Менің баламның жұлын бұлшықетінің атрофиясы бар: олардың өмірі қандай болады?

Мазмұны

• Шолу
• Балаңыздың SMA түрі туралы білу
• 1 тип (Вердниг-Гофман ауруы)
• 2 тип (аралық SMA)
• 3 тип (Кугельберг-Веландер ауруы)
• Басқа түрлері
• Айналдыру
• Емдеу
• Асқынуларды басқару
• Тыныс алу
• Сколиоз
• Мектепте
• Жаттығу және спорт
• Еңбек және физиотерапия
• Диета
• Өмір сүру ұзақтығы
• Төменгі жол

Шолу

Мүмкіндігі шектеулі баланы тәрбиелеу қиынға соғуы мүмкін.

Жұлынның бұлшықет атрофиясы (SMA), генетикалық жағдай, сіздің балаңыздың күнделікті өмірінің барлық аспектілеріне әсер етуі мүмкін. Сіздің балаңыз айналасында қиын болып қана қоймай, сонымен қатар асқыну қаупіне ұшырайды.

Бұл жағдай туралы үнемі хабардар болу сіздің балаңызға толыққанды және салауатты өмір сүру үшін не қажет екенін беру үшін маңызды.

Балаңыздың SMA түрі туралы білу

SMA сіздің балаңыздың өміріне қалай әсер ететінін түсіну үшін алдымен олардың белгілі бір SMA түрі туралы білуіңіз керек.

Балалық шақта СМА-ның үш негізгі түрі дамиды. Жалпы, сіздің балаңызда симптомдар ертерек пайда болған сайын, олардың жағдайы соғұрлым ауыр болады.

1 тип (Вердниг-Гофман ауруы)

1 типті SMA немесе Вердниг-Гофман ауруы, әдетте, өмірінің алғашқы алты айында диагноз қойылады. Бұл SMA ең таралған және ең ауыр түрі.

SMA қозғалтқыш нейрон (SMN) ақуызының тіршілік етуінің жетіспеушілігінен туындайды. SMA бар адамдар мутацияға ұшырады немесе хабар-ошарсыз кетті SMN1 гендер және төмен деңгейлер SMN2 гендер. 1 типті SMA диагнозы қойылған адамдарда тек екеуі ғана бар SMN2 гендер.

SMA типті көптеген балалар тыныс алудың асқынуына байланысты бірнеше жыл ғана өмір сүреді. Алайда, емдеу процедураларының дамуына байланысты көзқарастар жақсаруда.

2 тип (аралық SMA)

2 типті SMA немесе аралық SMA, әдетте 7 мен 18 ай аралығында диагноз қойылады. 2 типті SMA бар адамдар әдетте үш немесе одан да көп SMN2 гендер.

SMA 2 типті балалар өздігінен тұра алмайды және қолдары мен аяқтарының бұлшықеттерінде әлсіздік болады. Сондай-ақ оларда тыныс алу бұлшықеттері әлсіреуі мүмкін.

3 тип (Кугельберг-Веландер ауруы)

3 типті SMA немесе Кугельберг-Веландер ауруы, әдетте, 3 жасқа дейін диагноз қойылады, бірақ кейде өмірдің соңында пайда болуы мүмкін. 3 типті SMA бар адамдар әдетте төрт-сегізге ие SMN2 гендер.

3 типті SMA түрі 1 және 2 түрлеріне қарағанда онша ауыр емес, балаңызда тұру, тепе-теңдікті сақтау, баспалдақтарды пайдалану немесе жүгіру қиындықтары болуы мүмкін. Олар кейінірек өмір сүру қабілетін жоғалтуы мүмкін.

Басқа түрлері

Сирек болса да, балаларда СМА-ның көптеген басқа түрлері бар. Осындай формалардың бірі - тыныс алудың қысылуымен жұлын бұлшықетінің атрофиясы (SMARD). Сәбилерге диагноз қойылған SMARD тыныс алудың ауыр проблемаларына әкелуі мүмкін.

Айналдыру

SMA-мен ауыратын адамдар өздігінен жүре немесе тұра алмауы мүмкін, немесе кейінірек өмір сүру қабілетін жоғалтуы мүмкін.

