Фокомелия: Нені білу керек

Мазмұны

• Фотомелия дегеніміз не?
• Phomomelia тудырады
• Генетикалық синдромның бөлігі ретінде мұраланған
• Талидомид қоздыратын фотомелия
• Басқа себептер
• Фокомелия мен талидомид синдромының басқа белгілері
• Фокомелияны емдеу
• Протездеу
• Терапия
• Хирургия
• Ала кету

Фотомелия дегеніміз не?

Фомомелия немесе амелия - бұл өте қысқа аяқ-қолдарды тудыратын сирек жағдай. Бұл туа біткен аурудың түрі. Бұл оның туу кезінде бар екенін білдіреді.

Phomomelia түрі мен ауырлығына байланысты өзгеруі мүмкін. Бұл жағдай бір аяққа, жоғарғы немесе төменгі аяқтарға немесе барлық төрт аяққа әсер етуі мүмкін. Ол көбінесе жоғарғы аяқ-қолдарға әсер етеді.

Аяқтар да қысқаруы немесе толығымен жоғалуы мүмкін. Кейде саусақтар жетіспеуі немесе бір-біріне қосылуы мүмкін.

Егер барлық төрт аяқтар болмаса, оны тетрафокомелия деп атайды. «Тетра» төрт дегенді, «фотоко» - мөрді, ал «мелос» - аяқ-қолды білдіреді. Бұл термин қолдар мен аяқтардың көрінуіне қатысты. Қолдар иыққа, ал аяқтар жамбасқа бекітілуі мүмкін.

Phomomelia көбінесе жүктіліктің ерте кезеңдерінде байланысты. Атап айтқанда, өмірдің алғашқы 24 - 36 күнінде ұрық аяқ-қолдарын дамыта бастайды. Егер бұл процесс бұзылса, жасушалар бөлініп, қалыпты өсе алмайды. Бұл аяқ-қолдардың дұрыс өсуіне жол бермейді, нәтижесінде фотомелия пайда болады.

Бұл мақалада біз аяқ-қол ауруының мүмкін себептерін және емдеудің мүмкін нұсқаларын қарастырамыз.

Phomomelia тудырады

Фокомелияның негізгі себептері біршама түсініксіз. Мүмкін бірнеше факторлар болуы мүмкін.

Генетикалық синдромның бөлігі ретінде мұраланған

Phomomelia генетикалық түрде отбасыларға берілуі мүмкін. Бұл 8-хромосомадағы ауытқумен байланысты. Фокомелия - аутосомдық рецессивті сипат. Бұл ата-ананың екеуінде де баланың геномы болуы керек.

Кейбір жағдайларда риясыз генетикалық ақау фокомелияны тудыруы мүмкін. Бұл мутация жаңа және мұраланған ауытқумен байланысты емес дегенді білдіреді.

Талидомид қоздыратын фотомелия

Фокомелияның тағы бір себебі - жүктіліктің бірінші триместрінде аналық талидомидті қабылдау.

Талидомид - бұл 1957 жылы шығарылған седативті дәрі. Шамамен 5 жыл бойы препарат әртүрлі жағдайларға, соның ішінде жүктілік кезіндегі таңертеңгі ауруға және жүрек айну үшін қолданылған. Бұл өте қауіпсіз деп есептелген және ешқандай жанама әсерлермен байланысты емес.

Ақыр аяғында, ерте жүктілік кезінде талидомидті қолдану туа біткен ақауларға әкелетіні анықталды. Түрлі ауытқулар туралы айтылды, бірақ ең көп тарағаны - бұл фомомелия.

Осындай жанама әсерлердің салдарынан 1961 жылы талидомид жүктілікке қарсы дәрі ретінде алынды. Бірақ талидомидпен ауыратын нәрестелер 1962 жылға дейін дүниеге келді. Бұл дүниежүзіндегі 10 000-нан астам нәрестенің туа біткен ақауларына әкелді.

