Тұқым қуалайтын нейропатия дегеніміз не?

Мазмұны

• Шолу
• Белгілері
• Түрлері
• Шаркот-Мари-Тіс ауруы
• Қысымды сал ауруына жауап беретін тұқым қуалайтын нейропатия (HNPP)
• Тәуекел факторлары
• Диагноз
• Емдеу
• Алдын алу
• Outlook

Шолу

Нейропатиялар - бұл жүйке жүйесінің бұзылыстары. Олар перифериялық нервтерге, соның ішінде ми мен жұлыннан тыс нервтерге әсер етеді.

Тұқым қуалайтын нейропатиялар генетикалық жолмен ата-анадан балаға өтеді. Оларды кейде мұрагерлік нейропатия деп атайды. Нейропатиялар мұрагерлік емес немесе сатып алынуы мүмкін. Алынған невропатиялар басқа жағдайлар, мысалы, қант диабеті, қалқанша безінің ауруы немесе алкогольді тұтынудың бұзылуынан болады. Идиопатиялық невропатиялардың айқын себептері жоқ.

Тұқым қуалайтын және мұрагерлік емес нейропатиялардың ұқсас белгілері бар.

Белгілері

Тұқым қуалайтын нейропатияның белгілері зардап шеккен нервтердің тобына байланысты. Олар қозғалтқыш, сенсорлық және вегетативті нервтерге әсер етуі мүмкін. Кейде олар бірнеше жүйке тобына әсер етеді. Мысалы, Шаркот-Мари-Тіс ауруы, тұқым қуалайтын нейропатияның кең таралған түрлерінің бірі, қозғалғыш және сенсорлық жүйкелерге әсер етеді.

Тұқым қуалайтын нейропатияларда ұқсас белгілер болуы мүмкін. Ең жиі кездесетін белгілерге мыналар жатады:

• Сенсорлық белгілер: Ауырсыну, қышу немесе ұйқышылдық, көбінесе аяқ-қолдарда.
• Мотор белгілері: Бұлшықет әлсіздігі және массаның жоғалуы (бұлшықеттің атрофиясы), көбінесе аяқтар мен төменгі аяқтарда.
• Вегетативті белгілері: Терінің әлсіреуі немесе отырудан немесе жатудан тұрып қан қысымының төмендеуі.
• Физикалық деформациялар: Аяқ биіктігі, балға тәрізді саусақтар немесе иілген омыртқа (сколиоз).

Тұқым қуалайтын нейропатия белгілері қарқындылықтан жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Кейбір жағдайларда симптомдар соншалықты жеңіл, сондықтан ауру ұзақ уақыт бойы анықталмайды және емделмейді.

Симптомдар әрқашан туу кезінде немесе бала кезінде пайда болмайды. Олар орта жаста немесе өмірде пайда болуы мүмкін.

Түрлері

Тұқым қуалайтын нейропатияның көптеген түрлері бар. Кейде невропатия аурудың ерекшелігі болып табылады. Бұл CMT-ге қатысты. Басқа жағдайларда нейропатия неғұрлым кең таралған аурудың бөлігі болып табылады.

30-дан астам гендер тұқым қуалайтын нейропатиямен байланысты болды. Кейбір гендер әлі анықталған жоқ.

Тұқым қуалайтын нейропатияның ең көп кездесетін түрлері төменде сипатталған:

Шаркот-Мари-Тіс ауруы

CMT ауруы моторлы және сенсорлық нервтерге әсер ететін тұқым қуалайтын нейропатиялар тобына жатады. 3,300 адамның шамамен 1-іне CMT әсер етеді.

CMT генетикалық кіші түрлері көп. 1А типіндегі CMT (CMT1A) ең көп таралған. Бұл диагноз қойылмаған перифериялық нейропатиядан туындаған симптомдар үшін медициналық көмекке жүгінетін адамдардың шамамен 20 пайызына әсер етеді.

CMT белгілері генетикалық түрге байланысты. Бұзушылық жоғарыда аталған көптеген белгілерді тудыруы мүмкін. Басқа белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• аяқты көтеру немесе оны көлденең ұстау қиынға соғады
• тұрақсыз тепе-теңдік
• қолды үйлестіру нашар

CMT-нің ата-анадан балаға берілуіне кемінде төрт ген қатысады. Ата-анасы бар CMT бар балаларда ауруды мұрагерлеу мүмкіндігі 50% құрайды. Балада CMT дами алады, егер екі ата-анада да геномның рецессивті көшірмелері болса.

Қысымды сал ауруына жауап беретін тұқым қуалайтын нейропатия (HNPP)

HNPP бар адамдар қысымға өте сезімтал. Олар ауыр иық дорбасын көтеруге, шынтаққа сүйенуге немесе орындыққа отыруға қиын болуы мүмкін. Бұл қысым зардап шеккен аймақта қышу, ұйқышылдық және сезім жоғалту эпизодтарын тудырады. Жалпы зардап шеккен аймақтарға мыналар жатады:

• қолдар
• қару
• аяқтар
• аяғы

Бұл эпизодтар бірнеше айға дейін созылуы мүмкін.

