PTEN генетикалық сынағы

Мазмұны

• PTEN генетикалық тест дегеніміз не?
• Ол не үшін қолданылады?
• Неліктен PTEN генетикалық анализі қажет?
• PTEN генетикалық сынағы кезінде не болады?
• Тестке дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?
• Сынақтың қаупі бар ма?
• Нәтижелер нені білдіреді?
• PTEN генетикалық сынағы туралы білуім керек басқа нәрсе бар ма?
• Әдебиеттер тізімі

PTEN генетикалық тест дегеніміз не?

PTEN генетикалық сынағы PTEN деп аталатын генде мутация деп аталатын өзгерісті іздейді. Гендер - бұл сіздің анаңыз бен әкеңізден қалған тұқым қуалаушылықтың негізгі бірліктері.

PTEN гені ісіктердің өсуін тоқтатуға көмектеседі. Бұл ісікті басатын құрал ретінде белгілі. Ісік тежегішінің гені автомобильдің тежегішіне ұқсайды. Ол «тежегішті» жасушаларға қояды, сондықтан олар тез бөлінбейді. Егер сізде PTEN генетикалық мутациясы болса, бұл хамартома деп аталатын қатерлі емес ісіктердің өсуіне әкелуі мүмкін. Гамартома бүкіл денеде көрінуі мүмкін. Мутация сонымен қатар қатерлі ісіктердің дамуына әкелуі мүмкін.

PTEN генетикалық мутациясы сіздің ата-анаңыздан мұра болуы мүмкін, немесе кейінірек қоршаған ортадан немесе жасушалардың бөлінуі кезінде сіздің ағзаңызда болатын қателіктерден болуы мүмкін.

Тұқым қуалайтын PTEN мутациясы денсаулықтың әртүрлі бұзылуларын тудыруы мүмкін. Олардың кейбіреулері сәби кезінен немесе ерте балалық шақтан басталуы мүмкін. Басқалары ересек жаста көрінеді. Бұл бұзылулар жиі біріктіріліп, PTEN хамартома синдромы (PTHS) деп аталады және мыналарды қамтиды:

• Коуден синдромы, көптеген хамартомалардың өсуіне себеп болатын және онкологиялық аурулардың бірнеше түрлерінің, соның ішінде сүт безі, жатыр, қалқанша без және тоқ ішек қатерлі ісіктерінің қаупін арттыратын бұзылыс. Коуден синдромы бар адамдарда көбінесе бастың мөлшері қалыптыдан үлкен болады (макроцефалия), дамуының артта қалуы және / немесе аутизм.
• Баннаян-Райли-Рувалькаба синдромы сонымен қатар хамартома мен макроцефалияны тудырады. Сонымен қатар, осы синдроммен ауыратын адамдарда оқудың кемістігі және / немесе аутизм болуы мүмкін. Еркектерде бұзылысы бар, көбінесе жыныс мүшесінде қара сепкілдер болады.
• Proteus немесе Proteus тәрізді синдром сүйектердің, терінің және басқа тіндердің, сондай-ақ хамартомалар мен макроцефалияның өсуіне әкелуі мүмкін.

Алынған (соматикалық деп те аталады) PTEN генетикалық мутациясы - адам қатерлі ісігіндегі жиі кездесетін мутациялардың бірі. Бұл мутациялар қатерлі ісіктің көптеген түрлерінде, соның ішінде қуық асты безі, жатыр қатерлі ісігі және ми ісіктерінің кейбір түрлерінде табылған.

Басқа атаулар: PTEN гені, толық гендік талдау; PTEN тізбегі және жою / қайталау

Ол не үшін қолданылады?

Сынақ PTEN генетикалық мутациясын іздеу үшін қолданылады. Бұл әдеттегі сынақ емес. Әдетте адамдарға отбасылық анамнезге, симптомдарға немесе қатерлі ісік ауруының, әсіресе сүт безінің, қалқанша бездің немесе жатырдың қатерлі ісігі диагнозына сүйене отырып беріледі.

Неліктен PTEN генетикалық анализі қажет?

Егер сізде PTEN генетикалық мутациясының отбасылық тарихы және / немесе келесі жағдайлар немесе белгілердің бірі немесе бірнешеуі болса, сізге немесе сіздің балаңызға PTEN генетикалық сынағы қажет болуы мүмкін:

• Көптеген хамартомалар, әсіресе асқазан-ішек аймағында
• Макроцефалия (қалыпты өлшемнен үлкен)
• Дамудың кешеуілдеуі
• Аутизм
• Еркектердегі жыныс мүшесінің қара дақтары
• Сүт безі қатерлі ісігі
• Қалқанша безінің қатерлі ісігі
• Әйелдердегі жатырдың қатерлі ісігі

Егер сізде қатерлі ісік диагнозы қойылған болса және аурудың отбасылық тарихы болмаса, сіздің дәрігеріңіз PTEN генетикалық мутациясы сіздің қатерлі ісігіңізді тудыруы мүмкін екенін анықтау үшін осы тестке тапсырыс бере алады. Сізде мутация бар-жоғын білу сіздің провайдеріңізге сіздің ауруыңыздың қалай дамитынын болжауға және сіздің еміңізді басқаруға көмектеседі.

