Полицитемия Вера үшін тестілеуден өту

Мазмұны

• Шолу
• Физикалық емтихан
• Қан анализі
• Қанның толық есептелуі (CBC)
• Қан жағындысы
• Эритропоэтин сынағы
• Сүйек кемігін тексеру
• JAK2 гені
• Ұшып кету

Шолу

Полицитемия вера (ПВ) қан қатерлі ісігінің сирек кездесетін түрі болғандықтан, диагноз көбінесе басқа себептермен дәрігерді көргенде пайда болады.

ПВ диагнозын қою үшін дәрігер физикалық тексеруден және қан анализінен өтеді. Олар сондай-ақ сүйек миының биопсиясын жасай алады.

Физикалық емтихан

PV диагнозы әдетте физикалық емтихан нәтижесі емес. Бірақ сіздің дәрігеріңіз жүйелі сапар кезінде аурудың белгілерін байқауы мүмкін.

Дәрігеріңіз білуі мүмкін кейбір физикалық белгілер - бұл қызыл иек және теріңізге қызғылт реңк. Егер сіздің симптомдарыңыз болса немесе сіздің дәрігеріңіз ПВ-ға күмәнданса, олар сіздің көкбауырыңыз бен бауырыңызды үлкейгенін анықтау үшін тексеріп, пальпациялайды.

Қан анализі

PV диагнозын қою үшін үш негізгі қан анализі бар:

Қанның толық есептелуі (CBC)

CBC қандағы қызыл және ақ қан жасушалары мен тромбоциттердің санын өлшейді. Сондай-ақ, бұл сіздің дәрігеріңізге гемоглобиннің қан ағымыңызда қандай екенін көрсетеді.

Гемоглобин - темірге бай ақуыз, ол эритроциттерге өкпеден дененің қалған бөліктеріне оттегін тасымалдауға көмектеседі. Егер сізде ПВ болса, сіздің гемоглобин деңгейі жоғарылайды. Әдетте қызыл қан жасушалары қаншалықты көп болса, гемоглобин деңгейі соғұрлым жоғары болады.

Ересектерде гемоглобиннің деңгейі бір децилитрге 16,0 грамнан (г / дл) немесе ерлерде 16,5 г / дл-ден ПВ-ны көрсете алады.

CBC сіздің гематокритіңізді де өлшейді. Гематокрит - бұл эритроциттерден тұратын қанның мөлшері. Егер сізде ПВ болса, онда қанның қалыпты пайызы қызыл қан жасушаларынан жасалады. Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының мәліметінше, ересектерде гематокрит әйелдерде 48 пайыздан жоғары немесе еркектерде 49 пайыздан жоғары болады.

Қан жағындысы

Қан жағындысы микроскоптың астындағы қанның үлгісін қарайды. Бұл сіздің қан клеткаларыңыздың мөлшерін, пішінін және күйін көрсете алады. Ол тромбоциттермен қатар қызыл және ақ қан жасушаларын, миелофиброзға және сүйек кемігінің басқа да проблемаларына байланысты болуы мүмкін. Миелофиброз - бұл ПВ-ның асқынуы ретінде дами алатын сүйек кемігіндегі ауырсыну.

Эритропоэтин сынағы

Қан үлгісін қолдана отырып, эритропоэтин сынағы қандағы эритропоэтин гормонының (ЭПО) мөлшерін анықтайды. ЭПО бүйрегіңіздегі жасушалар арқылы жасалады және қызыл қан жасушаларын көбейту үшін сүйек кемігіндегі бағаналы жасушалар сигнал береді. Егер сізде PV болса, сіздің EPO деңгейі төмен болуы керек. Бұл сіздің ЭПО қан клеткаларын өндіруге әсер етпейтіндігінде. Оның орнына а JAK2 ген мутациясы қан жасушаларының өндірісін қоздырады.

Сүйек кемігін тексеру

Сүйек кемігін тексергенде сүйек кемігіңіз қан жасушаларының қалыпты мөлшерін құрайтындығын анықтауға болады. Егер сізде PV болса, онда сіздің сүйек кемігіңізде эритроциттер өте көп болады және оларды жасау сигналы өшпейді.

Сүйек кемігін тексерудің екі негізгі түрі бар:

• сүйек кемігін ұмыту
• сүйек миының биопсиясы

Сүйек кемігінің аспирациясы кезінде сүйек кемігіңіздің сұйық бөлігі ине көмегімен алынып тасталады. Сүйек кемігінің биопсиясы үшін сүйек кемігіңіздің аз бөлігі алынып тасталады.

Бұл сүйек кемігінің үлгілері зертханаға гематологтың немесе патологтың талдауы үшін жіберіледі. Бұл мамандар биопсияны талдап, нәтижесін бірнеше күн ішінде дәрігерге жібереді.

JAK2 гені

Ашылуы JAK2 ген және оның мутациясы JAK2 V617F 2005 жылы ПВ туралы білуге ​​және диагноз қоюға мүмкіндік берді.

ПВ-мен ауыратын адамдардың 95 пайызы осы генетикалық мутацияға ие. Зерттеушілер мұны анықтады JAK2 мутация сонымен бірге басқа қан ісіктері мен тромбоциттер проблемаларында маңызды рөл атқарады. Бұл аурулар миелопролиферативті ісіктер (MPNs) деп аталады.

Генетикалық ауытқуды қаныңызда да, сүйек кемігіңізде де анықтауға болады, ол үшін қан үлгісі де, сүйек кемігі де қажет.

Ашылуына байланысты JAK2 гендік мутация кезінде дәрігерлер PV-ны КБК және генетикалық тест арқылы оңай диагноздай алады.

Ұшып кету

ПВ сирек болғанымен, қан анализін алу - ерте диагноз қою мен емдеудің ең жақсы тәсілдерінің бірі. Егер дәрігер сізде ПВ бар екенін анықтаса, ауруды емдеудің жолдары бар. Сіздің дәрігеріңіз сіздің жасыңызға, аурудың өршуіне және сіздің денсаулығыңызға байланысты ұсыныстар жасайды.