Жүктілік кезінде протромбин генінің мутациясының қауіптері

Мазмұны

• Жүктілік кезінде протромбин мутациясының қауіптері қандай?
• Протромбин генінің мутациясына не себеп болады?
• Протромбин генінің мутациясы қаншалықты жиі кездеседі?
• Протромбин генінің мутациясы үшін сынақтан өтуім керек пе?
• Протромбин генімен мутация қалай анықталады?
• Жүктілік кезінде протромбин генінің мутациясы қалай емделеді?
• Жүктілік кезінде протромбин мутациясымен байланысты қауіптерді азайту үшін не істеуге болады?

Протромбин - қанда кездесетін ақуыз. Бұл қанның дұрыс ұйып қалуы үшін қажет. Қан ұйығыштары - тромбоциттерден тұратын қанның қатты түйіршіктері және фибрин деп аталатын ақуыздар жүйесі. Протромбинді сіздің денеңіз фибрин түзу үшін қолданады.

Сирек жағдайларда мутация деп аталатын генетикалық кодтың өзгеруі организмде протромбиннің тым көп шығуына себеп болуы мүмкін. Егер адамның протромбині тым көп болса, олар ұйыған кезде қан ұйығыштары пайда болуы мүмкін.

Бұл генетикалық жағдайы бар адамдарда протромбин мутациясы бар, оны протромбин G20210A немесе II фактор мутациясы деп те атайды.

Протромбиндік мутациямен ауыратын адамдардың көпшілігі ешқашан анормальды қан ұюын дамытпайды. Жүкті әйелдерде жүктілік кезінде және одан кейін бірден тромб пайда болу қаупі жоғары. Егер жүкті әйелде протромбиндік мутация болса, онда ол қан ұйығыштарының пайда болу қаупін жоғарылатады.

Артерия немесе тамыр сияқты қан тамырларының ішінде қан ұйығы пайда болса, бұл қауіпті болуы мүмкін. Ұя бөлініп, қан арқылы өкпе, жүрек, ми немесе басқа мүшелердегі артерияға енеді. Сондай-ақ, түсік түсіру, өлі туылу және жүктіліктің басқа да асқынулары болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда қан ұйығыштары өлімге әкелуі мүмкін.

Жүктілік кезінде протромбин мутациясының қауіптері қандай?

Протромбин мутациясымен ауыратын адамдарда терең тамыр тромбозының пайда болу қаупі жоғарылайды, ол терең тамырларда пайда болады (әдетте аяқтарда) немесе өкпе эмболиясында (тромб арқылы өтетін тромб) пайда болады. өкпеге қан).

DVT белгілері - ауырсыну, ісіну және зардап шеккен қолдың немесе аяқтың қызаруы. Өкпе эмболиясының белгілері:

• ентігу
• кеуде ауыруы
• бас айналу
• жөтел
• аяқтың ісінуі

DVT тамырларды зақымдауы және мүгедектікке әкелуі мүмкін. Өкпе эмболиясы - ауыр жағдай және өлімге әкелуі мүмкін. Егер сіз осы белгілердің кез-келгенін байқасаңыз, шұғыл медициналық көмекке жүгініңіз.

Қан ұйығышынан басқа протромбиндік мутация жүктілік кезінде асқыну қаупінің жоғарылауымен байланысты. Бұл асқынуларға мыналар жатады:

• жүктіліктің жоғалуы (түсік түсіру немесе өлі туылу)
• преэклампсия (жүктілік кезінде қан қысымының жоғарылауы және зәрдегі ақуыз)
• ұрықтың баяу өсуі
• плацентарлы тежелу (плацентаның жатыр қабырғасынан ерте бөлінуі)

Алайда, протромбиндік ген мутациясы бар әйелдердің көпшілігінде қалыпты жүктілік бар.

Протромбин генінің мутациясына не себеп болады?

Сіздің ата-анаңыз әрқайсысы туылған кезде сізге өз гендерінің бір данасын береді. Сондықтан әр адамның екі протромбин гені бар. Бұл гендегі кездейсоқ өзгеріс немесе мутация бір ата-анадан немесе екеуінен де мұра болуы мүмкін.

Әдетте, протромбиндік мутация тек бір ата-анадан, ал қалыпты протромбиндік ген басқа ата-анадан мұра болады. Бұл жағдайда оны гетерозиготалы протромбин генінің мутациясы деп атайды. Айова денсаулық сақтау университетінің мәліметтері бойынша, осы геннің бір данасы бар адамдарда геннің екі қалыпты көшірмесі бар адамға қарағанда қан ұйығышының пайда болу мүмкіндігі шамамен бес есе көп.

Сирек жағдайларда мутацияланған протромбин генінің екі данасы, әр ата-анадан беріледі. Мұны гомозиготалы протромбиндік ген мутациясы деп атайды және одан қауіпті. Бұл адамдарда қан ұйығышының пайда болу қаупі 50 есе жоғары.

Протромбин генінің мутациясы қаншалықты жиі кездеседі?

