Харлекин Ихтиозы туралы ата-аналарға арналған нұсқаулық

Мазмұны

• Харлекин ихтиозының белгілері қандай?
• Жаңа туылған нәрестелерде
• Үлкен балалар мен ересектерде
• Ол неге ұқсайды?
• Харлекин ихтиозының себебі неде?
• Менің тасымалдаушым екенімді білудің бір жолы бар ма?
• Қалай диагноз қойылған?
• Харлекин ихтиозы қалай емделеді?
• Бастапқы емдеу
• Басқару
• Бұл өмір сүру ұзақтығына қалай әсер етеді?
• Төменгі жол

Біз оқырмандарға пайдалы деп санайтын өнімдерді қосамыз. Егер сіз осы беттегі сілтемелер арқылы сатып алсаңыз, біз кішкене комиссия аламыз. Міне, біздің процесс.

Кейде Harlequin нәресте синдромы немесе туа біткен ихтиоз деп аталатын Харлекин ихтиозы - бұл теріге әсер ететін сирек жағдай. Бұл ихтиоздың бір түрі, ол бүкіл денеде тұрақты құрғақ, қабыршақтанған теріні тудыратын бұзылулар тобына жатады.

Харлекин ихтиозы бар нәрестенің терісі балық таразысына ұқсайтын қалың, гауһар тәрізді табақшалармен жабылған. Бет жағында бұл тақтайшалар дем алу мен тамақтануды қиындата алады. Сондықтан Харлекин ихтиозы бар нәрестелерге жедел реанимация қажет.

Харлекин ихтиозы - өте ауыр жағдай, дегенмен медициналық жетістіктер онымен туылған сәбилердің көзқарасын едәуір жақсартты.

Харлекин ихтиозы туралы, оның ішінде емдеудің жолдары туралы және егер сізде осындай жағдайы бар баланың ата-анасы болсаңыз, қолдауды қайдан табуға болатындығы туралы көбірек біліңіз.

Харлекин ихтиозының белгілері қандай?

Харлекин ихтиозының белгілері жасына байланысты өзгереді және нәрестелерде қатты ауырады.

Жаңа туылған нәрестелерде

Харлекин ихтиозы бар балалар әдетте мерзімінен бұрын туылады. Бұл олардың басқа да асқыну қаупі жоғары болуы мүмкін дегенді білдіреді.

Әдетте адамдар байқайтын белгі - дененің барлық жерінде, соның ішінде қатты, қалың таразылар. Теріні мықтап тартып, таразы жарылып, жарылып кетеді.

Бұл қатайтылған тері бірқатар маңызды мәселелерді тудыруы мүмкін, соның ішінде:

• іштегі қабақтар
• көздер жабылмайды
• еріндер тарылып, аузын ашық қалдырады және емізуді қиындатады
• құлақтың басына құйылды
• кішкентай, ісінген қолдар мен аяқтар
• қолдар мен аяқтардағы шектеулі ұтқырлық
• мейірбикелік қиындықтар
• тығыз кеуде терісіне байланысты тыныс алу проблемалары
• терінің терең жарықтарындағы инфекциялар
• сусыздандыру
• төмен дене температурасы
• қандағы жоғары натрий, гипернатемия деп аталады

Үлкен балалар мен ересектерде

Харлекин ихтиозы бар балаларда физикалық дамудың кешігуі мүмкін. Бірақ олардың психикалық дамуы әдетте басқа жастағы балалармен бірге болады.

Харлекин ихтиозымен туылған бала өмір бойы қызыл, қабыршақтанған теріге ие болады.

Олар сондай-ақ болуы мүмкін:

• бас терісіндегі таразылардың нәтижесінде сирек немесе жұқа шаш
• созылған теріге байланысты ерекше бет әлпеті
• құлаққа таразылардың жиналуынан есту қабілеті төмендеді
• тығыз теріге байланысты саусақтардың қозғалысымен байланысты мәселелер
• қалың тырнақтар
• қайталанатын тері инфекциясы
• терлеуге кедергі келтіретін таразыларға байланысты қызып кету

Ол неге ұқсайды?

Харлекин ихтиозы жаңа туған нәрестелерде жас балаларға қарағанда басқаша көрінеді. Төмендегі галереяда оның екі жас тобында қалай көрінетіні көрсетілген.

Харлекин ихтиозының себебі неде?

Харлекин ихтиозы - бұл аутосомдық рецессивті гендерден өткен генетикалық жағдай.

Сіз дерлік аурусыз тасымалдаушы бола аласыз. Мысалы, сіз генді бір ата-анадан мұра етсеңіз, сіз тасымалдаушы боласыз, бірақ сізде Харлекин ихтиозы болмайды.

Егер сіз генді ата-ананың екеуінен алсаңыз, сіз ауруды дамыта аласыз. Ата-аналардың екеуі де тасымалдаушы болған кезде, балада мұндай жағдайға ие болу мүмкіндігі 25 пайызды құрайды. Бұл көрсеткіш екі жүктілік кезінде екі ата-ана тасымалдаушысымен бірдей.

Сирек кездесетін бұзылулардың ұлттық ұйымының мәліметтері бойынша, Харлекин ихтиозы әр 500000 адамға 1-ге жуық ауырады.

Егер сізде Харлекин ихтиозы бар балаңыз болса, оның алдын алу үшін сіз жасай алмағаныңызды ұмытпаған жөн. Сол сияқты, жүктілік кезінде бұл жағдайды тудырған ештеңе болған жоқ.