SMA 2 типті балалар айналу үшін мүгедектер арбасын пайдалануға мәжбүр болады. 3 типті SMA бар балалар ересек жасқа дейін жақсы жүре алады.

Бұлшық ет әлсіздігі бар кішкентай балаларға қозғалмалы немесе қолмен жұмыс жасайтын мүгедектер арбалары мен жақшалар сияқты тұруға және айналып өтуге көмектесетін көптеген құрылғылар бар. Кейбір отбасылар баласына арнайы мүгедектер арбасын жасайды.

Емдеу

Қазір SMA-мен ауыратын адамдар үшін екі фармацевтикалық емдеу мүмкіндігі бар.

Нусинерсен (Spinraza) балалар мен ересектерде қолдануға Азық-түлік және дәрі-дәрмектермен қамтамасыз ету басқармасы (FDA) мақұлдаған. Дәрілік зат жұлынның айналасындағы сұйықтыққа енгізіледі. Бұл нәрестелердегі және SMA-ның жекелеген түрлерімен жүретін басқа қозғалу кезеңдерімен бірге бас басқаруды және қозғалу немесе жүру қабілетін жақсартады.

FDA мақұлдаған басқа емдеу - онасемноген абепарвовец (Золгенсма). Бұл ең көп таралған SMA түрлері бар 2 жасқа дейінгі балаларға арналған.

Көктамыр ішіне енгізуге арналған дәрі-дәрмектер ананың функционалды көшірмесін беру арқылы жұмыс істейді SMN1 баланың мақсатты моторлы нейрон жасушаларына ген. Бұл бұлшықеттің жақсы жұмысына және қозғалғыштығына әкеледі.

Спинразаның алғашқы төрт дозасы 72 күн ішінде енгізіледі. Осыдан кейін дәрі-дәрмектерге күтім жасау дозалары төрт айда бір рет енгізіледі. Золгенсмадағы балалар дәрі-дәрмектің бір реттік дозасын алады.

Дәрі-дәрмектің екеуі де оларға сәйкес келетіндігін анықтау үшін балаңыздың дәрігерімен сөйлесіңіз. СМА жеңілдетуі мүмкін басқа емдеу және терапия әдістеріне бұлшықет босаңсытқыштары және механикалық немесе қосымша желдету кіреді.

Асқынуларды басқару

Білу керек екі асқыну - тыныс алу және жұлынның қисаюы.

Тыныс алу

SMA бар адамдар үшін тыныс алу бұлшықеттерінің әлсіреуі ауаның өкпеге және одан шығуына қиындық тудырады. SMA-мен ауыратын баланың ауыр респираторлық инфекциялардың даму қаупі жоғары.

Тыныс алу бұлшықетінің әлсіздігі, әдетте, SMA 1 немесе 2 типті балалардағы өлімнің себебі болып табылады.

Сіздің балаңыздың тыныс алу жүйесінің бұзылуын бақылау қажет болуы мүмкін. Бұл жағдайда импульстік оксиметр көмегімен олардың қандағы оттегімен қанығу деңгейін өлшеуге болады.

SMA онша ауыр емес түрлері бар адамдар тыныс алуды қолдана алады. Ауыз қуысы немесе маска арқылы бөлмедегі ауаны өкпеге жеткізетін инвазивті емес желдету (NIV) қажет болуы мүмкін.

Сколиоз

Сколиоз кейде SMA бар адамдарда дамиды, себебі олардың омыртқасын қолдайтын бұлшықеттер жиі әлсіз.

Сколиоз кейде ыңғайсыз болуы мүмкін және ұтқырлыққа айтарлықтай әсер етуі мүмкін. Бұл жұлын қисығының ауырлығына, сондай-ақ уақыт өте келе жағдайдың жақсаруына немесе нашарлауына байланысты емделеді.

Олар әлі де өсіп келе жатқандықтан, кішкентай балаларға тек тіреуіш қажет болуы мүмкін. Сколиозбен ауыратын ересектерге ауырсыну немесе хирургиялық араласу үшін дәрі-дәрмектер қажет болуы мүмкін.

Мектепте

SMA бар балалардың қалыпты интеллектуалды және эмоционалды дамуы бар. Кейбіреулерінде тіпті орташа деңгейден жоғары интеллект бар. Балаңызды мүмкіндігінше жас ерекшеліктеріне сай іс-шараларға қатысуға шақырыңыз.

