Балаңызда Даун синдромы бар-жоғын қалай анықтауға болады

Мазмұны

• Жүктілік кезіндегі диагностикалық зерттеулер
• Туылғаннан кейін диагноз қалай қойылады

Даун синдромын диагностикалау жүктілік кезінде нучальды мөлдірлік, кордоцентез және амниоцентез сияқты арнайы тестілер арқылы қойылуы мүмкін, бұл әр жүкті әйелге қажет емес, бірақ оны акушер әдетте анасы 35-тен асқан кезде немесе жүкті әйелге ұсынады Даун синдромымен ауырады.

Сондай-ақ, әйелге Даун синдромымен ауырған нәресте болған кезде, егер акушер УДЗ-де синдромға күдік туғызатын кез-келген өзгерісті байқаса немесе баланың әкесі 21-хромосомамен байланысты қандай да бір мутацияға ие болса, бұл сынақтарды тапсырыс беруге болады.

Даун синдромы бар нәрестенің жүктілігі дәл осы синдромға шалдықпаған нәрестемен бірдей, дегенмен, баланың денсаулығын бағалау үшін көптеген анализдер қажет, олар сәл аз және салмағы аз болуы керек нәресте.

Жүктілік кезіндегі диагностикалық зерттеулер

Нәтижесінде 99% дәлдік беретін және ата-аналарды Даун синдромы бар баланы қабылдауға дайындауға арналған тестілер:

• Жүктіліктің 9-шы аптасында жасалуы мүмкін және нәрестенің генетикалық материалы бар плацентаның аз мөлшерін алып тастаудан тұратын хорионикалық бөртпелерді жинау;
• Жүктіліктің 10-шы және 14-ші апталары аралығында жүргізілетін және ақуыздың мөлшері мен плацента мен нәресте жүктілік кезінде түзілген бета hCG гормонының мөлшерін анықтайтын аналық биохимиялық профиль;
• Жүктіліктің 12-ші аптасында көрсетілуі мүмкін және баланың мойнының ұзындығын өлшеуге бағытталған нучаль мөлдірлігі;
• Амниоцентез, ол амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алудан тұрады және жүктіліктің 13-16 аптасында жасалуы мүмкін;
• Кордоцентез, бұл нәрестеден кіндік бауы арқылы қан үлгісін алып тастауға сәйкес келеді және жүктіліктің 18-ші аптасынан бастап жасалуы мүмкін.

Диагнозды білгенде, ата-анасы Даун синдромы бар баланың өсуінде не күтетінін білу үшін синдром туралы ақпаратты іздеуі керек. Сипаттамалары мен қажетті емдеу тәсілдері туралы көбірек біліңіз: Даун синдромы диагнозынан кейінгі өмір қалай өтеді.

Даун синдромы бар нәресте

Туылғаннан кейін диагноз қалай қойылады

Туылғаннан кейінгі диагнозды баланың сипаттамаларын бақылағаннан кейін анықтауға болады, ол мыналарды қамтуы мүмкін:

• Көздің қабағындағы тағы бір сызық, ол оларды жабық қалдырады және бүйірге және жоғары қарай тартады;
• Даун синдромы жоқ басқа балаларда да осындай сипаттамалар болуы мүмкін дегенмен, алақандағы 1 сызық қана;
• Қастар одағы;
• Мұрын кеңірек;
• Тегіс бет;
• Үлкен тіл, өте жоғары таңдай;
• Төменгі және кішірек құлақ;
• Жіңішке және жұқа шаш;
• Қысқа саусақтар, ал қызғылт түсті қисық болуы мүмкін;
• Басқа саусақтардың үлкен саусақтары арасындағы үлкен қашықтық;
• Май жиналған кең мойын;
• Бүкіл дененің бұлшық еттерінің әлсіздігі;
• Салмақ қосудың қарапайымдылығы;
• Кіндік грыжасы болуы мүмкін;
• Целиакия ауруының жоғары қаупі;
• Іштің тік ішегінің бұлшық еттерінің бөлінуі болуы мүмкін, бұл іш қуысын фламбалық етеді.

Нәресте неғұрлым көп сипаттамаларға ие болса, Даун синдромын алу мүмкіндігі соғұрлым көп болады, дегенмен халықтың шамамен 5% -ында осы сипаттамалардың кейбіреулері бар және олардың біреуінде ғана болуы бұл синдромды білдірмейді. Сондықтан аурудың тән мутациясын анықтау үшін қан анализін өткізу өте маңызды.

Синдромның басқа ерекшеліктеріне жүрек ауруының болуы жатады, ол хирургиялық араласуды қажет етуі мүмкін және құлақтың инфекция қаупі артады, бірақ әр адамның өз өзгерістері бар, сондықтан осы синдромға шалдыққан әр нәресте педиатрдың бақылауында болуы керек. кардиолог, пульмонолог, физиотерапевт және логопед.

Даун синдромы бар балаларда психомоторлық дамудың кешеуілдеуі байқалады және отыруға, жорғалауға және жүруге күтілетін уақыттан кешірек басталады. Сонымен қатар, әдетте оның ақыл-ойының артта қалуы бар, ол жеңілден өте ауырға дейін өзгеруі мүмкін, оны оның дамуы арқылы тексеруге болады.

Келесі бейнені қараңыз және Даун синдромы бар баланың дамуын қалай ынталандыруға болатынын біліңіз:

Даун синдромымен ауыратын адамда кез-келген адам сияқты қант диабеті, холестерин, триглицерид сияқты денсаулыққа байланысты басқа да проблемалар болуы мүмкін, бірақ аутизм немесе басқа синдром бір уақытта болуы мүмкін, бірақ бұл өте кең таралған емес.