Менің тасымалдаушым екенімді білудің бір жолы бар ма?

Егер сіз жүкті болғыңыз келсе және ихтиоздың отбасылық тарихы туралы ойласаңыз, генетикалық кеңесшімен жұмыс жасаңыз. Олар сіз немесе сіздің серіктес тасымалдаушы екеніңізді анықтау үшін тестілеудің ықтимал қажеттілігін талқылайды.

Егер сіз қазірдің өзінде жүкті болсаңыз және проблемаларыңыз болса, дәрігерден пренатальды тексеру туралы сұраңыз. Олар әдетте терінің, қанның немесе амниотикалық сұйықтықтың сынамаларымен генетикалық тест жүргізе алады.

Қалай диагноз қойылған?

Харлекин ихтиозы әдетте туылған кезде сыртқы келбетіне байланысты диагноз қойылады. Мұны генетикалық тестілеу арқылы да растауға болады.

Бұл сынақтар сонымен бірге ихтиоздың тағы бір түрін анықтай алады. Бірақ генетикалық тест аурудың ауырлығы немесе болжамы туралы ақпарат бермейді.

Харлекин ихтиозы қалай емделеді?

Неонатальды қондырғылардың жетілдірілуімен бүгінде дүниеге келген сәбилердің ұзақ өмір сүруге, сау өмір сүруге мүмкіндігі бар.

Бірақ ерте, қарқынды емдеу өте маңызды.

Бастапқы емдеу

Харлекин ихтиозы бар нәрестеге жаңа ылғалдылық қажет.

Құбырмен тамақтану тамақтанудың және сусызданудың алдын алуға көмектеседі. Арнайы майлау және қорғау көздің денсаулығын сақтауға көмектеседі.

Басқа бастапқы емдеу әдістеріне мыналар кіруі мүмкін:

• терінің қатайып кетуіне көмектесетін ретиноидтарды қолдану
• инфекцияны болдырмау үшін өзекті антибиотиктерді қолдану
• инфекцияның алдын алу үшін теріні таңғышпен жабу
• тыныс алуға көмектесетін түтікті ауа жолына салу
• майлаушы көз тамшыларын немесе көзге қорғаныс құралдарын қолдану арқылы

Басқару

Харлекин ихтиозының емі жоқ, сондықтан басқару алғашқы өңдеуден кейін теңдеудің шешуші бөлігі болады. Мұның бәрі теріге қатысты.

Тері денені бактериялардан, вирустардан және қоршаған ортадағы басқа да зиянды элементтерден қорғайды. Бұл сонымен қатар дене температурасы мен сұйықтықтың жоғалуын реттеуге көмектеседі.

Сондықтан, Харлекин ихтиозы бар балалар мен ересектер үшін теріңізді таза, ылғалды және серпімді ұстау өте маңызды. Құрғақ, тығыз тері жарылып, жұқпалы ауруға шалдығуы мүмкін.

Максималды пайда алу үшін жақпа мен ылғалдандырғышты ванна немесе душтан кейін бірден қолданыңыз, тері әлі ылғал болған кезде.

Құрамында ылғалдандырғыштар көп, мысалы:

• альфа-гидрокси қышқылдары (AHA)
• керамидтер
• холестерин
• ланолин
• бензин

Ихтиоз қауымдастығындағы кейбір адамдар AHA сүт қышқылы бар АмЛактинді ұсынады. Басқалары теріні ұзақ уақыт ылғалды ұстауға көмектесетін кез-келген лосьонға бірнеше унция глицерин қосуды ұсынады. Сіз таза глицеринді кейбір дәріханалардан және Интернеттен таба аласыз.

Ауызша ретиноидтар қалың теріге көмектеседі. Сонымен қатар теріні күннің күйіп қалуынан қорғап, теріні тітіркендіретін температурадан аулақ болуға тырысу керек.

Егер сізде мектеп жасындағы балаңыз болса, мектеп медбикесіне олардың жағдайы және мектеп күні бойы қажет болатын емдеу туралы хабарлаңыз.

Харлекин ихтиозымен өмір сүру немесе баланың жағдайын көтеру кейде қатты сезінуі мүмкін. Ихтиоз және оған ұқсас тері түрлеріне арналған қор қолдау тобының тізімдерін, қоғамдастықтағы басқалармен виртуалды және жеке кездесулерді, емдеу туралы кеңестерді және басқаларды ұсынады.

Бұл өмір сүру ұзақтығына қалай әсер етеді?

Өткенде Харлекин ихтиозымен туылған нәрестенің бірнеше күннен кейін өмір сүруі сирек болатын. Бірақ жағдай өзгеріп отырады, бұл көбіне нәрестелерге арналған қарқынды терапияның жақсаруы және пероральды ретиноидтарды қолдану.

Бүгінгі күні нәрестелік сәтте өмір сүретіндердің өмір сүру ұзақтығы жасөспірімдер мен 20-ға дейін созылады. Харлекин ихтиозымен өмір сүретін жасөспірімдер мен ересектер саны өсуде.

Төменгі жол

Харлекин ихтиозы - созылмалы ауру, ол әрдайым мұқият бақылауды, теріні қорғауды және өзекті емдеуді қажет етеді. Бірақ соңғы жылдары Harlequin ихтиоз диагнозы қойылған балалар алдыңғы онжылдықтарда туылған балаларға қарағанда әлдеқайда жақсы көзқарасқа ие.