Сынып - бұл сіздің балаңыздың қабілеттілігін арттыратын орын, бірақ олар жұмыс жүктемесін басқаруда көмекке мұқтаж болуы мүмкін. Олар жазу, сурет салу, компьютер немесе телефонды пайдалану кезінде арнайы көмекке мұқтаж болуы мүмкін.

Мүмкіндіктері шектеулі болған кезде, қысым сізге қиын болуы мүмкін. Консультация мен терапия сіздің балаңызға әлеуметтік ортада өзін еркін сезінуіне көмектесе алады.

Жаттығу және спорт

Мүмкіндігі шектеулі болу сіздің балаңыздың спорттық және басқа шараларға қатыса алмайтындығын білдірмейді. Шындығында, сіздің балаңыздың дәрігері оларды физикалық белсенділікпен айналысуға шақыруы мүмкін.

Дене жаттығулары жалпы денсаулық үшін маңызды және өмір сүру сапасын жақсарта алады.

3 типті SMA ауруы бар балалар физикалық жаттығуларды көп жасай алады, бірақ олар шаршап қалуы мүмкін. Мүгедектер арбасы технологиясының арқасында SMA бар балалар мүгедектер арбасына бейімделген спорт түрлерімен, мысалы, футболмен немесе тенниспен айналыса алады.

2 және 3 типті балалар үшін танымал бас тарту - жылы бассейнде жүзу.

Еңбек және физиотерапия

Кәсіби терапевтке барғанда, сіздің балаңыз киіну сияқты күнделікті әрекеттерді орындауға көмектесетін жаттығуларды үйренеді.

Физикалық терапия кезінде сіздің балаңыз тыныс алу бұлшықеттерін күшейтуге көмектесетін әр түрлі тыныс алу әдістерін үйренуі мүмкін. Олар әдеттегі қозғалыс жаттығуларын жасай алады.

Диета

1 типті SMA бар балалар үшін дұрыс тамақтану өте маңызды. SMA сору, шайнау және жұту үшін қолданылатын бұлшықеттерге әсер етуі мүмкін. Сіздің балаңыз оңай тамақтанбайды және оны гастростомия түтігі арқылы тамақтандыру қажет болуы мүмкін. Балаңыздың диеталық қажеттіліктері туралы көбірек білу үшін диетологпен сөйлесіңіз.

Семіздік ерте жастан тыс өмір сүретін СМА-ға шалдыққан балалар үшін алаңдаушылық туғызуы мүмкін, өйткені олар СМА жоқ балаларға қарағанда белсенді бола алмайды. Осы уақытқа дейін кез-келген нақты диета SMA-мен ауыратын адамдарда семіздіктің алдын алу немесе емдеу үшін пайдалы деген бірнеше зерттеулер болған жоқ. Жақсы тамақтанудан және қажет емес калориядан аулақ болудан басқа, семіздікке бағытталған арнайы диета SMA-мен ауыратын адамдар үшін пайдалы ма, жоқ па әлі белгісіз.

Өмір сүру ұзақтығы

Балалық шақта басталған СМА-дағы өмір сүру ұзақтығы әртүрлі.

SMA типті балалардың көпшілігі бірнеше жыл ғана өмір сүреді. Алайда, жаңа SMA дәрі-дәрмектерімен емделген адамдар өмір сапасы мен өмір сүру ұзақтығының жақсарғанын байқады.

СМА-ның басқа түрлерімен ауырған балалар ересек өмірге дейін ұзақ өмір сүре алады және дені сау, толыққанды өмір сүре алады.

Төменгі жол

SMA-мен бірдей адамдар жоқ. Не күтетінін білу қиын болуы мүмкін.

Сіздің балаңызға күнделікті тапсырмаларды орындау кезінде белгілі бір дәрежеде көмек қажет болады және ол физикалық терапияны қажет етеді.

Сіз асқынуларды емдеуде және балаңызға қажетті қолдауды көрсетуде белсенді болуыңыз керек. Мүмкіндігінше хабардар болу және медициналық көмек тобымен бірге жұмыс істеу маңызды.

Сіз жалғыз емес екеніңізді ұмытпаңыз. Интернетте көптеген ресурстар, соның ішінде қолдау топтары мен қызметтері туралы ақпараттар бар.