Берт-Хогг-Дюбе синдромы

Мазмұны

• Берт-Хогг-Дюбе синдромының суреттері
• Берт-Хогг-Дюбе синдромының белгілері
• Берт-Хогг-Дюбе синдромын емдеу
• Пайдалы сілтемелер:

Берт-Хогг-Дюбе синдромы - бұл сирек кездесетін генетикалық ауру, терінің зақымдануын, бүйрек ісігін және өкпеде цистаны тудырады.

At Берт-Хогг-Дюбе синдромының себептері олар 17-хромосомадағы геннің мутациясы, FLCN деп аталады, ол ісіктің супрессоры қызметін жоғалтады және жеке адамдарда ісіктердің пайда болуына әкеледі.

THE Бирт-Хогг-Дюбе синдромының емі жоқ және оны емдеу ісіктерді жоюдан және олардың пайда болуына жол бермейді.

Берт-Хогг-Дюбе синдромының суреттері

Фотосуреттерде Берт-Хогг-Дюбе синдромында пайда болатын терінің зақымдануын анықтауға болады, нәтижесінде шаштың айналасында пайда болатын ұсақ қатерсіз ісіктер пайда болады.

Берт-Хогг-Дюбе синдромының белгілері

Бирт-Хогг-Дюбе синдромының белгілері келесідей болуы мүмкін:

• Терідегі қатерсіз ісіктер, негізінен бет, мойын және кеуде;
• Бүйрек кисталары;
• Бүйректің қатерсіз ісіктері немесе бүйрек ісігі;
• Өкпе кисталары;
• Өкпе мен плевра арасындағы ауа жиналып, пневмоторакстың пайда болуына әкеледі;
• Қалқанша безінің түйіндері.

Берт-Хогг-Дюбе синдромымен ауыратын адамдар дененің басқа бөліктерінде, мысалы, кеуде, амигдала, өкпе немесе ішекте қатерлі ісік ауруына шалдығады.

Теріде пайда болатын зақымданулар фиброфолликулома деп аталады және шаш айналасындағы коллаген мен талшықтардың жиналуынан пайда болатын ұсақ безеулерден тұрады. Әдетте, Берт-Хогг-Дюбе синдромының терісіндегі бұл белгі 30-40 жас аралығында пайда болады.

THE Берт-Хогг-Дюбе синдромының диагностикасы бұл аурудың белгілерін анықтау және FLNC геніндегі мутацияны анықтау үшін генетикалық тестілеу арқылы қол жеткізіледі.

Берт-Хогг-Дюбе синдромын емдеу

Бирт-Хогг-Дюбе синдромын емдеу ауруды емдемейді, бірақ оның белгілері мен жеке адамдардың өмірі үшін салдарын азайтуға көмектеседі.

Теріде пайда болатын қатерсіз ісіктерді хирургиялық жолмен жоюға, дермо-тозуға, лазерге немесе теріге тозуға болады.

Компьютерлік томография, магниттік-резонанстық томография немесе ультрадыбыстық көмегімен өкпе кисталарының немесе бүйрек ісіктерінің алдын алу керек. Егер емтихандарда кисталардың немесе ісіктердің болуы анықталса, оларды хирургиялық жолмен алып тастау керек.

Бүйрек рагы дамыған жағдайларда емдеу хирургиялық араласудан, химиотерапиядан немесе сәулелік терапиядан тұруы керек.

Пайдалы сілтемелер:

• Бүйрек кистасы
• Пневмоторакс