Алагиль синдромының себептері және оны қалай емдеу керек

Мазмұны

• Мүмкін болатын белгілер
• Алагиль синдромының себептері
• Алагилл синдромының диагностикасы
• Алагилл ауруын емдеу

Алагилл синдромы - бұл сирек кездесетін генетикалық ауру, ол бірнеше мүшелерге, әсіресе бауыр мен жүрекке қатты әсер етеді және өлімге әкелуі мүмкін. Бұл ауру өт пен бауыр жолдарының жеткіліксіздігімен сипатталады, осылайша бауырда өт жиналуына әкеледі, бұл оның қандағы қалдықтарды жою үшін қалыпты жұмыс істеуіне жол бермейді.

Симптомдар әлі де балалық шақта көрінеді және жаңа туылған нәрестелердегі сарғаюдың ұзаққа созылуының себебі болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда симптомдар байқалмай қалуы мүмкін, бұл елеулі зақым келтірмейді, ал ауыр жағдайларда зақымдалған мүшелерді трансплантациялау қажет болады.

Мүмкін болатын белгілер

Алагилль синдромы өт жолдарының жеткіліксіздігімен қатар әртүрлі белгілер мен белгілерді тудырады, мысалы:

• Сарғыш тері;
• Көздің дақтары;
• Көбелек тәрізді омыртқа сүйектері;
• Маңдай, иек және мұрын шығыңқы;
• Жүрек проблемалары;
• Дамудың кешеуілдеуі;
• Жалпы қышу;
• Холестеролдың теріге түсуі;
• Өкпенің шеткі стенозы;
• Офтальмологиялық өзгерістер.

Осы белгілерден басқа, бауыр жеткіліксіздігі біртіндеп жүруі мүмкін, жүрек пен бүйрек ауытқулары. Жалпы, ауру 4 пен 10 жас аралығында тұрақталады, бірақ бауыр жеткіліксіздігі немесе жүректің зақымдануы кезінде өлім қаупі жоғары.

Алагиль синдромының себептері

Алагилль синдромы - бұл аутосомды-доминантты ауру, демек, егер баланың ата-анасының бірінде осындай проблема болса, онда баланың ауруға шалдығуы 50% жоғары. Алайда мутация балада пайда болуы мүмкін, тіпті ата-анасының екеуі де сау болса да.

Бұл ауру бауырдың, жүректің және басқа органдардың қалыпты жұмыс істеуі үшін жауап беретін, 20-хромосомада орналасқан белгілі бір генді кодтайтын ДНҚ тізбегіндегі өзгерістердің немесе мутациялардың салдарынан пайда болады, олардың қалыпты жұмыс істемеуі.

Алагилл синдромының диагностикасы

Бұл көптеген белгілерді тудыратындықтан, бұл аурудың диагнозын бірнеше жолмен қоюға болады, оның ең көп тарағаны - бауыр биопсиясы.

Белгілері мен белгілерін бағалау

Егер тері сарғайған болса, немесе бет пен омыртқаға тән ауытқулар, жүрек пен бүйректегі проблемалар, офтальмологиялық өзгерістер немесе дамудың кешеуілдеуі болса, онда бала бұл синдроммен ауыруы әбден мүмкін. Алайда ауруды диагностикалаудың басқа жолдары бар.

Ұйқы безінің жұмысын өлшеу

Ұйқы безінің жұмысын бағалау үшін, бала жеген тағамға майдың қаншалықты сіңетінін анықтап, нәжісті талдау арқылы тексеруге болады. Дегенмен, көбірек сынақтарды өткізу керек, өйткені тек осы тест басқа аурулардың индикаторы болуы мүмкін.

Кардиологтың бағалауы

Кардиолог жүрек ақауларын жүректің құрылымын және жұмысын көру үшін жүректің ультрадыбыстық зерттеуінен тұратын эхокардиограмманы қолдану арқылы немесе жүрек ырғағын өлшейтін электрокардиограмма арқылы анықтай алады.

Офтальмологтың бағалауы

Офтальмолог кез-келген ауытқуларды, көздің кез-келген бұзылуын немесе торлы қабықтағы пигментацияның өзгеруін анықтау үшін мамандандырылған көз тексерісін жүргізе алады.

Омыртқаның рентгенографиясын бағалау 

Омыртқаның рентгенографиясын жасау көбелек тәрізді омыртқа сүйектерін анықтауға көмектеседі, бұл осы синдромға байланысты ең көп таралған ақаулық болып табылады.

Алагилл ауруын емдеу

Бұл аурудың емі жоқ, алайда өмірдің белгілері мен сапасын жақсарту үшін өт ағынын реттейтін дәрілік заттар, мысалы Урсодиол және А, Д, Е, К дәрумені, кальций мен мырыш қосылған мультивитаминдер сияқты тамақтану жетіспеушіліктерін түзету қажет. аурудың салдарынан пайда болады.

Неғұрлым ауыр жағдайларда хирургиялық араласуға немесе тіпті бауыр мен жүрек сияқты мүшелерді трансплантациялауға жүгіну қажет болуы мүмкін.