Бүйрек агенезі

Мазмұны

• Бүйрек агенезі
• Бүйрек агенезінің белгілері мен белгілері қандай?
• Бүйрек агенезіне кім қауіп төндіреді?
• Бүйрек агенезінің себебі неде?
• Бүйрек агенезін диагностикалау
• Емдеу және болжам
• Алдын алу
• Ала кету

Бүйрек агенезі

Бүйректегі агенез - бұл нәрестеде бір немесе екі бүйрек жетіспейтін жағдай. Бүйректің біржақты агенезі (URA) - бір бүйректің болмауы. Екі жақты бүйрек агенезі (BRA) - бұл екі бүйректің болмауы.

Бүйрек агенезінің екі түрі жыл сайын, наурыз айына сәйкес, туылғандардың кемінде 1 пайызында кездеседі. Әр 1000 жаңа туылған нәрестенің 1-ден азы URA-ға ие. БРА әлдеқайда сирек кездеседі, әр 3000 туғаннан шамамен 1-де кездеседі.

Бүйрек өмірге қажетті функцияларды орындайды. Дені сау адамдарда бүйрек:

• қаннан мочевина немесе сұйық қалдықтарды кетіретін несеп шығарады
• қандағы натрий, калий және басқа электролиттердің тепе-теңдігін сақтау
• эритропоэтин гормонын жеткізіп, эритроциттердің өсуіне ықпал етеді
• қан қысымын реттеуге көмектесетін ренин гормонын шығарады
• организмге GI трактісінен кальций мен фосфатты сіңіруге көмектесетін D дәрумені ретінде белгілі кальцитриол өндіріңіз

Әр адам тірі қалуы үшін кем дегенде бір бүйректің бір бөлігін қажет етеді. Бүйрексіз ағза қалдықтарды немесе суды дұрыс кетіре алмайды. Бұл қалдықтар мен сұйықтықтың жиналуы қандағы маңызды химиялық заттардың балансын бұзады және емделусіз өлімге әкеледі.

Бүйрек агенезінің белгілері мен белгілері қандай?

Бүйрек агенезінің екі түрі де туа біткен ақаулармен байланысты, мысалы:

• өкпе
• жыныс және несеп жолдары
• асқазан мен ішек
• жүрек
• бұлшық еттер мен сүйектер
• көздер мен құлақтар

URA-мен туылған нәрестелерде белгілер мен белгілер туылуы мүмкін, бала кезінде немесе өмірінің соңына дейін болмайды. Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Жоғарғы қан қысымы
• нашар жұмыс істейтін бүйрек
• ақуыз немесе қаны бар несеп
• беттің, қолдың немесе аяқтың ісінуі

BRA-мен туылған нәрестелер өте ауырады және әдетте өмір сүрмейді. Олар әдетте жеке физикалық ерекшеліктерге ие, олар мыналарды қамтиды:

• қабақтардың үстінен тері қатпарлары бар кең бөлінген көздер
• құлақтары төмен
• жалпақ және кең басылған мұрын
• кішкентай иек
• қолдар мен аяқтардың ақаулары

Ақаулардың бұл тобы Поттер синдромы ретінде белгілі. Бұл ұрықтың бүйректерінен несеп шығарудың азаюы немесе жоқтығы нәтижесінде пайда болады. Зәр ұрықты қоршап, қорғайтын амниотикалық сұйықтықтың көп бөлігін құрайды.

Бүйрек агенезіне кім қауіп төндіреді?

Жаңа туылған нәрестелердегі бүйрек агенезінің қауіп факторлары көп факторлы болып көрінеді. Бұл генетикалық, қоршаған орта және өмір салты факторлары адамның қауіп-қатерін туғызу үшін біріккенін білдіреді.

Мысалы, кейбір ерте зерттеулер аналық диабеттің, жас ана жасының және жүктілік кезінде алкогольді тұтынудың бүйрек агенезімен байланыстырды. Жақында жүргізілген зерттеулер жүктілік алдындағы семіздік, алкогольді ішу және темекі шегуді бүйрек агенезімен байланыстыратындығын көрсетті. Жүктіліктің екінші айында ішімдік ішу немесе 2 сағаттан астам 4 сусын ішу қауіпті арттырады.

