MTHFR гені туралы не білуіңіз керек

Мазмұны

• MTHFR мутациясының нұсқалары
• MTHFR мутациясының белгілері
• MTHFR мутациясына тестілеу
• Денсаулыққа қатысты мәселелерді емдеу
• Жүктілік кезіндегі асқынулар
• Потенциалды қоспалар
• Диетаны ескеру
• Бөлім

Біз оқырмандар үшін пайдалы деп санайтын өнімдерді қосамыз. Егер сіз осы беттегі сілтемелер арқылы сатып алсаңыз, біз шағын комиссия аламыз. Міне, біздің процесс.

MTHFR дегеніміз не?

Денсаулық туралы соңғы жаңалықтарда «MTHFR» аббревиатурасы пайда болғанын көрген боларсыз. Бұл бір қарағанда қарғыс сөзі сияқты көрінуі мүмкін, бірақ іс жүзінде салыстырмалы түрде кең таралған генетикалық мутацияға жатады.

MTHFR сөзі метиленететрагидрофолат редуктаза. Бұл генетикалық мутацияға байланысты, бұл қандағы гомоцистеиннің жоғары деңгейіне және фолий мен басқа дәрумендердің төмен деңгейіне әкелуі мүмкін.

Денсаулыққа қатысты кейбір мәселелер MTHFR мутацияларымен байланысты деген алаңдаушылық туды, сондықтан жылдар өткен сайын тестілеу кеңінен таралды.

MTHFR мутациясының нұсқалары

Сізде MTHFR генінде бір немесе екі мутация болуы мүмкін - немесе болмауы керек. Бұл мутациялар көбінесе варианттар деп аталады. Нұсқа - бұл геннің ДНҚ-ның бөлігі, ол адамнан адамға әр түрлі немесе әр түрлі болады.

Бір варианттың болуы - гетерозиготалы - денсаулыққа аз ықпал етеді. Кейбіреулер екі мутация - гомозиготалы болса, одан да күрделі мәселелер туындауы мүмкін деп санайды. MTHFR генінде пайда болатын мутацияның екі нұсқасы немесе формасы бар.

Нақты нұсқалары:

• C677T. Америка халқының шамамен 30-40 пайызы гендік позицияда мутацияға ұшырауы мүмкін C677T. Испан тектес адамдардың шамамен 25 пайызы, ал кавказ тектестерінің 10-15 пайызы осы нұсқа үшін гомозиготалы.
• A1298C. Бұл нұсқаға қатысты шектеулі зерттеулер бар. Қол жетімді зерттеулер, әдетте, географиялық немесе этникалық негізделген. Мысалы, 2004 жылғы зерттеу ирландиялық мұраның 120 қан донорына бағытталған. Донорлардың 56-сы немесе 46,7 пайызы осы нұсқа бойынша гетерозиготалы болды, ал 11-і немесе 14,2 пайызы гомозиготалы болды.
• Сондай-ақ, C677T және A1298C мутацияларын алуға болады, бұл әрқайсысының бір данасы.

Гендік мутациялар тұқым қуалайды, демек сіз оларды ата-анаңыздан аласыз. Тұжырымдамада сіз MTHFR генінің бір данасын әр ата-анадан аласыз. Егер екеуінде де мутация болса, сіздің гомозиготалы мутацияға ұшырау қаупіңіз жоғары.

MTHFR мутациясының белгілері

Симптомдар әр адамда және әр вариантта әр түрлі болады. Егер сіз Интернеттен жылдам іздеу жасасаңыз, MTHFR-ге тікелей байланысты көптеген шарттарды тудыратын көптеген веб-сайттарды табасыз.

MTHFR және оның әсерлері туралы зерттеулер әлі де дамып келе жатқанын ұмытпаңыз. Осы денсаулық жағдайларының көпшілігін MTHFR-мен байланыстыратын дәлелдер қазіргі уақытта жоқ немесе жоққа шығарылды.

Мүмкін, сізде қиындықтар болмаса немесе тестілеу жасалмаса, сіз MTHFR мутациясы туралы ешқашан біле алмайсыз.

MTHFR-мен байланыстыру ұсынылған шарттарға мыналар жатады:

• жүрек-қан тамырлары және тромбоэмболиялық аурулар (атап айтқанда, қан ұюы, инсульт, эмболия және инфаркт)
• депрессия
• мазасыздық
• биполярлық бұзылыс
• шизофрения
• ішектің қатерлі ісігі
• жедел лейкемия
• созылмалы ауырсыну және шаршағыштық
• жүйке ауруы
• мигрень
• бала туатын жастағы әйелдердің қайталанатын түсіктері
• жүйке түтігінің ақаулары бар жүктілік, мысалы, жұлын және аненцефалия

MTHFR көмегімен сәтті жүктілік туралы көбірек біліңіз.

