G6PD жетіспеушілігі

Мазмұны

• G6PD жетіспеушілігінің белгілері қандай?
• G6PD жетіспеушілігінің себебі неде?
• G6PD жетіспеушілігінің қауіпті факторлары қандай?
• G6PD жетіспеушілігі қалай анықталады?
• G6PD жетіспеушілігі қалай емделеді?
• G6PD жетіспеушілігі бар адамның келешегі қандай?

G6PD жетіспеушілігі дегеніміз не?

G6PD жетіспеушілігі - бұл қандағы глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа (G6PD) мөлшерінің жеткіліксіздігіне әкелетін генетикалық аномалия. Бұл организмдегі әртүрлі биохимиялық реакцияларды реттейтін өте маңызды фермент (немесе ақуыз).

G6PD сонымен қатар эритроциттердің денсаулығын сақтауға жауап береді, сондықтан олар дұрыс жұмыс істеп, қалыпты өмір сүре алады. Онсыз қызыл қан жасушалары мерзімінен бұрын ыдырайды. Қызыл қан жасушаларының ерте бұзылуы ретінде белгілі гемолиз, және бұл ақыры әкелуі мүмкін гемолитикалық анемия.

Гемолитикалық анемия эритроциттер организм оларды алмастыра алатыннан гөрі тезірек жойылған кезде дамиды, нәтижесінде органдар мен тіндерге оттегінің түсуі төмендейді. Бұл шаршауды, терінің және көздің сарғаюын, ентігуді тудыруы мүмкін.

G6PD жетіспеушілігі бар адамдарда гемолитикалық анемия фава бұршақтарын немесе кейбір бұршақ дақылдарын жегеннен кейін пайда болуы мүмкін. Ол сондай-ақ инфекциялардан немесе кейбір дәрілерден туындауы мүмкін, мысалы:

• безгекке қарсы, безгектің алдын алу және емдеу үшін қолданылатын дәрі түрі
• сульфаниламидтер, әртүрлі инфекцияларды емдеуге арналған дәрі
• аспирин, температураны, ауырсынуды және ісінуді жеңілдетуге арналған препарат
• кейбір стероидты емес қабынуға қарсы дәрі-дәрмектер (NSAIDs)

G6PD жетіспеушілігі Африкада жиі кездеседі, онда ол халықтың 20 пайызына дейін әсер етуі мүмкін. Бұл жағдай әйелдерге қарағанда ер адамдарда жиі кездеседі.

G6PD жетіспеушілігі бар адамдардың көпшілігі әдетте ешқандай белгілерді сезбейді. Алайда, кейбіреулері дәрі-дәрмектерге, тағамға немесе қызыл қан жасушаларының ерте бұзылуына себеп болатын инфекцияға ұшыраған кезде белгілері пайда болуы мүмкін. Негізгі себептерді емдегеннен немесе шешкеннен кейін, G6PD жетіспеушілігінің белгілері бірнеше апта ішінде жоғалады.

G6PD жетіспеушілігінің белгілері қандай?

G6PD жетіспеушілігінің белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

• жылдам жүрек соғысы
• ентігу
• қара немесе сары-сарғыш түсті зәр
• безгек
• шаршау
• айналуы
• бозару
• сарғаю, немесе терінің сарғаюы және көздің ақтығы

G6PD жетіспеушілігінің себебі неде?

G6PD жетіспеушілігі - бұл ата-аналардың бірінен немесе екеуінен де балаға өтетін генетикалық жағдай. Бұл жетіспеушілікті тудыратын ақаулы ген екі жыныстық хромосоманың бірі болып табылатын Х хромосомасында. Еркектерде бір ғана Х хромосома болса, әйелдерде екі Х хромосома болады. Еркектерде геннің бір өзгертілген көшірмесі G6PD жетіспеушілігін тудыруы үшін жеткілікті.

Әйелдерде мутация геннің екі көшірмесінде де болуы керек еді. Әйелдерде бұл геннің екі өзгертілген көшірмесі болуы ықтималдығы аз болғандықтан, еркектерге G6PD жетіспеушілігі әйелдерге қарағанда жиі әсер етеді.

G6PD жетіспеушілігінің қауіпті факторлары қандай?

Егер сізде G6PD жетіспеушілігі болу қаупі жоғары болса:

• ерлер
• афроамерикалықтар
• Таяу Шығыстан шыққан
• аурудың отбасылық тарихы бар

Осы немесе бірнеше қауіп факторларының болуы сізде G6PD жетіспеушілігі болады дегенді білдірмейді. Егер сіз осы аурудың пайда болу қаупі туралы алаңдасаңыз, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.

G6PD жетіспеушілігі қалай анықталады?

Сіздің дәрігеріңіз G6PD ферменттерінің деңгейін тексеру үшін қарапайым қан анализін жүргізу арқылы G6PD тапшылығын анықтай алады.

Басқа диагностикалық зерттеулерге қанның жалпы саны, қан сарысуындағы гемоглобин сынағы және ретикулоциттер саны жатады. Осы сынақтардың барлығы организмдегі эритроциттер туралы ақпарат береді. Олар дәрігерге гемолитикалық анемияны анықтауға көмектеседі.

Кездесу кезінде дәрігерге диета және қазіргі кезде қабылдаған дәрі-дәрмектер туралы айту маңызды. Бұл мәліметтер дәрігерге диагноз қоюға көмектеседі.

G6PD жетіспеушілігі қалай емделеді?

G6PD жетіспеушілігін емдеу симптомдар тудыратын триггерді жоюдан тұрады.

Егер жағдай инфекциямен туындаған болса, онда негізгі инфекция сәйкесінше емделеді. Сондай-ақ, қызыл қан жасушаларын бұзатын кез-келген дәрі-дәрмектер тоқтатылады. Мұндай жағдайларда эпизодтан көп адамдар өздігінен қалпына келе алады.

G6PD жетіспеушілігі гемолитикалық анемияға ауысқаннан кейін, агрессивті емдеу қажет болуы мүмкін. Бұл кейде оттегі терапиясын және оттегі мен эритроциттердің деңгейін толтыру үшін қан құюды қамтиды.

Сізге емделу кезінде ауруханада болу керек, өйткені ауыр гемолитикалық анемияны мұқият бақылау асқынусыз толық қалпына келтіруді қамтамасыз ету үшін өте маңызды.

G6PD жетіспеушілігі бар адамның келешегі қандай?

G6PD жетіспеушілігі бар көптеген адамдарда ешқашан белгілер болмайды. Аурудың негізгі қоздырғышы бойынша ем алғаннан кейін олардың белгілерінен толық айығатындар. Алайда жағдайды қалай басқаруға болатындығын және симптомдардың пайда болуын болдырмауға болатынын білу маңызды.

G6PD жетіспеушілігін емдеу жағдайды тудыруы мүмкін тағамдар мен дәрі-дәрмектерден бас тартуды қамтиды. Стресс деңгейін төмендету симптомдарды бақылауға да көмектеседі. Дәрігерден аулақ болуыңыз керек дәрі-дәрмектер мен тағамдардың басылған тізімін сұраңыз.