PTEN генетикалық сынағы кезінде не болады?

PTEN тесті әдетте қан анализі болып табылады. Денсаулық сақтау маманы қан анализі кезінде қолыңыздағы тамырдан қан инсультін алып, кішкентай инені пайдаланады. Инені енгізгеннен кейін аз мөлшерде қан пробиркаға немесе флаконға жиналады. Ине ішке кіргенде немесе сыртқа шыққан кезде сіз кішкене шағуды сезінесіз. Бұл әдетте бес минуттан аз уақытты алады.

Тестке дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?

Сізге PTEN тесті үшін арнайы дайындық қажет емес.

Сынақтың қаупі бар ма?

Қан анализін алу қаупі өте аз. Сіз ине салынған жерде аздап ауырсынуыңыз немесе көгеруіңіз болуы мүмкін, бірақ көптеген белгілер тез кетеді.

Нәтижелер нені білдіреді?

Егер сіздің нәтижелеріңіз PTEN генетикалық мутациясы бар екенін көрсетсе, бұл сізде қатерлі ісік бар дегенді білдірмейді, бірақ сіздің қауіптілігіңіз көптеген адамдарға қарағанда жоғары. Бірақ қатерлі ісікке жиі тексерілу қаупіңізді азайтуы мүмкін. Қатерлі ісік ауруы алғашқы сатысында анықталған кезде емделеді. Егер сізде мутация болса, сіздің дәрігеріңіз келесі скринингтік тексерулердің біреуін немесе біреуін ұсынуы мүмкін:

• Колоноскопия, 35-40 жастан бастап
• Маммограмма, әйелдер үшін 30 жастан басталады
• Әйелдерге арналған ай сайынғы кеудеге өзін-өзі тексеру
• Әйелдерге арналған жыл сайынғы жатырдың скринингі
• Қалқанша безінің жыл сайынғы скринингі
• Терінің өсуіне жыл сайынғы тексеру
• Жыл сайын бүйректі скринингтен өткізу

PTEN генетикалық мутациясы бар балаларға қалқанша безінің және терінің жыл сайынғы скринингтері ұсынылады.

Зертханалық зерттеулер, анықтамалық диапазондар және нәтижелерді түсіну туралы көбірек біліңіз.

PTEN генетикалық сынағы туралы білуім керек басқа нәрсе бар ма?

Егер сізде PTEN генетикалық мутациясы диагнозы қойылған болса немесе тестілеуден өтуді ойласаңыз, бұл генетикалық кеңес берушімен сөйлесуге көмектесуі мүмкін. Генетикалық кеңесші - генетика және генетикалық тестілеу бойынша арнайы дайындалған маман. Егер сіз әлі тексерілмеген болсаңыз, кеңес беруші сізге тестілеудің қауіптері мен артықшылықтарын түсінуге көмектеседі. Егер сіз тестілеуден өткен болсаңыз, кеңесші сізге нәтижелерді түсінуге және сізді қолдау қызметтері мен басқа ресурстарға бағыттауға көмектеседі.