Егер адамның екі гендік нұсқасы болса немесе MTHFR мутациясы үшін гомозиготалы болса, қауіп жоғарылауы мүмкін.

MTHFR мутациясына тестілеу

Әр түрлі денсаулық сақтау ұйымдары, соның ішінде американдық акушер-гинекологтар колледжі, американдық патологтар колледжі, американдық медициналық генетика колледжі және американдық жүрек ассоциациясы - егер адамда гомосистеин деңгейі өте жоғары болмаса немесе денсаулыққа қатысты басқа көрсеткіштер болмаса, нұсқаларды тексеруді ұсынбайды.

Сіздің жеке MTHFR мәртебеңізді білуге ​​қызығушылық танытуыңыз мүмкін. Дәрігерге баруды және сынақтың оң және теріс жақтарын талқылау туралы ойланыңыз.

Генетикалық тестілеу сіздің сақтандыру төлемдеріңізде болмауы мүмкін екенін ұмытпаңыз. Сынақтан өтіп, шығындар туралы сұрағыңыз келсе, операторыңызға қоңырау шалыңыз.

Үйдегі кейбір генетикалық тест жиынтықтары MTHFR скринингін ұсынады. Мысалдарға мыналар жатады:

• 23andMe - генетикалық шығу тегі және денсаулық туралы ақпарат беретін танымал таңдау. Бұл сондай-ақ салыстырмалы түрде арзан (200 доллар). Осы сынақты өткізу үшін сіз сілекейді түтікке құйып, зертханаға пошта арқылы жібересіз. Нәтижелер алты-сегіз аптаға созылады.
• My Home MTHFR ($ 150) - бұл мутацияға ерекше назар аударатын тағы бір нұсқа. Сынақ сіздің жағыңыздың ішіндегі ДНҚ-ны тампонмен жинау арқылы жүзеге асырылады. Үлгіні жібергеннен кейін нәтижелер бір-екі аптаға созылады.

Денсаулыққа қатысты мәселелерді емдеу

MTHFR нұсқасының болуы сізге медициналық көмек қажет дегенді білдірмейді. Бұл сізге В дәрумені қоспасын қабылдау керек дегенді білдіруі мүмкін.

Емдеу әдетте гомоцистеин деңгейі өте жоғары болған кезде қажет, әрдайым MTHFR нұсқаларының көпшілігінің деңгейінен жоғары болады. Дәрігер гомосистеиннің жоғарылауының басқа мүмкін себептерін жоққа шығаруы керек, олар MTHFR нұсқаларымен немесе онсыз болуы мүмкін.

Жоғары гомоцистеиннің басқа себептеріне мыналар жатады:

• гипотиреоз
• қант диабеті, жоғары холестерин және қан қысымы сияқты жағдайлар
• семіздік және әрекетсіздік
• кейбір дәрілер, мысалы, аторвастатин, фенофибрат, метотрексат және никотин қышқылы

Сол жерден емдеу себептерге байланысты болады және MTHFR ескерілмейді. Ерекшелік - сізге барлық келесі жағдайлар диагнозы қойылған кезде:

• гомосистеиннің жоғары деңгейі
• расталған MTHFR мутациясы
• фолийдегі, холиндегі немесе В-12, В-6 немесе рибофлавин витаминдеріндегі дәрумендердің жетіспеушілігі

Мұндай жағдайларда дәрігер кемшіліктерді жою үшін дәрі-дәрмектермен немесе белгілі бір денсаулық жағдайын емдеу үшін емдеу әдістерімен кеңес бере алады.

MTHFR мутациясы бар адамдар гомосистеин деңгейін төмендету үшін алдын-алу шараларын қабылдағысы келуі мүмкін. Профилактикалық шаралардың бірі - өмір салтын таңдаудың өзгеруі, бұл дәрі-дәрмектерді қолданбай-ақ көмектесе алады. Мысалдарға мыналар жатады:

• темекі шегуді тоқтату
• жеткілікті жаттығулар жасау
• дұрыс, теңдестірілген тамақтану

Жүктілік кезіндегі асқынулар

Қайталанатын түсік және жүйке түтігінің ақаулары MTHFR-мен байланысты болуы мүмкін. Генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы зерттеулердің нәтижесі бойынша C677T екі нұсқасы бар әйелдерде жүйке түтігінің ақауы бар бала туылу қаупі жоғарылайды дейді.

2006 жылғы зерттеуде түсік түсірудің қайталану тарихы бар әйелдер қарастырылды. Олардың 59 пайызында қан ұюымен байланысты көптеген гомозиготалы гендік мутациялар, соның ішінде MTHFR бар екендігі анықталды, бұл бақылау санатындағы әйелдердің 10 пайызына ғана қатысты.

