Ди Джордж синдромы: бұл не, белгілері, белгілері, диагностикасы және емі

Мазмұны

• Негізгі белгілері мен белгілері
• Диагноз қалай қойылады
• ДиЖордж синдромын емдеу

ДиЖорж синдромы - бұл тимустың, қалқанша маңы бездерінің және қолқаның туа біткен ақауларынан туындаған, жүктілік кезінде анықтауға болатын сирек ауру. Синдромның даму дәрежесіне байланысты дәрігер оны жартылай, толық немесе өтпелі деп бөлуі мүмкін.

Бұл синдром 22-ші хромосоманың ұзын қолының өзгеруімен сипатталады, сондықтан генетикалық ауру болып табылады, оның белгілері мен белгілері балаға қарай әр түрлі болуы мүмкін, аузы кіші, таңдайдың саңылауы, даму ақаулары және есту қабілеті төмендеген. диагноз қойылып, емдеу балаға асқыну қаупін азайту үшін басталуы маңызды.

Негізгі белгілері мен белгілері

Балалар бұл ауруды бірдей дамытпайды, өйткені генетикалық өзгерістерге байланысты белгілер әр түрлі болуы мүмкін. Алайда, Ди-Джордж синдромы бар баланың негізгі белгілері мен сипаттамалары:

• Көгілдір тері;
• Құлақ қалыптыдан төмен;
• Балық аузына ұқсас кішкентай ауыз;
• Өсу мен дамудың кешеуілдеуі;
• Ақыл-ой кемістігі;
• Оқу қиындықтары;
• Жүректің өзгеруі;
• Азық-түлікке қатысты мәселелер;
• Иммундық жүйенің төмен сыйымдылығы;
• Жарық таңдай;
• Ультрадыбыстық зерттеулерде тимус пен қалқанша маңы бездерінің болмауы;
• Көздегі ақаулар;
• Саңырау немесе естудің айқын төмендеуі;
• Жүрек проблемаларының пайда болуы.

Сонымен қатар, кейбір жағдайларда бұл синдром тыныс алу проблемаларын, салмақ қосудың қиындықтарын, сөйлеудің кешеуілдеуін, бұлшықет спазмтарын немесе мысалы, тонзиллит немесе пневмония сияқты жиі инфекцияларды тудыруы мүмкін.

Бұл сипаттамалардың көпшілігі туылғаннан кейін көп ұзамай көрінеді, бірақ кейбір балаларда белгілер бірнеше жылдан кейін ғана байқалуы мүмкін, әсіресе генетикалық өзгеріс өте жеңіл болса. Осылайша, егер ата-аналар, мұғалімдер немесе отбасы мүшелері қандай да бір сипаттаманы анықтаса, диагнозды растайтын педиатрға хабарласыңыз.

Диагноз қалай қойылады

Әдетте ДиДжордж синдромының диагнозын педиатр дәрігер аурудың ерекшеліктерін ескере отырып қояды. Сонымен, егер ол қажет деп санаса, дәрігер синдромның жалпы жүрек өзгерістері бар-жоғын анықтау үшін диагностикалық зерттеулерге тапсырыс бере алады.

Алайда, дәлірек диагноз қою үшін цитогенетика деп аталатын қан анализін де тағайындауға болады, онда Дижорж синдромының пайда болуына жауап беретін 22-хромосомада өзгерістердің болуы бағаланады.Цитогенетика тестінің қалай жасалатынын түсіну.

ДиЖордж синдромын емдеу

Ди Джордж синдромын емдеу диагноз қойылғаннан кейін бірден басталады, бұл әдетте нәрестенің өмірінің алғашқы күндерінде, әлі ауруханада болады. Емдеу әдетте иммундық жүйені және кальций деңгейін күшейтуді қамтиды, себебі бұл өзгерістер инфекцияларға немесе денсаулықтың басқа ауыр жағдайларына әкелуі мүмкін.

Сондай-ақ, балада пайда болған өзгерістерге байланысты таңдайдың саңылауын түзету операциясы және жүрекке арналған дәрі-дәрмектер қолданылуы мүмкін. ДиЖордж синдромын емдеу әдісі әлі күнге дейін жоқ, бірақ эмбриональды дің жасушаларын қолдану ауруды емдейді деп есептеледі.