Тулуза-Лотрек синдромы дегеніміз не?

Мазмұны

• Бұған не себеп?
• Қандай белгілері бар?
• Қалай диагноз қойылады?
• Емдеу нұсқалары
• Перспектива қандай?

Шолу

Тулуза-Лотрек синдромы - сирек кездесетін генетикалық ауру, әлем бойынша 1,7 миллион адамның 1-іне әсер етеді деп есептеледі. Әдебиетте тек 200 жағдай сипатталған.

Тулуза-Лотрек синдромы 19 ғасырдағы атақты француз суретшісі Анри де Тулуза-Лотрек есімімен аталады, ол аурумен ауырды деп санайды. Синдром клиникалық түрде пикнодизостоз (PYCD) ретінде белгілі. PYCD сынғыш сүйектерді, сондай-ақ беттің, қолдың және дененің басқа бөліктерінің ауытқуларын тудырады.

Бұған не себеп?

1q21 хромосомасында K (CTSK) ферментін кодтайтын геннің мутациясы PYCD тудырады. Катепсин К сүйекті қайта құруда шешуші рөл атқарады. Атап айтқанда, ол коллагенді бұзады, бұл сүйектердегі кальций мен фосфат сияқты минералды тірек ретінде тірек қызметін атқаратын ақуыз. Тулуз-Лотрек синдромын тудыратын генетикалық мутация коллагеннің және өте тығыз, бірақ сынғыш сүйектердің жиналуына әкеледі.

PYCD - аутосомды-рецессивті ауру. Демек, адам аурудың немесе физикалық белгілердің дамуы үшін аномальды геннің екі көшірмесімен туылуы керек. Гендер екі-екіден беріледі. Біреуін әкеңнен, біреуін шешеңнен аласың. Егер ата-ананың екеуінде де бір мутацияланған ген болса, бұл оларды тасымалдаушы етеді. Екі тасымалдаушының биологиялық балалары үшін келесі сценарийлер мүмкін:

• Егер бала бір мутацияланған генді және бір зардап шекпеген генді мұраға алса, олар сонымен бірге тасымалдаушы болар еді, бірақ ауруды дамытпайды (50 пайыздық мүмкіндік).
• Егер бала мутацияланған генді екі ата-анасынан алса, онда олар ауруға шалдығады (мүмкін 25 пайыз).
• Егер бала ата-анасынан зардап шекпеген генді мұраға алса, олар тасымалдаушы болмайды және ауруға шалдықпайды (25 пайыздық мүмкіндік).

Қандай белгілері бар?

Тығыз, бірақ сынғыш сүйектер - PYCD-нің негізгі симптомы. Бірақ ауруы бар адамдарда әр түрлі дамуы мүмкін көптеген физикалық ерекшеліктер бар. Олардың ішінде:

• жоғары маңдай
• қалыптан тыс тырнақтар мен қысқа саусақтар
• ауыздың тар төбесі
• қысқа саусақтар
• аласа бойлы, көбіне ересек адамның діңі және қысқа аяқтары бар
• тыныс алудың қалыптан тыс қалыптары
• бауыр ұлғайған
• ақыл-ой процестерінің қиындығы, дегенмен интеллектке әсер етпейді

PYCD сүйекті әлсірететін ауру болғандықтан, ауруға шалдыққан адамдар құлау және сыну қаупі жоғары. Сынықтардан туындаған асқынуларға мобильділіктің төмендеуі жатады. Сүйектің сынуына байланысты жүйелі түрде жаттығулар жасай алмау салмаққа, жүрек-қан тамырлары фитнесіне және жалпы денсаулыққа әсер етуі мүмкін.

Қалай диагноз қойылады?

Тулуза-Лотрек синдромын диагностикалау көбінесе нәресте кезінде жасалады. Ауру өте сирек кездесетіндіктен, кейде дәрігерге дұрыс диагноз қою қиынға соғуы мүмкін. Физикалық емтихан, медициналық тарих және зертханалық зерттеулер - бұл процестің бір бөлігі. Отбасылық анамнезді алу әсіресе пайдалы, өйткені PYCD немесе басқа тұқым қуалайтын жағдайлардың болуы дәрігердің тергеуін басқаруға көмектеседі.

Рентген сәулелері PYCD арқылы ерекше көрінуі мүмкін. Бұл суреттер сүйектердің PYCD белгілеріне сәйкес сипаттамаларын көрсете алады.

Молекулалық-генетикалық тест диагнозды растай алады. Дегенмен, дәрігер CTSK генін тексеруді білуі керек. Генді тестілеу арнайы зертханаларда жасалады, себебі бұл сирек кездесетін генетикалық сынақ.

