Халлерворден-Шпат ауруы

Мазмұны

• Халлерворден-Шпатц ауруы дегеніміз не?
• Халлерворден-Шпатц ауруының белгілері қандай?
• Халлерворден-Шпатц ауруына не себеп болады?
• Халлерворден-Шпатц ауруының қауіпті факторлары қандай?
• Халлерворден-Шпатц ауруы қалай диагноз қойылады?
• Халлерворден-Шпатц ауруы қалай емделеді?
• Терапия
• Дәрі-дәрмек
• Халлерворден-Шпат ауруының асқынулары
• Халлерворден-Шпатц ауруы бар адамдардың көзқарасы қандай?
• Халлерворден-Шпат ауруының алдын-алу

Халлерворден-Шпатц ауруы дегеніміз не?

Халлерворден-шпатц ауруы (HSD) сонымен қатар мыналармен белгілі:

• мидың темір жинақталуымен нейродегенерация (NBIA)
• пантотенат киназасына байланысты нейродегенерация (PKAN)

Бұл мұрагерлік неврологиялық ауру. Бұл қозғалыс мәселелерін тудырады. HSD - өте сирек кездесетін, бірақ ауыр жағдай, уақыт өте келе нашарлайды және өлімге әкелуі мүмкін.

Халлерворден-Шпатц ауруының белгілері қандай?

HSD аурудың ауырлығына және оның қанша уақытқа созылғанына байланысты өзгеретін көптеген белгілерді тудырады.

Бұлшықет жиырылуының бұзылуы HSD-нің жиі кездесетін белгілері болып табылады. Олар сіздің бетіңізде, магистральда және аяқ-қолыңызда пайда болуы мүмкін. Кездейсоқ бұлшықет қимылдары тағы бір симптом болып табылады.

Сондай-ақ, сіз бұлшықеттің еріксіз жиырылуын немесе баяу, қайталанатын қозғалыстарды тудыруы мүмкін. Бұл дистония ретінде белгілі.

HSD, сонымен қатар, сіздің қозғалыстарыңызды үйлестіруді қиындатуы мүмкін. Бұл атаксия деп аталады. Ақыр соңында, алғашқы белгілердің пайда болуынан кейін 10 немесе одан да көп жыл жүру мүмкін болмауы мүмкін.

HSD басқа белгілері:

• қатаң бұлшықеттер
• созу қимылдары
• дүмпулер
• құрысулар
• шатасу
• ығыстыру
• қыңырлық
• деменция
• әлсіздік
• кептіру
• жұтылу қиындықтары немесе дисфагия

Аз белгілерге мыналар жатады:

• көру қабілетінің өзгеруі
• нашар дамыған сөйлеу
• бет әлпеті
• бұлшықеттің ауырсынуы

Халлерворден-Шпатц ауруына не себеп болады?

HSD генетикалық ауру. Әдетте бұл сіздің пантотенат киназ 2 (PANK2) геніңіздің мұрагерлік ақауынан туындаған.

PANK2 ақуызы ағзаңызда кофермент А түзілуін бақылайды. Бұл молекула ағзаңызға майларды, кейбір аминқышқылдары мен көмірсуларды энергияға айналдыруға көмектеседі.

Кейбір жағдайларда HSD PANK2 мутацияларынан туындамайды. Халлерворден-Шпатц ауруымен байланысты бірнеше басқа гендік мутация анықталды, бірақ олар PANK2 ген мутациясымен салыстырғанда аз кездеседі.

HSD-де мидың белгілі бір бөліктерінде темір бар. Бұл құрылым аурудың белгілерін тудырады және уақыт өте келе нашарлайды.

Халлерворден-Шпатц ауруының қауіпті факторлары қандай?

HSD ата-ананың екеуі де ауру тудыратын генге ие болып, оны балаға өткізгенде мұра болады. Егер бір ата-ана ген болса, сіз оны балаларыңызға бере алатын тасымалдаушы болар едіңіз, бірақ сізде аурудың белгілері болмайды.