Әдебиеттер тізімі

1. Американдық онкологиялық қоғам [Интернет]. Атланта: American Cancer Society Inc .; c2018. Онкогендер және ісікті басатын гендер [жаңартылған 2014 ж. 25 маусым; 2018 жылғы 3 шілдеде келтірілген]; [шамамен 4 экран]. Қол жетімді: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Американдық онкологиялық қоғам [Интернет]. Атланта: American Cancer Society Inc .; c2018. Қалқанша безінің қатерлі ісігі факторлары; [жаңартылған 2017 жылғы 9 ақпан; 2018 жылғы 3 шілдеде келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Интернет].Александрия (VA): Американдық клиникалық онкология қоғамы; c2005–2018. Коуден синдромы; 2017 қазан [2018 ж. 3 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome сайтында қол жетімді
4. Cancer.Net [Интернет]. Александрия (VA): Американдық клиникалық онкология қоғамы; c2005–2018. Қатерлі ісік қаупіне генетикалық тестілеу; 2017 шілде [келтірілген 2018 ж. 3 шілде]; [шамамен 4 экран]. Қол жетімді: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Интернет]. Александрия (VA): Американдық клиникалық онкология қоғамы; c2005–2018. Тұқым қуалайтын сүт безі және аналық без қатерлі ісігі; 2017 шілде [келтірілген 2018 ж. 3 шілде]; [шамамен 3 экран]. Қол жетімді: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Ауруларды бақылау және алдын алу орталықтары [Интернет]. Атланта: АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Қатерлі ісіктің алдын алу және оған қарсы күрес: Скринингтік тестілер [жаңартылған 2018 ж. 2 мамыр; 2018 жылғы 3 шілдеде келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm сайтында қол жетімді
7. Филадельфия балалар ауруханасы [Интернет]. Филадельфия: Филадельфияның балалар ауруханасы; c2018. PTEN Hamartoma ісік синдромы [келтірілген 2018 жылғы 3 шілде]; [шамамен 3 экран]. Https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome сайтында қол жетімді
8. Дана-Фарбер қатерлі ісік институты [Интернет]. Бостон: Дана-Фарбер қатерлі ісік институты; c2018. Қатерлі ісіктің генетикасы және алдын-алу: Коуден синдромы (CS); 2013 тамыз [келтірілген 2018 жылдың 3 шілдесінде]; [шамамен 3 экран]. Қол жетімді: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo клиникасы: Mayo медициналық зертханалары [Интернет]. Мейо медициналық білім беру және зерттеу қоры; c1995–2018. Тест идентификаторы: BRST6: Тұқым қуалайтын сүт безі қатерлі ісігі 6 гендік панель: Клиникалық және интерпретативті [2018 ж. 3 шілдеде келтірілген]; [шамамен 4 экран]. Https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332 қол жетімді
10. Mayo клиникасы: Mayo медициналық зертханалары [Интернет]. Мейо медициналық білім беру және зерттеу қоры; c1995–2018. Тест идентификаторы: PTENZ: PTEN гені, толық гендік анализ: клиникалық және интерпретативті [2018 ж. 3 шілдеде келтірілген]; [шамамен 4 экран]. Қол жетімді: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Андерсон онкологиялық орталығы [Интернет]. Техас Университетінің Андерсон онкологиялық орталығы; c2018. Тұқым қуалайтын қатерлі ісік синдромдары [келтірілген 2018 жылғы 3 шілде]; [шамамен 4 экран]. Https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html қол жетімді
12. Ұлттық онкологиялық институт [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Тұқым қуалайтын қатерлі ісік синдромдары үшін генетикалық тестілеу [2018 ж. 3 шілдеде келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Ұлттық онкологиялық институт [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; NCI қатерлі ісік терминдерінің сөздігі: ген [2018 ж. 3 шілдеде келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Ұлттық жүрек, өкпе және қан институты [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Қан анализі [келтірілген 2018 жылғы 3 шілде]; [шамамен 3 экран]. Https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests сайтынан алуға болады
15. Сирек кездесетін бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым [Интернет]. Дэнбери (КТ): Сирек кездесетін бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым; c2018. PTEN Hamartoma ісік синдромы [келтірілген 2018 жылғы 3 шілде]; [шамамен 3 экран]. Https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome қол жетімді
16. NeoGenomics [Интернет]. Форт Майерс (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. PTEN мутациясын талдау [келтірілген 2018 жылғы 3 шілде]; [шамамен 3 экран]. Https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis қол жетімді
17. NIH АҚШ Ұлттық Медицина Кітапханасы: Генетика Үйге анықтама [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; PTEN гені; 2018 жылғы 3 шілде [келтірілген 2018 жылғы 3 шілдеде]; [шамамен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN сайтынан алуға болады
18. NIH АҚШ Ұлттық Медицина Кітапханасы: Генетика Үйге анықтама [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Гендік мутация дегеніміз не және мутациялар қалай пайда болады ?; 2018 жылғы 3 шілде [келтірілген 2018 жылғы 3 шілдеде]; [шамамен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation сайтында қол жетімді
19. Quest Diagnostics [Интернет]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Тест орталығы: PTEN тізбегі және жою / көшірмесі [3 шілде 2018 ж. Келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Сент-Джуд балалар ғылыми-зерттеу ауруханасы [Интернет]. Мемфис (TN): Сент-Джуд балалар ғылыми-зерттеу ауруханасы; c2018. PTEN Hamartoma ісік синдромы [келтірілген 2018 жылғы 3 шілде]; [шамамен 3 экран]. Https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html қол жетімді
21. Рочестер Университетінің медициналық орталығы [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетінің медициналық орталығы; c2018. Денсаулық энциклопедиясы: Сүт безі қатерлі ісігі: генетикалық тестілеу [келтірілген 2018 жылғы 3 шілде]; [шамамен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Осы сайттағы ақпарат кәсіби медициналық көмек немесе кеңес орнына алмастырылмауы керек. Егер сіздің денсаулығыңыз туралы сұрақтарыңыз болса, медициналық көмек көрсетушіге хабарласыңыз.