АҚШ және Еуропа Кавказ халқының шамамен 2 пайызы гетерозиготалы протромбин мутациясына ие. Бұл афроамерикалықтар мен азиялық, африкалық және жергілікті американдықтар арасында аз кездеседі (1 пайыздан аз). Бұл жағдай ерлер мен әйелдерде бірдей болады.

Гомозиготалы түрі өте сирек кездеседі. Циркуляция журналында жарияланған зерттеуге сәйкес, бұл халықтың тек 0,01 пайызында болады деп болжанған.

Протромбин генінің мутациясы үшін сынақтан өтуім керек пе?

Егер сізде бұрын DVT немесе өкпе эмболиясы болса, протромбин мутациясына тестілеуден өту керек. Сонымен қатар, сіз тестілеуді қарастырғыңыз келуі мүмкін, егер:

• сізде жас кезінде қан ұйыған еді
• сізде жүктіліктің жоғалуы немесе жүктіліктің асқыну тарихы бар
• Сіздің жақындарыңыздағы кез-келген адамда, мысалы ата-анаңызда, бауырларыңызда немесе балаларыңызда қан ұйыған немесе белгілі протромбиндік мутация бар

Протромбин генімен мутация қалай анықталады?

Протромбин генінің мутациясына қан анализі диагнозы қойылған. Қанның үлгісі зертханаға жіберіліп, мутацияның бар-жоғын анықтау үшін ДНҚ талданады.

Жүктілік кезінде протромбин генінің мутациясы қалай емделеді?

Егер әйелде протромбиндік мутация болса, ол жүктілік кезінде және одан кейін антикоагуляциялық терапия туралы ойланғысы келуі мүмкін. Терапияның бұл түрінде дәрі-дәрмектер жүктілік кезінде қанның жұқаруына және қан ұйығыштарының пайда болуына жол бермеу үшін қолданылады.

Бұл препараттар антикоагулянттар деп аталады, бірақ кейде олар қанның жұқаруы деп аталады. Олар қанның ұйығыштық қабілетін төмендетеді. Олар қолданыстағы тромбтарды мүмкіндігінше аз мөлшерде ұстайды, сонымен бірге көбірек топтардың пайда болу мүмкіндігін азайтады.

Сіз бірнеше күн ішінде гепарин (немесе аз молекулалы гепарин) деп аталатын қан сұйылтқышын инъекцияға алуыңыз мүмкін. Сіздің емдеуден кейін басқа инъекцияға арналған еріткіш түрі немесе варфарин (Коумадин) деп аталатын таблетка түріндегі қанды сұйылтқыш қолданылуы мүмкін. ). Варфарин әдетте ұрыққа болатын жағымсыз әсерлерге байланысты туылғаннан кейін ғана қолданылады.

Сіздің дәрігеріңіз сізге жақсы жұмыс істеуі мүмкін балама дәрілерді ұсынуы мүмкін. Әрқайсысы әр түрлі артықшылықтар мен қауіптерді ұсынады, сондықтан дәрігердің нұсқаулары мен нұсқауларын міндетті түрде орындаңыз.

Жүктілік кезінде протромбин мутациясымен байланысты қауіптерді азайту үшін не істеуге болады?

Қан ұйығышының пайда болу қаупін азайту немесе жою - асқынудың алдын алудың жақсы әдісі. Гендік мутация сияқты қан ұйығыштарымен байланысты кейбір қауіп факторларын бақылау мүмкін болмағанымен, өміріңіздің басқа да өзгерістері бар, олар сіздің қауіп-қатеріңізді азайтуға көмектеседі.

Кейбір мысалдарға мыналар кіреді:

• Көріңіз арықтау егер сіз артық салмақтансаңыз және салмақты ұстасаңыз.
• Шылым шекпеңіз, және сіз темекі шегетін болсаңыз, дәрігеріңізден шығу туралы сөйлесіңіз.
• Орныңнан тұрып, серуенде екі сағат немесе одан көп уақыт ішінде бірнеше минут ішінде жүрсеңіз немесе жұмыс үстелінде ұзақ уақыт отырсаңыз.
• Бұған көз жеткізіңіз көп су ішіңіз.
• Егер сіз кез-келген түрді алуды жоспарласаңыз хирургия, протромбиндік мутацияңыз туралы дәрігерге айтуды ұмытпаңыз.
• Ескерту белгілерін біліңіз DVT және PE дереу шара қолдану үшін.
• Үнемі жаттығу жасаңыз; жүктілік кезінде физикалық белсенді болу маңызды. Қозғалыссыздық - бұл аяқтардағы қанның ұюына әкелетін негізгі фактор.
• Қолдану туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз ауызша контрацептивтер құрамында эстроген бар, ол жүктілікке дейін немесе одан кейін. Протромбин мутациясымен ауыратын әйелдерде эстрогені бар таблеткаларды қолданған кезде DVT пайда болу қаупі 16 есе жоғары, деп хабарлайды Circulation журналында жарияланған зерттеуге сәйкес.

Жүктілік кезінде қандай әрекеттер мен жаттығуларды қауіпсіз жасай алатындығыңыз туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Дәрігер сізді гематологқа, қан жағдайын емдейтін маманға жіберуі мүмкін.