Төмендегі жағдайлардың бірі сізге қатысты болса, тестілеу туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз:

• Сіз бірнеше себепсіз түсік жасаттыңыз.
• Сізде жүйке түтігінің ақауы бар бала болды.
• Сізде MTHFR мутациясы бар екенін және жүкті екеніңізді білесіз.

Мұны дәлелдейтін мәліметтер аз болғанымен, кейбір дәрігерлер қан ұюына қарсы дәрі ішуді ұсынады. Қосымша фолий қоспасы ұсынылуы мүмкін.

Потенциалды қоспалар

MTHFR генінің мутациясы ағзаның фолий қышқылын және басқа маңызды В дәрумендерін өңдеу жолын тежейді. Осы қоректік заттың қоспасын өзгерту оның әсеріне қарсы тұрудың әлеуетті бағыты болып табылады.

Фолий қышқылы - бұл фолаттың техногендік нұсқасы, тағамдарда кездесетін табиғи қоректік зат. Фолаттың биожетімді түрін - метилирленген фолатты қабылдау сіздің денеңізге оны тез сіңіруге көмектеседі.

Көптеген адамдарға күніне кем дегенде 0,4 миллиграмм фолий қышқылы бар мультивитаминді қабылдау ұсынылады.

Жүкті әйелдерге пренатальды витаминдерді ауыстыру немесе тек MTHFR мәртебесіне байланысты күтім жасау ұсынылмайды. Бұл күн сайын 0,6 миллиграмм фолий қышқылының стандартты дозасын қабылдауды білдіреді.

Анамнезінде жүйке түтігінің ақаулары бар әйелдер дәрігермен нақты ұсыныстар алу үшін сөйлесуі керек.

Құрамында метилирленген фолат бар мультивитаминдерге мыналар жатады:

• Торн негізгі қоректік заттар 2 / күн
• Ересектерге арналған ақылды шалбар
• Mama Bird пренатальды витаминдер

Дәрумендер мен қоспаларды алмастырар алдында дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Кейбіреулер сіз қабылдаған басқа дәрі-дәрмектерге немесе емдеуге кедергі келтіруі мүмкін.

Дәрігер сонымен қатар құрамында фолий мен фолий қышқылын қамтитын рецепт бойынша дәрумендерді ұсына алады. Сақтандыруға байланысты, осы нұсқалардың құны рецептсіз сатылатын түрлерге қарағанда әр түрлі болуы мүмкін.

Диетаны ескеру

Фолийге бай тағамдарды тұтыну, әрине, осы маңызды дәруменнің мөлшерін қолдауға көмектеседі. Дегенмен, қосымша тамақтану қажет болуы мүмкін.

Тамақты таңдауға мыналар жатады:

• пісірілген үрме бұршақ, бұршақ және жасымық сияқты ақуыздар
• шпинат, спаржа, салат, қызылша, брокколи, жүгері, Брюссель өскіндері және бок сияқты көкөністер
• канталупа, бал, банан, таңқурай, грейпфрут және құлпынай сияқты жемістер
• апельсин, ананас, грейпфрут, қызанақ немесе басқа көкөніс шырыны сияқты шырындар
• жержаңғақ майы
• күнбағыс дәндері

MTHFR мутациясы бар адамдар құрамында фолий, фолий қышқылының синтетикалық формасы бар тағамдардан аулақ болғысы келуі мүмкін, дегенмен дәлелдер қажет немесе пайдалы екендігі анық емес.

Жапсырмаларды міндетті түрде тексеріп алыңыз, өйткені бұл витамин макарон, жарма, нан және коммерциялық өндірілген ұн сияқты көптеген байытылған дәндерге қосылады.

Фолий мен фолий қышқылының айырмашылығы туралы көбірек біліңіз.

Бөлім

Сіздің MTHFR мәртебеңіз сіздің денсаулығыңызға әсер етуі немесе әсер етпеуі мүмкін. Нұсқаларға байланысты шынайы әсерді анықтау үшін көбірек зерттеу қажет.

Тағы да, көптеген беделді денсаулық сақтау ұйымдары бұл мутацияға тестілеуді ұсынбайды, әсіресе басқа медициналық көрсеткіштерсіз. Дәрігермен тестілеудің артықшылықтары мен қауіптері, сондай-ақ сізді мазалайтын мәселелер туралы сөйлесіңіз.

Өзіңіздің жалпы әл-ауқатыңызды қолдау үшін дұрыс тамақтануды, жаттығуды және басқа салауатты өмір салтын ұстануды жалғастырыңыз.