HSD негізінен балалық шақта дамиды. Кеш басталған HSD ересектерге дейін көрінбеуі мүмкін.

Халлерворден-Шпатц ауруы қалай диагноз қойылады?

Егер сізде HSD бар деп күдіктенсеңіз, бұл проблеманы дәрігеріңізбен талқылаңыз. Олар сізден жеке және отбасылық медициналық тарих туралы сұрайды. Олар физикалық емтихан тапсырады.

Сізге неврологиялық емтихан қажет болуы мүмкін:

• дүмпулер
• бұлшықет қаттылығы
• әлсіздік
• қалыптан тыс қозғалыс немесе қалып

Дәрігеріңіз басқа неврологиялық немесе қозғалыс бұзылыстарын болдырмауға МРТ-сканерлеуді тағайындауы мүмкін.

HSD үшін скрининг әдеттегідей емес, бірақ егер сізде белгілер болса. Егер сізде аурудың отбасылық қаупі болса, сіз балаңызды жатырда жүргенде амниоцентезбен генетикалық тексеруден өткізе аласыз.

Халлерворден-Шпатц ауруы қалай емделеді?

Қазіргі уақытта HSD емдеу мүмкін емес. Оның орнына дәрігер сіздің белгілеріңізді емдейді.

Емдеу адамға байланысты өзгереді. Алайда, терапияны, дәрі-дәрмектерді немесе екеуін де қамтуы мүмкін.

Терапия

Физикалық терапия бұлшықеттің қаттылығын болдырмауға және азайтуға көмектеседі. Бұл сіздің бұлшық еттеріңізді және басқа да бұлшық еттеріңізді азайтуға көмектеседі.

Кәсіби терапия күнделікті өмірде дағдыларды дамытуға көмектеседі. Бұл сіздің қазіргі қабілеттеріңізді сақтауға көмектеседі.

Сөйлеу терапиясы дисфагияны немесе сөйлеудің бұзылуын басқаруға көмектеседі.

Дәрі-дәрмек

Сіздің дәрігеріңіз дәрі-дәрмектің бір немесе бірнеше түрін тағайындай алады. Мысалы, сіздің дәрігер тағайындай алады:

• құюға арналған меткополамин бромиді
• дистония үшін бафофен
• бензтропин, бұлшықет қаттылығы мен дүмпуді емдеуде қолданылатын антихолинергиялық дәрі
• деменция белгілерін емдеу үшін мемантин, ривастигмин немесе донепезил (Арицепт)
• дистония мен паркинсонға ұқсас белгілерді емдеу үшін бромокриптин, прамипексол немесе Леводопа

Халлерворден-Шпат ауруының асқынулары

Егер қозғала алмасаңыз, денсаулыққа зиян тигізуі мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• терінің бұзылуы
• төсек жаралары
• қан ұйығыштары
• тыныс жолдарының инфекциясы

Кейбір HSD дәрілік заттары жанама әсерлерге де ие болуы мүмкін.

Халлерворден-Шпатц ауруы бар адамдардың көзқарасы қандай?

УДС уақыт өткен сайын нашарлай түседі. Бұл өмірлік HSD дамытатын адамдарға қарағанда балалардағы жағдайға тезірек жетіледі.

Алайда медициналық жетістіктер өмір сүру ұзақтығын арттырды. Кеш басталған HSD-мен ауырған адамдар ересек өмір сүруі мүмкін.

Халлерворден-Шпат ауруының алдын-алу

HSD алдын алудың белгілі әдісі жоқ. Генетикалық кеңес аурудың тарихы бар отбасыларға ұсынылады.

Егер сіз отбасын құру туралы ойласаңыз және сіздің немесе сіздің серіктесіңіздің өмірлік тарихы HSD туралы болса, дәрігеріңізбен генетик кеңесшісі туралы сөйлесіңіз.