Уақыт өте келе, қайталанатын эпизодтар жүйке жүйесінің тұрақты зақымдануына және бұлшықеттің әлсіреуі мен түйсіктің жоғалуына әкелуі мүмкін. HNPP бар адамдар созылмалы ауырсынуды сезінуі мүмкін, әсіресе қолдарда.

Болжам бойынша 100000 адамның 2-5-і ГНЭС-тен зардап шегеді. ГНПП-мен ата-анадан туған баланың ГНПП дамуының 50 пайызы бар.

Тәуекел факторлары

Тұқым қуалайтын нейропатия диагнозы қойылған отбасы мүшелерінің, әсіресе ата-анасының болуы - қауіптің маңызды факторы.

Кейбір зерттеулер 2 типті қант диабеті және семіздік сияқты денсаулық жағдайлары белгілі бір тұқым қуалайтын нейропатияға шалдығу қаупін арттыруы мүмкін деп болжайды. Денсаулық жағдайы мен тұқым қуалайтын нейропатиялар арасындағы байланысты түсіну үшін көбірек зерттеулер жүргізу керек.

Диагноз

Сіздің дәрігеріңіз бұл жағдайды диагностикалауға көмектесу үшін сізді невропатолог ретінде белгілі жүйке маманына жіберуі мүмкін. Дәрігерге тұқым қуалайтын нейропатия диагнозын қою үшін сізге бірнеше сынақтар қажет болуы мүмкін, соның ішінде:

• Генетикалық тестілеу. Тұқым қуалайтын нейропатиямен байланысты генетикалық ауытқуларды анықтау үшін генетикалық тестілеуді қолдануға болады.
• Биопсиялар. Биопсия - бұл минималды инвазивті процедура, бұл тіндердің сынамасын алуды және оған микроскоппен қарауды қамтиды. Бұл тест нервтердің зақымдануын анықтауға көмектеседі.
• Нерв өткізгіштігін тексеру. Электромиография дәрігерлерге сіздің нервтердің электрлік сигналды қабылдау қабілеттерін түсіну үшін қолданылады. Бұл невропатияны анықтауға көмектеседі. Нерв өткізгіштігін тексеру нейропатияның болуын анықтауға көмектеседі, бірақ оларды нейропатияның тұқым қуалайтын немесе сатып алынғанын анықтау үшін пайдалануға болмайды.
• Неврологиялық бағалау. Бұл сынақтар сіздің рефлекстеріңізді, күштілігіңізді, тұрақтылығыңызды және бұлшықет тонусыңызды, сондай-ақ сенсацияны сезіну қабілетін бағалайды.

Денсаулықтың басқа жағдайларын болдырмау немесе нейропатияға байланысты жарақаттарды анықтау үшін қосымша сынақтарды қолдануға болады.

Тұқым қуалайтын нейропатияға кез-келген жаста диагноз қоюға болады. Алайда, белгілі бір түрлерге арналған белгілер нәресте, балалық шақ немесе ересек жаста пайда болады.

Емдеу

Тұқым қуалайтын нейропатияның емі жоқ. Оның орнына симптомдарды басқару үшін сізге үнемі емдеу қажет болады. Жалпы емдеуге жатады:

• ауырсынуға қарсы дәрі
• физикалық терапия
• түзету хирургиясы
• терапевтік аяқ киім, білезіктер және тіректер

Теңгерімді тамақтану және үнемі жаттығулар жасау ұсынылады.

Егер сізде сезім жоғалса, дәрігер сізге өзіңізді ауыртпауды болдырмауға көмектесетін белгілі бір қауіпсіздік шараларын ұсынуы мүмкін.

Алдын алу

Тұқым қуалайтын нейропатиялардың алдын алуға болмайды. Генетикалық кеңес ата-аналарға тұқым қуалайтын нейропатиямен туылу қаупі болуы мүмкін.

Егер сізде тұқым қуалайтын нейропатия белгілері байқалса, дәрігеріңізбен бірден келісуіңіз керек. Ерте диагноз ұзақ мерзімді көзқарасты жақсарта алады. Дәрігерге көрсету үшін белгілеріңізді жазып алыңыз. Мүмкін болса, нейропатия сіздің отбасыңыздың басқа мүшелеріне әсер ететін-тигізбейтінін анықтаңыз.

Outlook

Тұқым қуалайтын нейропатия диагнозы қойылған адамдар үшін ұзақ мерзімді болжам әсер етілген гендерге, сондай-ақ нейропатия түріне байланысты. Тұқым қуалайтын нейропатияның кейбір түрлері басқаларға қарағанда тез дамиды.

Сонымен қатар, тұқым қуалайтын нейропатия белгілері ұзақ уақыт бойы диагноздан өтпеуі үшін жұмсақ болуы мүмкін. Симптомдар сонымен қатар ауыр және істен шығуы мүмкін.

Егер сізде тұқым қуалайтын нейропатия болса, дәрігеріңізбен ұзақ мерзімді күту туралы сөйлесіңіз.