Бүгінгі күні препарат Крон ауруы, бірнеше миелома және алапес сияқты жағдайлар үшін қолданылады. Егер сізде талидомидті тағайындау туралы рецепт болса, жүкті емес екендігіңізге сенімді болу керек.

Басқа себептер

Жүктілік кезінде осы факторлардың болуы фокомелияға да ықпал етуі мүмкін:

• алкоголь немесе кокаин сияқты заттарды қолдану
• гестациялық қант диабеті
• Рентген сәулесі
• қан ағымының проблемалары

Фокомелия мен талидомид синдромының басқа белгілері

Фокомелияның алғашқы симптомы - аяқтың қысқаруы немесе жетіспеуі. Сондай-ақ, ол келесі мәселелерді тудыруы мүмкін:

• көздер
• құлақ
• мұрын
• өсуі
• таным

Егер талидомид - бұл фомомелияның себебі болса, онда ол әлдеқайда маңызды мәселелермен бірге жүруі мүмкін. Талидомид барлық дерлік маталар мен мүшелерге әсер етуі мүмкін.

Бірге бұл мәселелер талидомид синдромы немесе талидомидтік эмбриопатия ретінде белгілі. Фокомелиядан басқа, ол мыналарды қамтуы мүмкін:

• синдикаттық (саусақтардың саусақтары немесе саусақтары)
• полиэктиляция (қосымша саусақтар немесе саусақтар)
• жүрек проблемалары
• бүйрек және зәр шығару жолдарының мәселелері
• ішектің бұзылуы
• сыртқы және ішкі жыныс мәселелері
• соқырлық
• саңырау
• жүйке жүйесінің бұзылыстары
• иық пен жамбас буындарының дұрыс дамымауы

Атап айтқанда, иық пен жамбастың асты сызықтары талидомид синдромына ғана тән. Талидомидті эмбриопатиядағы аяқ-қол ақаулары, әдетте, симметриялы болады.

Фокомелияны емдеу

Қазіргі уақытта фокомелияның емі жоқ. Алайда емдеудің келесі формалары симптомдарды басқаруға көмектеседі:

Протездеу

Протездеу - бұл денеге бекітілген жасанды аяқтар. Олар қолданыстағы аяққа ұзындық қосады немесе жоқты алмастыра алады. Бұл жалпы өмір сапасын жақсартатын күнделікті іс-әрекеттерді жеңілдетеді.

Терапия

Емдеу қалпына келтірудің әртүрлі нысандарын қамтуы мүмкін, мысалы:

• Еңбек терапиясы. Кәсіби терапия көмегімен фотомелиясы бар адам күнделікті тапсырмаларды қалай оңай орындауды үйренеді.
• Физикалық терапия. Терапияның бұл түрі қозғалысты, күшті және қалыпты жақсарта алады.
• Логопедия. Сөйлеу терапиясы сөйлеу проблемаларын басқаруға көмектеседі.

Хирургия

Фокомелияны емдеу сирек хирургияны қамтиды. Әдетте, бұл фотомелия генетикалық мутацияға байланысты болса ғана жасалады.

Бір нақты процедура қолданылмаған. Егер хирургия ұсынылса, ол келесілерді қамтуы мүмкін:

• бетіндегі құрылымдық мәселелерді түзету
• тұрақтандырушы буындар
• қолда бар сүйектерді ұзарту
• бас бармақтың қарсылығын жақсарту (бас бармақты бұру мүмкіндігі)

Жақсы нұсқа фокомелия әсер ететін аяқ-қолдарға байланысты.

Ала кету

Phomomelia - өте сирек кездесетін жағдай. Бір немесе бірнеше қысқарған аяқ-қолдарымен сипатталады.

Неғұрлым ауыр жағдайларда аяқ-қолдар мүлде болмауы мүмкін. Басқа ықтимал белгілерге көз, өсу және таным проблемалары жатады.

Тұқым қуалайтын және стихиялық генетикалық мутациялар фотомелияны тудыруы мүмкін. Жүктіліктің алғашқы кезеңдерінде қолданылатын кейбір заттар оны тудыруы мүмкін, мысалы, талидомид немесе кокаин.