Эхлер-Данлос синдромы: бұл не, белгілері және емі

Мазмұны

• Қандай белгілері мен белгілері бар
• Ықтимал себептері
• Қандай түрлері
• Диагноз дегеніміз не?
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Эрлердің серпімді ауруы ретінде танымал Эхлерс-Данлос синдромы терінің, буындардың және қан тамырлары қабырғаларының дәнекер тініне әсер ететін генетикалық бұзылыстар тобымен сипатталады.

Әдетте, бұл синдроммен ауыратын адамдарда буындар, қан тамырлары қабырғалары мен терілері әдеттегіден гөрі созылмалы, сонымен қатар нәзік болады, өйткені бұл дәнекер тіннің арқасында оларға төзімділік пен икемділік беру функциясы бар, ал кейбір жағдайларда ауыр қан тамырлары мүмкін. зақымдану орын алады.

Ата-анадан балаларға өтетін бұл синдромның емі жоқ, бірақ асқыну қаупін азайту үшін емделуге болады. Емдеу анальгетиктер мен гипертензияға қарсы препараттарды тағайындаудан, емдік терапиядан және кейбір жағдайларда хирургиялық араласудан тұрады.

Қандай белгілері мен белгілері бар

Эхлерс-Данлос синдромымен ауыратын адамдарда пайда болатын белгілер мен белгілер буындардың созылғыштығы болып табылады, бұл әдеттегіден және одан туындайтын жергілікті ауырсынудан және жарақаттардың пайда болуынан кеңейтілген қозғалыстарға әкеледі, терінің үлкен серпімділігі оны нәзік етеді және т.б. флабби және әдеттен тыс тыртықтармен.

Сонымен қатар, Элерс-Данлос синдромы тамырлы болатын аса ауыр жағдайларда адамдарда мұрын және жоғарғы ерін, көздер көрнекі және тіпті жеңіл жарақат алатын тері жұқа болуы мүмкін. Денедегі тамырлар да өте нәзік, ал кейбір адамдарда қолқа артериясы да өте әлсіз болуы мүмкін, ол үзіліп, өлімге әкелуі мүмкін. Жатыр мен ішектің қабырғалары да өте жұқа және оларды оңай бұзады.

Пайда болуы мүмкін басқа белгілер:

• Буындардың тұрақсыздығына байланысты өте жиі ығысу және созылу;
• Бұлшықеттің контузиясы;
• Созылмалы шаршау;
• Артроз және артрит әлі жас кезінде;
• Бұлшықеттің әлсіздігі;
• Бұлшықеттер мен буындардағы ауырсыну;
• Ауырсынуға төзімділік.

Әдетте, бұл ауру балалық шақта немесе жасөспірімде диагноз қойылады, бұл науқастардың жиі шығуы, созылуы және жоғарылатылған икемділігі, бұл отбасы мен педиатрдың назарын аударады.

Ықтимал себептері

Эхлерс-Данлос синдромы - бұл коллагеннің немесе коллагенді өзгертетін ферменттердің әр түрін кодтайтын гендердің мутациясының салдарынан пайда болатын және ата-анадан балаларға жұғуы мүмкін тұқым қуалайтын ауру.

Қандай түрлері

Эхлерс-Данлос синдромы негізгі 3 типке немесе гипермобилділікке ие 6 негізгі типке жіктеледі, бұл ең көп таралған, бұл қозғалыс ауқымымен сипатталады, содан кейін 1 және 2 типке немесе классикалық болып табылады, оның өзгеруі коллаген I типті және терінің құрылымына көбірек әсер ететін IV тип.

4 типті немесе тамырлы тамырлар бұрынғыға қарағанда сирек кездеседі және III типтегі коллагеннің қан тамырлары мен мүшелеріне әсер ететін өзгеруіне байланысты пайда болады, олар өте оңай жарылып кетуі мүмкін.

Диагноз дегеніміз не?

Диагноз қою үшін физикалық емтихан өткізіп, буындардың жағдайын бағалау жеткілікті. Сонымен қатар, дәрігер өзгерген коллаген талшықтарының болуын анықтау үшін генетикалық сараптама және терінің биопсиясын жүргізе алады.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Эхлерс-Данлос синдромының емі жоқ, бірақ емдеу симптомдарды жеңілдетуге және аурудың асқынуын болдырмауға көмектеседі. Дәрігер ауырсынуды басатын дәрі-дәрмектерді, мысалы, парацетамол, ибупрофен немесе напроксенді тағайындай алады, мысалы, ауырсынуды жеңілдету және қан қысымын төмендетуге арналған дәрі-дәрмектер, өйткені қан тамырлары қабырғалары әлсіз және қанның өту күшін азайту қажет.

Сонымен қатар, физиотерапия да өте маңызды, өйткені бұл бұлшықеттерді нығайтуға және буындарды тұрақтандыруға көмектеседі.

Қан тамырлары немесе ағзалары жарылған зақымдалған буындарды қалпына келтіру қажет болған жағдайда, хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.