Қоршаған орта факторлары бүйрек агенезі сияқты бүйрек ақауларына әкелуі мүмкін. Мысалы, аналық дәрі-дәрмектерді қолдану, есірткіні заңсыз пайдалану немесе жүктілік кезінде токсиндер мен улардың әсер етуі факторлар болуы мүмкін.

Бүйрек агенезінің себебі неде?

URA және BRA екеуі де бүйрек бүршігі деп аталатын несеп бүршігі ұрық өсуінің алғашқы сатысында дамымаған кезде пайда болады.

Жаңа туылған нәрестелердегі бүйрек агенезінің нақты себебі белгісіз. Бүйрек агенезінің көптеген жағдайлары ата-анадан мұра болып табылмайды және ананың қандай-да бір мінез-құлқынан туындамайды. Кейбір жағдайлар генетикалық мутациялардан туындайды. Бұл мутациялар ауруы бар немесе мутацияланған геннің тасымалдаушысы болып табылатын ата-аналардан беріледі. Пренатальды тестілеу көбінесе бұл мутациялар бар-жоғын анықтауға көмектеседі.

Бүйрек агенезін диагностикалау

Бүйрек агенезі әдеттегі перинаталды ультрадыбыстар кезінде кездеседі. Егер сіздің дәрігер балаңызда BRA анықтаған болса, олар екі бүйректің жоқтығын растау үшін пренатальды МРТ қолдана алады.

Емдеу және болжам

URA бар нәрестелердің көпшілігінде шектеулер аз және қалыпты өмір сүреді. Болжам қалған бүйректің денсаулығына және басқа да ауытқулардың болуына байланысты. Қалған бүйректерге зақым келтірмеу үшін, олар жасы үлкен болған кезде спортпен айналысу керек. Диагноз қойылғаннан кейін URA кез-келген жастағы пациенттерге бүйрек қызметін тексеру үшін жыл сайын қан қысымын, зәрді және қанын тексеріп отыру қажет.

Әдетте нәрестенің өмірінің алғашқы күндерінде BRA өлімге әкеледі. Жаңа туылған нәрестелер, әдетте, туылғаннан кейін көп ұзамай өкпенің дамымауынан өледі. Алайда, BRA-мен ауыратын кейбір нәрестелер тірі қалады. Олардың жетіспейтін бүйректерін жасау үшін оларда ұзақ уақыт диализ болуы керек. Диализ - бұл аппаратты пайдаланып қанды сүзгілейтін және тазартатын емдеу. Бұл бүйрек өз жұмысын жасай алмайтын кезде денеңіздің тепе-теңдігін сақтауға көмектеседі.

Өкпенің дамуы және жалпы денсаулық сияқты факторлар бұл емнің сәтті болуын анықтайды.Мақсаты - бұл нәрестелерді бүйрек трансплантациясы жасқа толғанға дейін диализмен және басқа емдермен тірі ұстау.

Алдын алу

URA және BRA нақты себебі белгісіз болғандықтан, алдын-алу мүмкін емес. Генетикалық факторларды өзгерту мүмкін емес. Пренатальдық кеңес болашақ ата-аналарға бүйрек агенезі бар нәресте болу қаупін түсінуге көмектеседі.

Әйелдер жүктілікке дейін және кезінде қоршаған ортаға әсер етуші факторлардың әсерін азайту арқылы бүйрек агенезінің қаупін төмендетеді. Оларға алкогольді ішу және бүйректің дамуына әсер ететін кейбір дәрі-дәрмектерді қолдану жатады.

Ала кету

Бүйрек агенезінің себебі белгісіз. Бұл туа біткен ақау кейде ата-анадан балаға берілетін мутацияланған гендерден болады. Егер сізде бүйрек агенезінің отбасылық тарихы болса, нәрестеңізге қауіп төндіретінін анықтау үшін пренатальды-генетикалық тексеруді қарастырыңыз. Әдетте бір бүйрекпен туылған нәрестелер тірі қалады және салыстырмалы түрде қалыпты өмір сүреді, оларға медициналық көмек пен емдеу қажет. Бүйрексіз туылған нәрестелер әдетте тірі қалмайды. Тірі қалатындарға ұзақ мерзімді диализ қажет.