыстыруды қамтиды:

• электролиттер
• бикарбонаттар
• калий
• D дәрумені
• фосфаттар
• су (бала сусызданған кезде)
• басқа минералдар мен қоректік заттар

Өсімді дұрыс сақтау үшін жоғары калориялы диета ұсынылады. Егер баланың сүйектері дұрыс дамымаса, физиотерапевтер мен ортопедия мамандары шақырылуы мүмкін.

Басқа генетикалық аурулардың болуы қосымша емдеуді қажет етуі мүмкін. Мысалы, Уилсон ауруымен ауыратын адамдарға мыс мөлшері аз диета ұсынылады.

Цистиноз кезінде FS бүйрек жеткіліксіздігінен кейін бүйрек трансплантациясы сәтті өтеді. Бұл FS емдеу емес, негізгі ауруды емдеу болып саналады.

Цистинозды емдеу

Цистиноз кезінде емдеуді мүмкіндігінше тез бастау маңызды. Егер FS және цистиноз емделмесе, баланың 10 жасында бүйрек жеткіліксіздігі болуы мүмкін.

АҚШ-тың Азық-түлік және дәрі-дәрмектермен қамтамасыз ету басқармасы жасушалардағы цистин мөлшерін азайтатын дәріні мақұлдады. Цистеаминді (Cystagon, Procysbi) балалармен бірге қолдануға болады, оларды төмен дозадан бастап және қолдау дозасына дейін. Оны қолдану бүйрек трансплантациясы қажеттілігін 6 жылдан 10 жылға дейін кешіктіруі мүмкін. Алайда цистиноз - жүйелі ауру. Бұл басқа органдармен проблемалар тудыруы мүмкін.

Цистинозды емдеудің басқа әдістеріне мыналар жатады:

• қабықтағы цистин шөгінділерін азайту үшін цистеамин көз тамшылары
• өсу гормонын ауыстыру
• бүйрек трансплантациясы

Балалар мен ФС-мен ауыратын адамдар үшін үнемі бақылау қажет. Сондай-ақ, FS-мен ауыратын адамдар үшін олардың емдеу жоспарына сәйкес болу маңызды.

Сатып алынған FS

FS тудыратын зат тоқтатылғанда немесе дозаны төмендеткенде, бүйрек уақыт өте келе қалпына келеді. Кейбір жағдайларда бүйректің зақымдануы сақталуы мүмкін.

Фанкони синдромына болжам

ФС-тің келешегі цистиноз және ФС-пен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы әлдеқайда қысқарған жылдармен салыстырғанда қазіргі кезде айтарлықтай жақсы. Цистеамин мен бүйрек трансплантациясының қол жетімділігі FS және цистинозбен ауыратын көптеген адамдарға қалыпты және ұзақ өмір сүруге мүмкіндік береді.

Жаңа туылған нәрестелер мен сәбилерді цистинозға және ФС-ге тексеретін жаңа технология жасалуда. Бұл емдеудің ерте басталуына мүмкіндік береді. Сондай-ақ, бағаналы жасушаларды трансплантациялау сияқты жаңа және жақсы терапия әдістерін іздеу жұмыстары жалғасуда.