Емдеу нұсқалары

Әдетте PYCD еміне мамандар тобы қатысады. PYCD бар баланың құрамында педиатр, ортопед (сүйек маманы), мүмкін ортопедиялық хирург және мүмкін гормоналды бұзылулармен айналысатын эндокринолог бар денсаулық сақтау тобы болады. (PYCD арнайы гормоналды бұзылыс болмаса да, өсу гормоны сияқты кейбір гормоналды емдер симптомдарға көмектеседі).

PYCD-мен ауыратын ересектерде алғашқы медициналық көмек дәрігерінен басқа осындай мамандар болады, олар олардың күтімін үйлестіреді.

PYCD емдеуі сіздің нақты белгілеріңізге сәйкес жасалуы керек. Егер сіздің аузыңыздың төбесі тістеріңіздің денсаулығы мен тістеген жеріңізге әсер ететіндей тарылып кетсе, тіс дәрігері, ортодонт, мүмкін, ауыз хирургы сіздің тіс күтіміңізді үйлестірер еді. Кез-келген бет белгілеріне көмектесу үшін косметикалық хирург шақырылуы мүмкін.

Ортопед пен ортопед-хирургтың күтімі сіздің өміріңізде ерекше маңызды болады. Тулуза-Лотрек синдромының болуы сіздің сүйектің бірнеше рет сынатындығын білдіреді. Бұл құлау немесе басқа жарақат кезінде пайда болатын стандартты үзілістер болуы мүмкін. Олар сондай-ақ уақыт өте келе дамитын стресстік сынықтар болуы мүмкін.

Бір аймақта, мысалы, жіліншік сүйегі (жіліншік) тәрізді көптеген сынықтары бар адамға кейде стресс сынықтары диагнозын қою қиынға соғуы мүмкін, өйткені сүйек алдыңғы үзілістерден бірнеше сыну сызықтарын қосады. Кейде PYCD немесе кез-келген басқа сынғыш сүйек ауруы бар адамға бір немесе екі аяққа орналастырылған таяқша қажет болады.

Егер ауру балада анықталса, өсу гормонының терапиясы орынды болуы мүмкін. Ұзын бойлылық - бұл PYCD-дің жалпы нәтижесі, бірақ эндокринологтың мұқият қадағалайтын өсу гормондары пайдалы болуы мүмкін.

Басқа көтермелейтін зерттеулерге сүйек денсаулығына зиян тигізуі мүмкін ферменттердің белсенділігіне кедергі келтіретін ферменттік ингибиторларды қолдану кіреді.

Перспективалық зерттеулер белгілі бір геннің функциясын манипуляциялауды да қамтиды. Мұның бір құралы «Пласиндромды қайталанатын кластерлік жүйелер» деп аталады (CRISPR). Ол тірі жасушаның геномын редакциялауды қамтиды. CRISPR - бұл жаңа технология және көптеген тұқым қуалайтын жағдайларды емдеуде зерттелуде. PYCD емдеудің қауіпсіз және тиімді әдісі бола ма, жоқ па, ол әлі белгісіз.

Перспектива қандай?

Пикнодизостозбен өмір сүру өмір салтын бірқатар түзетулер жасауды білдіреді. Бұл аурумен ауыратын балалар мен ересектер байланыс түрлерімен айналыспауы керек. Жүзу немесе велосипед тебу сынудың төмен болу қаупіне байланысты жақсы нұсқалар болуы мүмкін.

Егер сізде пикнодисостоз болса, серіктесіңізбен генді балаңызға беру перспективаларын талқылауыңыз керек. Сіздің серіктесіңіз олардың тасымалдаушы екендігін анықтау үшін генетикалық тестілеуден өтуі мүмкін. Егер олар тасымалдаушы болмаса, сіз бұл жағдайды биологиялық балаларыңызға бере алмайсыз. Сізде мутацияланған геннің екі көшірмесі болғандықтан, сізде кез-келген биологиялық бала осы көшірмелердің бірін мұрагер етеді және автоматты түрде тасымалдаушы болады. Егер сіздің серіктесіңіз тасымалдаушы болса және сізде PYCD болса, биологиялық баланың екі мутацияланған генді мұрагерлеуі, демек, жағдайдың өзі 50 пайызға жетеді.

Тулуза-Лотрек синдромының болуы өмір сүрудің ұзақтығына әсер етпейді. Егер сіздің денсаулығыңыз басқаша болса, сіз алдын-ала сақтық шараларын қолданып, денсаулық сақтау мамандары тобының қатысуы арқылы толыққанды өмір сүруіңіз керек.